متخصصان ژنتیک برای توصیف مکان یک ژن خاص روی یک کروموزوم از نقشه استفاده میکنند. یک نوع نقشه برای توصیف موقعیت یک ژن از موقعیت سیتوژنتیک استفاده میکند. محل سیتوژنتیک مبتنی بر الگوی متمایز باندهای ساخته شده هنگام رنگ آمیزی کروموزومها با مواد شیمیایی خاص است. نوع دیگری از نقشه از موقعیتهای مولکولی یعنی یک توصیف دقیق از وضعیت یک ژن روی یک کروموزوم استفاده میکند. موقعیت مولکولی مبتنی بر توالی بلوک
ژنهای زیادی در کنترل رشد و تقسیم سلول دست دارند. چرخه سلولی، مسیر سلول برای همانند سازی سازمان یافته و گام به گام خودش است. تنظیم دقیق این فرایند اطمینان میدهد از اینکه DNA سلولِ در حال تقسیم به خوبی نسخه برداری شده، هر نوع خطایی در DNA ترمیم شده، هر سلول خواهری یک دست کامل کروموزوم دریافت میکند. این چرخه نقاط بازرسی (یا نقاط محدود کننده) ای دارد، که اجازه میدهد ژنهای خاصی مشکلات را چک کرده و
دو نوع تقسیم سلولی وجود دارد: میتوز و میوز. اغلب وقتی افراد راجع به تقسیم سلولی صحبت میکنند منظور آنها میتوز است، فرایندی که یک سلول بدنی جدید را تولید میکند. میوز نوعی تقسیم سلولی است که تخمک و اسپرمها را میسازد.
تغییرات DNA که توالی آن را عوض نمی کند و میتواند روی فعالیت ژن اثر بگذارد. ترکیبات شیمیایی که به یک ژن افزوده میشوند میتوانند فعالیت آن را تنظیم کنند؛ این دستکاریها را به نام تغییرات اپی ژنتیک میشناسیم. اپی ژنوم شامل تمام مواد شیمیایی است که به کل DNA یک فرد (ژنوم) به عنوان راهی برای تنظیم فعالیت (بیان) تمام ژنهای موجود در ژنوم افزوده شده اند. ترکیبات شیمیایی اپی ژنوم بخشی از توالی DNA نیستن
هر سلول تنها بخشی از ژنهایش را بیان یا روشن میکند. بقیه ژنها سرکوب یا خاموش میشوند. فرایند روشن و خاموش کردن ژنها را تنظیم ژن مینامند. تنظیم ژن بخش مهمی از تکوین طبیعی است. ژنها برای ساخت یک سلول مغزی و برای مثال یک سلول کبدی یا یک سلول عضله که متفاوت به نظر میرسد و متفاوت عمل میکند، با الگوهای مختلفی طی تکوین خاموش و روشن میشوند. تنظیم ژن همچنین به سلولها اجازه میدهد تا سریعا به تغییر
بیشتر ژنها حاوی اطلاعات مورد نیاز برای ساخت مولکولهای عملکردی به نام پروتئین هستند. (برخی ژنها مولکولهای دیگری تولید میکنند که به پروتئینهای مونتاژگر سلول کمک میکند). درون هر سلول سفر از ژن به پروتئین پیچیده و به شدت تحت کنترل است. این سفر شامل دو مرحله اصلی است: رونویسی و ترجمه. در مجموع رونویسی و ترجمه به عنوان بیان ژن شناخته میشوند.
پروتئینها مولکول بزرگ و پیچیده ای هستند که نقشهای حیاتی بسیاری را در بدن بازی میکنند. بیشتر کارهای درون سلول را آنها انجام میدهند و در ساختار، عملکرد و تنظیم بافتها و اندامهای بدن مورد نیاز هستند.
یماریهای ژنتیکی با یک شیوه استاندارد نامگذاری نمی شوند (بر خلاف ژنها، که توسط یک کمیته رسمی نام و نمادی به آنها اطلاق می شود). پزشکانی که خانوادههایی مبتلا به یک اختلال خاص را درمان میکنند اغلب اولین افرادی هستند که نامی را برای یک بیماری پیشنهاد میدهند. سپس کارگروههای متخصص جهت بهبود و بررسی کارامدی آن نام را بازنگری میکنند. نامگذاری از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اجازه ارتباطات موثر و ص
دادههای آماری میتوانند در مورد میزان شیوع یک بیماری، اینکه چه تعدادی از افراد دچار این بیماری هستند، یا چقدر احتمال دارد که فردی دچار یک بیماری شود اطلاعات عمومی فراهم کنند. آمارها شخصی نیست بلکه –بر مبنای گروهی از افراد بدست آمده برآوردهایی را ارائه میدهد. با درنظرگرفتن سابقه خانوادگی افراد، سابقه پزشکی، و سایر فاکتورها، یک متخصص ژنتیک میتواند به تفسیر اینکه آمار برای هر جمعیت خاص چه معنایی د
تکامل فرایندی است که توسط آن جمعیتِ موجودات طی نسلها تغییر مییابد. مبنای این تغییرات اختلافات ژنتیکی هستند. اختلافات ژنتیکی میتوانند از جهشهای ژنی یا از نوترکیبی ژنتیکی (یک فرایند طبیعی که در آن مواد ژنتیکی هنگام آماده سازیِ سلول برای تقسیم بازآرایی میشوند) ناشی شوند. این اختلافات اغلب فعالیت ژن یا عملکرد پروتئین را تغییر میدهند و میتواند صفات مختلفی را وارد یک ارگانیسم کند.