بیماری‌های ژنتیکی و ژن‌ها چگونه نامگذاری می‌شوند؟
نامگذاری بیماری‌های ژنتیکی
بیماری‌های ژنتیکی با یک شیوه استاندارد نامگذاری نمی شوند (بر خلاف ژن‌ها، که توسط یک کمیته رسمی نام و نمادی به آنها اطلاق می شود). پزشکانی که خانواده‌هایی مبتلا به یک اختلال خاص را درمان می‌کنند اغلب اولین افرادی هستند که نامی را برای یک بیماری پیشنهاد می‌دهند. سپس کارگروه‌های متخصص جهت بهبود و بررسی کارامدی آن نام را بازنگری می‌کنند. نامگذاری از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اجازه ارتباطات موثر و صحیح در مورد بیماری‌های خاص را می‌دهد که در نهایت به محققان برای یافتن روش‌های جدید درمانی کمک می‌کند.
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
نام اختلال اغلب از یک یا ترکیبی از چند موضوع نشات می گیرد:
- نقص بیوشیمیایی یا ژنتیک پایه ای که سبب آن بیماری می‌شود (برای مثال، نقص آلفا-یک آنتی تریپسین )؛
- یک یا چند علامت و نشانه مهم آن اختلال (برای مثال هایپرمنگنزمی همراه با دیستونی، پلی سایتمی، و سیروز)؛
- بخشی از بدن که توسط یک بیماری متاثر می‌شود (برای مثال، سندرم دست-ناشنوایی-کرانیوفاشیال)؛
- نام یک پزشک یا محقق، اغلب اولین فردی که آن اختلال را توصیف کرده است (برای مثال سندرم مارفان، که به نام دکتر آنتونی برنارد جین مارفان نامگذاری شد)؛
- یک ناحیه جغرافیایی (برای مثال تب مدیترانه ای خانوادگی که عمدتا در جمعیت‌های رخ می‌دهد که در اطراف دریای مدیترانه زندگی می‌کنند)؛ یا
- نام یک بیمار یا خانواده ای که دچار آن بیماری شدند (مانند اسکلروزیس جانبی آمیوتروفیک، که همچنین پس از اینکه بازیکن مشهور بیسبال به این بیماری مبتلا شد آن را بیماری لوگریگ نامیدند).
اختلالاتی که از روی نام یک فرد خاص یا مکان خاص نامگذاری می‌شوند را اپونیم می‌گویند. در مورد اینکه آیا باید آنها را به شکل ملکی (مثلا Alzheimer’s disease ) یا غیر ملکی (Alzheimer disease) نوشت بحث‌هایی وجود دارد. به عنوان یک قانون، متخصصان ژنتیک پزشکی از شکل غیر ملکی استفاده می‌کنند و این شکل در تمام تخصص‌های پزشکی به مدل استاندارد تبدیل شده است.
نامگذاری ژن‌ها
کمیته نامگذاری ژن HUGO (HGNC) یک نام و نماد رسمی (یک نام مخفف) را به هر کدام از ژن‌های شناخته شده اختصاص می‌دهد. برخی از نام‌های رسمی ژن‌ها شامل اطلاعات اضافی در پرانتز است، نظیر بیماری ژنتیکی مرتبط، ساب تایپ‌های یک بیماری، یا الگوی وراثتی. HGNC یک سازمان غیر انتفاعی است که بودجه آن توسط شورای تحقیقات پزشکی بریتانیا و موسسه سلامت ملی ایالات متحده تامین می‌شود. این کمیته بیش از 13000 عدد از 20 تا 25 هزار ژن تخمین زده شده در ژنوم انسان را نامگذاری کرده است.
طی فرایند‌های تحقیقاتی، ژن‌ها اغلب به چندین بار تغییر نام و نماد نیاز دارند. محققان مختلف ژن‌های مشابهی را بررسی می‌کنند و ممکن است به یک ژن نام‌های متفاوتی بدهند که می‌تواند سبب سردرگمی شود. HGNC یک نام و نماد منحصر به هر ژن انسانی اطلاق می‌کند که اجازه سازماندهی موثر ژن‌ها در یک بانک داده بزرگ را می دهد و به پیشرفت تحقیقات کمک می‌کند. برای اطلاعات اختصاصی در مورد چگونگی نامگذاری ژن‌ها می‌توانید به دستورالعمل HGNC برای نامگذاری ژن‌های انسان مراجعه کنید.
