نقش گذاری ژنتیکی و دیزومی تک والدی چیست؟

 نقش گذاری ژنتیکی و دیزومی تک والدی فاکتورهایی هستند که بر چگونگی به ارث رسیدن یک بیماری ژنتیکی تاثیر می‌گذارند.

نقش گذاری ژنتیکی

هر فرد دو نسخه از ژن‌هایشان را به ارث می‌برند-یکی از مادر و دیگری از پدر. معمولا در سلول ها دو کپی از هر ژن فعال یا روشن است. اما در برخی موارد تنها یک نسخه از این دو کپی به طور معمول روشن است. اینکه کدام نسخه فعال باشد به والد منشا بستگی دارد: برخی ژن‌ها به طور معمول فقط زمانیکه از پدر به ارث می‌رسند فعال هستند، برخی دیگر فقط زمانی فعالند که از مادر به ارث برسند. این پدیده به عنوان نقش گذاری ژنتیکی شناخته می‌شود.     

در ژن‌هایی که تحت تاثیر نقش گذاری ژنتیکی قرار می‌گیرند، هنگام تشکیل تخمک و اسپرم، ژن والد منشا اغلب مشخص یا علامت دار است. این فرایند علامت گذاری را متیلاسیون می‌نامند، یک ماده شیمیایی که مولکول‌های کوچکی به نام گروه متیل را به قطعه مشخصی از DNA متصل می‌کند. این مولکول‌ها شناسایی می‌کنند که کدام نسخه از یک ژن از مادر و کدام یک از پدر به ارث برسد. افزودن یا حذف گروه‌های متیل می‌تواند برای کنترل فعالیت ژن ها استفاده شود.    

تنها درصد کمی از تمام ژن‌های انسان تحت تاثیر نقش گذاری ژنومیک قرار می‌گیرند. محققان هنوز مطمئن نیستند که چرا برخی ژن‌ها نقش گذاری دارند و برخی دیگر نه. آنها می‌دانند که ژن‌های نقش پذیر تمایل دارند در مناطق یکسانی از کروزموزوم ها با هم یک دسته تشکیل دهند. دو دسته مهم از ژن‌های نقش پذیر در انسان شناسایی شده اند، یکی روی بازوی کوتاه (P) کروموزوم 11 (در موقعیت 11P15) و دیگری روی بازوی بلند(q) کروموزوم 15 (درموقعیت 15q11  تا 15q13). 

دیزومی تک والدی

دیزومی تک والدی (UPD) زمانی رخ می‌دهد که یک فرد دو نسخه از یک کروموزوم یا بخشی از یک کروموزوم را از یکی از والد‌ها دریافت کند و از والد دیگر نسخه ای دریافت نکند. UPD می‌تواند به عنوان یک پدیده تصادفی طی تشکیل تخمک و اسپرم یا در اوایل دوره تکوینی رخ دهد.  

در بسیاری موارد UPD احتمالا اثری بر سلامت یا تکوین ندارد. زیرا بیشتر ژن‌ها نقش پذیر نیستند، مهم نیست اگر یک فرد به جای یک نسخه از هر والد، هردو نسخه ژن را از یک والد به ارث ببرد. اما در برخی موارد، فرق می‌کند که یک ژن از پدر یا مادر یک فرد به ارث برسد. فردی با UPD ممکن است هیچ نسخه‌ی فعالی از ژن‌های ضروری را که تحت نقش پذیری گذاری قرار گرفته است نداشته باشد. این فقدان عملکرد ژنی می‌تواند منجر به تاخیر تکامل، ناتوانی ذهنی، یا سایر مشکلات سلامت شود.  

بیماری‌های ژنتیکی گوناگونی می‌توانند از UPD یا اختلال در نقش گذاری ژنومی نرمال منشا بگیرند. معروف ترین بیماری‌ها شامل سندرم پرادر-ویلی است که با چاقی و خوردن غیر قابل کنترل مشخص می‌شود، و سندرم مرد فرشته که سبب ناتوانی ذهنی و اختلال تکلم می‌شود. هر دو بیماری می‌توانند ناشی از UPD یا سایر خطاها در ژن‌های دخیل در نقش گذاری در بازوی بلند کروموزوم 15 باشند. بیماری‌های دیگر مانند سندرم بک ویت ویدمان (بیماری ای که با رشد سریع و ریسک بالای تومور‌های سرطانی شناخته می‌شود) با مشکلاتی در ژن‌های نقش پذیر شده‌ روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 ارتباط دارند.