تشخیص بیماری های نادر ژنتیکی از طریق صورت افراد

گاهی اوقات افراد با سندرم های ژنتیکی، ویژگی هایی ظاهری دارند که استفاده از ویژگی های هوش مصنوعی می تواند تشخیص سندرم را سریع و ارزان نماید. این روش تشخیص می تواند یک ترفند باشد که از چهره افراد قابل مشاهده است. شبکه عصبی جدیدی که عکس های چهره را آنالیز می نماید، می تواند به پزشکان کمک کند تا احتمالات موجود برای تشخیص بیماری را کاهش دهد.

Yaron Gurovich از موسسه بیوتکنولوژی بوستون به همراه تیم تحقیقاتی خود شبکه ای عصبی ساختند که قادر به تشخیص ترکیبات ساختاری موجود در چهره افراد است. در این روش 10 سندرم ژنتیکی یک فرد که احتمال درگیری آن بیشتر است، مشاهده می گردد.

آنها شبکه عصبی را ارتقا داده و نامش را DeepGestalt گذاردند. این شبکه عصبی بر روی 17000 عکس به درستی انجام شد و بیش از 200 سندروم ژنتیکی را در افراد مختلف تشخیص داد. سپس تیم از هوش مصنوعی برای مطالعه بیشتر سندروم ها بر روی 502 نمونه عکس دیگر از افرادی که دچار سندروم های ژنتیک بودند، استفاده نمود.  در بین لیست عکس های بررسی شده، هوش مصنوعی حدود 91 درصد سندروم را درست تشخیص داد.

DeepGestalt با استفاده از هوش مصنوعی می تواند اساس و بنیاد جهان را تنها با یک عکس تشخیص دهد.

گروویچ و تیم تحقیقاتیش، توانایی هوش مصنوعی در تمایز مابین گونه های بالغ شده متفاوت که باعث سندرم های مشابه می شوند را نیز مورد بررسی قرار دادند. آن ها از عکس افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده نمودند، سندرمی که از یکی از پنج گونه بالغ شده اتفاق میفتد. DeepGestalt  منبع ژنتیکی ویژگی های ظاهری و فیزیکی را 64 درصد دقیق و درست تشخیص داد.

نظر پروفسور گروویچ در مورد تکنیک DeepGestalt هوش مصنوعی:

گروویچ در مورد DeepGestalt می گوید این روش هوش مصنوعی هنوز کامل نیست اما از افرادی که قصد شروع این روش را دارند یک قدم جلوتر است.هنگامی که سیستم، ویژگی ها را تعیین می کند، نواحی صورت که در تشخیص کمک کننده تر بودند هایلایت می شوند تا سریعتر و راحتتر در دسترس پزشک قرار بگیرند.این عکس های هوش مصنوعی به پزشکان کمک می کند تا رابطه مابین ساختار ژنتیکی با ویژگی ظاهری را تشخیص دهند.

این حقیقت که تشخیص براساس یک عکس ساده هوش مصنوعی قرار دارد، یک موضوع سوال برانگیز در مورد مسائل خصوصی فرد است. اگر صورت افراد بتواند جزئیات ژنتیکی او را تشخیص دهد، پس کارکنان درمانی و تامین کنندگان بیمه می توانند از چنین تکنیکی برای تشخیص افراد با بیماری های نادر نیز استفاده نمایند.با این وجود، گروویچ می گوید این تکنیک هوش مصنوعی فقط در اختیار کلینیک های ویژه خواهد بود نه اینکه در اختیار تمام سیستم ها و کارکنان درمانی فرار گیرد.

Christoffer Nellåker از دانشگاه آکسفورد در مورد DeepGestalt می گوید: " این تکنیک می توانست مزیت های قابل توجهی برای افراد مبتلا به سندرم های ژنتیک به ارمغان آورد."

او می گوید، اطلاعاتی که از لحاظ اساسی متفاوت باشد را ما با دقت و صراحت به اشتراک می گذاریم و خوشحال می شویم که اطلاعات تحقیقاتی خود را در فیسبوک و گوگل به اشتراک بگذاریم. اما انتشار اطلاعات در این روش بدین معناست که شما اطلاعات دقیقی درباره وضعیت سلامتی یا بیماری فرد دارید.

نلاکر می گوید: مقادیر و اطلاعات موجود در دنیای واقعی، در مورد بیماریهای خیلی نادر است. فرایند تشخیص نیز می تواند سالیان متمادی طول بکشد. اما این نوع از تکنولوژی هوش مصنوعی می تواند گونه مورد جستجو را شناسایی کرده و سپس با ابزارهای بررسی ژنتیکی مورد شناسایی قرار می گیرد. برای بعضی بیماریها مدت زمان شناسایی و تشخیص کم می شود و برای شناسایی موارد دیگر ممکن است بتواند ابزار دیگری را پیدا نماید و به درمان ها یا شاخه های مطالعاتی جدید منجر شود.