آیا تمام جهش‌های ژنی بر سلامت و تکوین اثر گذارند؟
خیر؛ تنها درصد اندکی از جهش‌ها سبب اختلالات ژنتیکی می‌شوند –بیشتر آنها اثری بر سلامت یا تکوین ندارند. برای مثال برخی جهش‌ها توالی DNA یک ژن را تغییر می‌دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط آن ژن را تغییر نمی‌دهند.
اغلبِ جهش‌های ژنی که سبب یک اختلال ژنتیکی می‌شوند قبل از بیان ژن و تولید یک پروتئین دست کاری شده، توسط آنزیم‌های خاصی ترمیم می‌شوند. هر سلول دارای مسیرهایی است که از طریق آن آنزیم‌ها خطاهای DNA را تشیخص داده و آن را ترمیم می‌کنند. از آنجا که ممکن است DNA به شیوه‌های مختلفی آسیب ببینید یا دچار جهش شود، ترمیم DNA یک فرایند مهم است که توسط آن بدن در مقابل بیماری‌ها از خود حفاظت می‌کند.
در واقع درصد بسیار اندکی از تمام جهش‌ها اثر مثبت دارند. این جهش‌ها منجر به تولید نسخه‌های جدیدی از پروتئین‌ها می‌شوند که کمک می‌کند به یک فرد تا سازگاری بهتری با تغییرات زیست محیطی اش پیدا کند. برای مثال یک جهش مفید می‌تواند منجر به تولید پروتئینی شود که از یک فرد و نسل‌های بعدی او از یک سویه باکتریایی جدید حفاظت می‌کند.
از آنجا که کد ژنتیکی انسان می‌تواند بدون هیچ اثری بر سلامت تعداد زیادی جهش داشته باشد، تشخیص بیماری‌ها ژنتیکی دشوار است. گاهی ژن‌هایی که تصور می‌شود با بیماری‌های ژنتیکی خاصی ارتباط دارند دچار جهش می‌شوند، اما اینکه این تغییرات در تکوین این بیماری دخیل باشد مشخص نشده است؛ این تغییرات ژنتیکی را به عنوان گونه هایی با اهمیت ناشناخته (VOUS)[1] یا (VUS) می‌شناسیم. گاهی هیچ جهشی در ژنهای مشکوک به ارتباط با بیماری یافت نمی شود، اما جهش‌هایی در سایر ژن‌ها یافت می‌شوند که رابطه آنها با یک بیماری ژنتیکی خاص نامشخص است. فهمیدن اینکه آیا این گونه ها در بیماری دست دارند یا نه دشوار است.
[1] variants of unknown significance
