وقتی یک بیماری ژنتیکی در خانواده ای تشخیص داده می‌شود، اعضای خانواده اغلب می‌خواهند بدانند که احتمال اینکه آنها یا فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند چقدر است. در برخی موارد پیش گویی آن دشوار است زیرا فاکتورهای متعددی بر شانش ابتلا به یک بیماری اثر می‌گذارند. چگونگی به ارث رسیدن آن بیماری یک فاکتور مهم است.
برخی بیماری‌های ژنتیکی توسط جهش در یک ژن منفرد ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها معمولا با چندین الگو، بسته به ژنی که در آن دست دارد به ارث می‌رسند این الگوهای وارثتی شامل اتوزوم غالب،اتوزوم مغلوب،غالب وابسته به X،وابسته به X مغلوب،وابسته به Y،هم غالب (هم بارز)،میتوکندریایی می شود.
به نظر می آید مصرف نوشیدنی الکلی حتی در مقادیر کم در دوران بارداری بر روی چگونگی رشد اجزای چهره کودک، از جمله شکل چشمان، بینی و لب ها تاثیرات منفی داشته باشد. هر چند که این مسئله لزوما مضر نمی باشد این مقاله به بررسی دقیق تری از این موضوع پرداخته است
سابقه پزشکی خانوادگی، اطلاعات پرونده سلامت یک فرد و خویشاوندان نزدیک اوست. یک پرونده کامل شامل اطلاعاتی از سه نسل از خویشاوندان نظیر فرزندان، برادر و خواهر، والدین، عمه و خاله، دایی و عمو، نوه ها، پدربزرگ‌ها ومادربزرگ و فرزندان عمو، دایی، خاله، عمه است.
اگر بیش از یک نفر در خانواده دچار یک بیماری ِخاص باشند می‌توان آن را به صورت «ارثی در یک خانواده» توصیف کرد. برخی ناهنجاری‌ها توسط جهش های ژنی ایجاد شده و می‌توانند به ارث برسند (از والدین به فرزندان). برخی بیماری‌های ارثی دیگر توسط جهش در یک ژن ایجاد نشده اند. در عوض فاکتورهای محیطی شامل عادات غذایی یا ترکیبی از فاکتور محیطی و ژنتیک مسئول این بیماری‌ها هستند.
ژنهای خانواده‌ی tRNA دستورالعمل ساخت مولکول‌هایی به نام RNA حامل (tRAN) را فراهم می‌کنند. RNA حامل نوع خاصی از RNA است که خویشاوند شیمیایی DNA محسوب می‌شود. این مولکول‌ها به همگذاری بلوک‌های ساختاری پروتئین ها (آمینو اسیدها) برای تولید یک پروتئین عملکردی کمک می‌کنند. هر tRAN به یک آمینو اسید ویژه متصل می‌شود. طی همگذاری پروتئین، این tRAN توالی سه حرفی خاصی را (یک کدون یا رمز) در الگوی ژنتیکی ساخ
ژنهای این خانواده دستورالعمل ساخت پروتئین‌های وابسته به هم که آنها را میوزین می‌نامند فراهم می‌کنند. از میوزین‌ها اغلب به نام موتورهای مولکولی یاد می‌شود زیرا آنها از انرژی برای جنبش استفاده می‌کنند. آنها با پروتئین دیگری به نام اکتین میانکنش می‌دهند. پروتئین‌های اکتین به صورت رشته‌هایی جهت ساخت یک شبکه (اسکلت سلولی) سازماندهی شده اند که به سلول ساختار می‌بخشد و به عنوان مسیری برای میوزین عمل می
ژنها در خانواده ژنی کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندریایی دستورالعمل ساخت پروتئین‌هایی را فراهم می‌کنند که در فسفوریلاسیون اکسیداتیو که همچنین آن را زنجیره تنفسی نیز می‌خوانیم دخیل هستند. فسفوریلاسیون اکسیداتیو یک فرایند ارزشمند سلولی است که از اکسیژن و قندهای ساده برای ساخت آدنوزین تری فسفات (ATP)، منبع اصلی انرژی سلولی استفاده می‌کند. پنج کمپلکس پروتئینی متشکل از چندین پروتئین در این فرایند دست دار
ژنهای خانواده KRT دستورالعمل ساخت پروتئین‌هایی به نام کراتین را فراهم می‌کنند. کراتین‌ها گروهی از پروتئین‌های رشته‌ای سخت هستند که چارچوب ساختاری سلول‌های اپیتلیال را شکل می‌دهند. اپیتلیال سلول‌هایی هستند که سطوح و حفرات بدن را می‌پوشاند. سلول‌های اپیتلیال تشکیل دهنده بافت‌هایی نظیر مو، پوست و ناخن هستند. این سلول‌ها همچنین اندام‌های داخلی را پوشانده و بخش مهمی از غدد را تشکیل می‌دهند.
ژنهای هومئو باکس خانواده ای بزرگ متشکل از ژنهای مشابه ایست که تشکیل بسیاری از ساختارهای بدنی را طی تکوین اولیه جنین هدایت می‌کند. در انسان خانواده ژن هومئو باکس حدودا شامل 235 ژن عملکردی و 65 سودوژن (ژن‌هایی با ساختار مشابه که دستورالعملی برای ساخت پروتئین‌ها ارائه نمی کنند) است. ژنهای هومئو باکس در همه کروموزوم‌های انسان حضور داشته و اغلب به صورت دسته ای وجود دارند. زیرخانواده و رده‌های مختلفی
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
