یماری‌های ژنتیکی با یک شیوه استاندارد نامگذاری نمی شوند (بر خلاف ژنها، که توسط یک کمیته رسمی نام و نمادی به آنها اطلاق می شود). پزشکانی که خانواده‌هایی مبتلا به یک اختلال خاص را درمان می‌کنند اغلب اولین افرادی هستند که نامی را برای یک بیماری پیشنهاد می‌دهند. سپس کارگروه‌های متخصص جهت بهبود و بررسی کارامدی آن نام را بازنگری می‌کنند. نامگذاری از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اجازه ارتباطات موثر و ص
داده‌های آماری می‌توانند در مورد میزان شیوع یک بیماری، اینکه چه تعدادی از افراد دچار این بیماری هستند، یا چقدر احتمال دارد که فردی دچار یک بیماری شود اطلاعات عمومی فراهم کنند. آمارها شخصی نیست بلکه –بر مبنای گروهی از افراد بدست آمده برآوردهایی را ارائه می‌دهد. با درنظرگرفتن سابقه خانوادگی افراد، سابقه پزشکی، و سایر فاکتورها، یک متخصص ژنتیک می‌تواند به تفسیر اینکه آمار برای هر جمعیت خاص چه معنایی د
تکامل فرایندی است که توسط آن جمعیتِ موجودات طی نسل‌ها تغییر می‌یابد. مبنای این تغییرات اختلافات ژنتیکی هستند. اختلافات ژنتیکی می‌توانند از جهش‌های ژنی یا از نوترکیبی ژنتیکی (یک فرایند طبیعی که در آن مواد ژنتیکی هنگام آماده سازیِ سلول برای تقسیم بازآرایی می‌شوند) ناشی شوند. این اختلافات اغلب فعالیت ژن یا عملکرد پروتئین را تغییر می‌دهند و می‌تواند صفات مختلفی را وارد یک ارگانیسم کند.
استعداد ژنتیکی (گاهی آن را آسیب پذیری یا حساسیت ژنتیکی می‌نامند) احتمال بالاتر برای بروز یک بیماری خاص بر مبنای ساختار ژنتیکی یک فرد است. استعداد ژنتیکی از اختلافات ژنتیکی خاصی ناشی می‌شود که اغلب از یک والد به ارث رسیده اند. این تغییرات ژنتیکی در تکوین یک بیماری دست دارد اما مستقیما سبب آن نمی شود. حتی درون یک خانواده برخی افرادِ واجدِ این استعداد ژنتیکی هرگز دچار آن بیماری نمی شوند در حالی که مم
محققان دریافته اند که تقریبا تمام بیماری‌ها دارای مولفه‌های ژنتیکی هستند. برخی اختلالات، نظیر بیماری سلول‌های داسی شکل و سیستیک فیبروزیس توسط جهش‌هایی در یک ژن منفرد ایجاد می‌شوند. اما علل بسیاری از اختلالات دیگر پیچیده‌تر است. مشکلات پزشکی مرسوم نظیر بیماری قلبی، دیابت نوع 2 و چاقی تنها دارای یک علت ژنتیکی نیستند-آنها احتمالا با اثرات چندین ژن (چند ژنی یا پلی ژنیک) در ترکیب با سبک زندگی و عوامل
میتوکندری‌ها ساختارهایی درون سلولی هستند که انرژی غذا را به شکل قابل استفاده برای سلول تبدیل می‌کنند. هرچند بیشتر DNA در کروموزوم‌های درون هسته بسته بندی می‌شود، میتوکندری ها نیز دارای مقادیر اندکی DNA مربوط به خودشان هستند (به نام DNA میتوکندریایی یا mtDNA ). در برخی موارد تغییرات به ارث رسیده در DNA میتوکندریایی می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین، و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این جهش‌ها توانایی
به خوبی معین شده است که تغییرات ژنها می‌تواند عملکرد یک پروتئین را در بدن تغییر دهند و به شکل بالقوه سبب مشکلات سلامت شود. مشخص شده است تغییر در مناطقی از DNA که حاوی ژنها نیستند (DNA غیر کد کننده) نیز منجر به بیماری می‌شود.
تغییراتی که بر ساختار کروموزوم‌ها اثر می‌گذارند می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شوند. این تغییرات می‌توانند بر بسیاری از ژنها در طول کروموزوم اثر بگذارند و پروتئین‌های ساخته شده توسط آن ژنها را مختل کنند.
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده می‌شود.
انسان ها از بیشتر ژنها دارای دو نسخه هستند، که هر نسخه از یک والد به ارث می‌رسد. اما در برخی موارد تعداد نسخه‌ها فرق می‌کند-یعنی فردی می‌تواند با یک، سه یا چندین نسخه از یک ژن خاص به دنیا بیاید. اینکه یک یا چند ژن کاملا حذف شوند، کمتر معمول است. این نوع اختلاف ژنتیکی به نام تغییرات تعداد نسخه‌ها[1] (CNV) شناخته می‌شود.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
