نفرولوژی و بیماری های کلیه

نفروپاتی و اختلالات کلیه

پانل نفروپاتی و اختلالات کلیه شامل همه بیماری های شناخته شده ژنتیکی می شود که عملکرد طبیعی کلیه و سیستم ادراری را تحت تاثیر قرار می دهند. در این پانل 89 ژن مرتبط با این نوع بیماری ها مورد بررسی قرار...

2 تست

سندروم آلپورت

سندروم آلپورت نوعی از اختلالات کلیوی و شنوایی است و در مواردی درگیری سیستم بینایی را نیز ایجاد می کند و در اثر جهش ژنتیکی در ژنهای مرتبط با کلاژن 4 (ژنهای COL4A3، COL4A4 و COL4A5) ایجاد می شود. پانل...

3 تست

سندروم بارتر

سندروم بارتر نوعی از اختلالات کلیوی بوده که به دلیل نقص در ساختار بخشی از لوله هنله اتفاق می افتد. در مجموع 5 ژن مختلف در این بیماری نقش دارند که پانل NGS اختصاصی آزمایشگاه مندل همه آنها را مورد...

3 تست

سندروم همولیتیک-اورمیک آتیپیک

سندروم همولیتیک اورمیک آتیپیک بیماری است که ابتدا عملکرد کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد این بیماری که می‌تواند در هر سنی ظاهر شود ، منجر به ایجاد لخته های خون غیر عادی در مویرگ های کلیه می شود. اگر...

2 تست

سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی

سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی (AMRF  ) منجر به دوره هایی از حرکات ناگهانی یا فشردگی عضلانی (میوکلونوس) و اغلب بیماری کلیوی میشود. اگرچه نام بیماری مربوط به بیماری کلیوی است اما هر شخص با این...

3 تست