ارثی بودن یک بیماری در خانواده من به چه معناست؟

اگر بیش از یک نفر در خانواده دچار یک بیماری ِخاص باشند می‌توان آن را به صورت «ارثی در یک خانواده» توصیف کرد. برخی ناهنجاری‌ها توسط جهش های ژنی ایجاد شده و می‌توانند به ارث برسند (از والدین به فرزندان). برخی بیماری‌های ارثی دیگر توسط جهش در یک ژن ایجاد نشده اند. در عوض فاکتورهای محیطی شامل عادات غذایی یا ترکیبی از فاکتور محیطی و ژنتیک مسئول این بیماری‌ها هستند. تعیین اینکه آیا یک بیماری در یک خانواده ارثی است یا خیر همواره آسان نیست. متخصص ژنتیک می‌تواند از سابقه خانوادگی یک فرد (اطلاعات پرونده سلامت خانواده درجه یک و دورترِ یک فرد) برای کمک به تعیین اینکه یک بیماری مولفه‌های ژنتیکی دارد یا خیر استفاده کند. به این منظور در مورد سلامت افراد تا چندین نسل از خانواده، معمولا خویشاوندان درجه یک، دو و سه پرسش خواهد شد.

بسته به میزان نزدیکی و شباهت ژنتیکی بین افراد مفهومی به نام درجه خویشاوندی ایجاد شده است. هر چقدر عدد مربوط به درجه خویشاوندی کمتر باشد، افراد شباهت ژنتیکی بیشتری به یکدیگر داند. در زیر مثالهایی از درجه خویشاوندی آورده شده است:

خویشاوند درجه یک مثل والدین، فرزندان، برادر و خواهرها

خویشاوند درجه دو مثل پدر بزرگ، مادربزرگ، خاله، عمه، دایی، عمو، نوه‌ها، خواهرزاده و برادرزاده

خویشاوندان درجه سه مثل عموزاده ها، خاله زاده ها، دایی زاده ها و عمه زاده ها