بلاگ

اختلالات پیچیده یا چند عاملی (مالتی فاکتور) چیستند؟

اختلالات پیچیده یا چند عاملی (مالتی فاکتور) چیستند؟

محققان دریافته اند که تقریبا تمام بیماری‌ها دارای مولفه‌های ژنتیکی هستند. برخی اختلالات، نظیر بیماری سلول‌های داسی شکل و سیستیک فیبروزیس توسط جهش‌هایی در یک ژن منفرد ایجاد می‌شوند. اما علل بسیاری از اختلالات دیگر پیچیده‌تر است. مشکلات پزشکی مرسوم نظیر بیماری قلبی، دیابت نوع 2  و چاقی تنها دارای یک علت ژنتیکی نیستند-آنها احتمالا با اثرات چندین ژن (چند ژنی یا پلی ژنیک) در ترکیب با سبک زندگی و عوامل

سه شنبه، 7 خرداد ماه 1398 2,015 بازدید
آیا تغییرات DNA میتوکندری بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

آیا تغییرات DNA میتوکندری بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

میتوکندری‌ها ساختارهایی درون سلولی هستند که انرژی غذا را به شکل قابل استفاده برای سلول تبدیل می‌کنند. هرچند بیشتر DNA در کروموزوم‌های درون هسته بسته بندی می‌شود، میتوکندری ها نیز دارای مقادیر اندکی DNA مربوط به خودشان هستند (به نام DNA میتوکندریایی یا mtDNA ). در برخی موارد تغییرات به ارث رسیده در DNA میتوکندریایی می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین، و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این جهش‌ها توانایی

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 863 بازدید
آیا تغییرات DNA غیر کد کننده بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

آیا تغییرات DNA غیر کد کننده بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

به خوبی معین شده است که تغییرات ژن‌ها می‌تواند عملکرد یک پروتئین را در بدن تغییر دهند و به شکل بالقوه سبب مشکلات سلامت ‌شود. مشخص شده است تغییر در مناطقی از DNA  که حاوی ژن‌ها نیستند (DNA غیر کد کننده) نیز منجر به بیماری می‌شود.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 692 بازدید
آیا تغییرات ساختار کروموزوم‌ها بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

آیا تغییرات ساختار کروموزوم‌ها بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

تغییراتی که بر ساختار کروموزوم‌ها اثر می‌گذارند می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شوند. این تغییرات می‌توانند بر بسیاری از ژن‌ها در طول کروموزوم اثر بگذارند و پروتئین‌های ساخته شده توسط آن ژن‌ها را مختل کنند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 3,457 بازدید
آیا تغییر در تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین انسان اثر بگذارد؟

آیا تغییر در تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین انسان اثر بگذارد؟

انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده می‌شود.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 5,710 بازدید
آیا تغییر تعداد ژن‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین اثر بگذارد؟

آیا تغییر تعداد ژن‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین اثر بگذارد؟

انسان ها از بیشتر ژن‌ها دارای دو نسخه هستند، که هر نسخه از یک والد به ارث می‌رسد. اما در برخی موارد تعداد نسخه‌ها فرق می‌کند-یعنی فردی می‌تواند با یک، سه یا چندین نسخه از یک ژن خاص به دنیا بیاید. اینکه یک یا چند ژن کاملا حذف شوند، کمتر معمول است. این نوع اختلاف ژنتیکی به نام تغییرات تعداد نسخه‌ها[1] (CNV) شناخته می‌شود.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 1,921 بازدید
چند نوع جهش‌های ژنی امکان پذیر است؟

چند نوع جهش‌های ژنی امکان پذیر است؟

توالی DNA یک ژن می‌تواند به شیوه های مختلفی تغییر یابد. جهش‌های ژنی بسته به اینکه کجا رخ دهند و اینکه عملکرد پروتئین‌های ضروری را تغییر دهند یا خیر دارای اثرات متفاوتی بر سلامت هستند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 8,437 بازدید
آیا تمام جهش‌های ژنی بر سلامت و تکوین اثر گذارند؟

آیا تمام جهش‌های ژنی بر سلامت و تکوین اثر گذارند؟

خیر؛ تنها درصد اندکی از جهش‌ها سبب اختلالات ژنتیکی می‌شوند –بیشتر آنها اثری بر سلامت یا تکوین ندارند. برای مثال برخی جهش‌ها توالی DNA یک ژن را تغییر می‌دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط آن ژن را تغییر نمی‌دهند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 1,517 بازدید
جهش‌های ژنی چگونه بر سلامت و تکوین انسان اثر می‌گذارد؟

جهش‌های ژنی چگونه بر سلامت و تکوین انسان اثر می‌گذارد؟

عملکرد صحیح هر سلول وابسته است به اینکه هزاران پروتئین کار خودشان را در مکان و زمان درست انجام دهند. گاهی جهش‌های ژنی مانع انجامِ صحیح کار توسط یک یا چند مورد از این پروتئین‌ها می‌شوند. یک جهش با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت یک پروتئین، می‌تواند سبب شود تا پروتئین دچار اختلال عملکرد شده یا کاملا اشتباه تشکیل شود. وقتی یک جهش پروتئینی را که در بدن نقش حیاتی بازی می‌کند تغییر ‌دهد، این جهش تکوین طب

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 1,124 بازدید
جهش ژنی چیست و جهش‌ها چطور رخ می‌دهند؟

جهش ژنی چیست و جهش‌ها چطور رخ می‌دهند؟

یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 30,035 بازدید