منظور متخصصان ژنتیک از پیش اندازی چیست؟

علائم و نشانه‌های برخی بیماری‌های ژنتیکی تمایل دارند که طی انتقال از یک نسل به نسل بعد وخیم تر شده و در سنین پایین‌تری بروز ‌کنند. این پدیده را انتظار وقوع یا پیش اندازی (anticipation) می‌نامند. پیش اندازی اغلب در بیماری‌های ژنتیکی خاصی در سیستم عصبی نظیر هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده دیده می‌شود.

پیش اندازی اغلب در مورد اختلالاتی روی می‌دهد که ناشی از نوعی جهش نامعمول به نام گسترش تکرار سه نوکلئوتیدی است. تکرار سه نوکلئوتیدی توالی ای از سه بلوک سازنده DNA (نوکلئوتید) است که چندین بار در یک ردیف تکرار می‌شود. قطعات DNA واجد تعداد غیر طبیعی از این تکرار‌ها ناپایدار بوده، طی تقسیم سلولی مستعد خطا هستند. وقتی ژن از والدین به فرزندان منتقل می‌شود تعداد این تکرار‌ها می‌تواند تغییر کند. اگر تعداد تکرار‌ها افزایش یابد، آن را به نام گسترش تکرار سه نوکلئوتیدی می‌خوانند. در برخی موارد تکرار سه نوکلئوتیدی تا زمانی که عملکرد نرمال ژن متوقف شود گسترش می‌یابد. این گسترش سبب می‌شود مشخصه‌های برخی بیماری‌ها در نسل‌های متوالی شدیدتر شود.

بیشتر بیماری‌های ژنتیکی دارای علایم و نشانه‌هایی بین افراد متاثر شده از جمله افراد یک خانواده است که با هم فرق می‌کنند. تمام این اختلافات را نمی توان با پیش افتادگی شرح داد. ترکیبی از فاکتور‌های ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی احتمالا مسئول این تنوع است، هرچند بسیاری از این فاکتورها هنوز شناسایی نشده اند. محققان چندین نسل از اعضای خانواده‌ی مبتلا شده را بررسی کردند و علت ژنتیکی یک بیماری را قبل از تعیین پیش اندازی مدنظر قرار دادند.