سندرم گیتلمن یک بیماری کلیوی است که باعث عدم تعادل یون های باردار بدن از جمله یون های پتاسیم ، منیزیم و کلسیم میشود. علائم سندرم گیتلمن معمولا در اواخر کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند. ویژگیهای شایع این بیماری شامل اسپاسم های عضلانی دردناک ( تتانی ) ، ضعف یا گرفتگی عضلانی ، سرگیجه و تمایل شدید به مصرف نمک میباشد. سندرم گیتلمن معمولا در اثر جهش های ژن SLC12A3 ایجاد میشود. ندرتا ، این بیماری در اثر جهش های ژن CLCNKB نیز ایجاد میشود. هر دو ژن از طریق پانل NGS بیماری های کلیوی آزمایشگاه مندل قابل بررسی هستند.
OMIM: #263800
سندرم گیتلمن یک بیماری کلیوی است که باعث عدم تعادل یون های باردار بدن از جمله یون های پتاسیم ، منیزیم و کلسیم میشود. علائم سندرم گیتلمن معمولا در اواخر کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند. ویژگیهای شایع این بیماری شامل اسپاسم های عضلانی دردناک ( تتانی ) ، ضعف یا گرفتگی عضلانی ، سرگیجه و تمایل شدید به مصرف نمک میباشد. احساس مور مور یا سوزن سوزن شدن پوست نیز شایع است و اغلب صورت را تحت تاثیر قرار میدهد. برخی افراد مبتلا به سندرم گیتلمن خستگی مفرط ، کاهش فشار خون و یک بیماری مفصلی دردناک به نام کندروکلسینوز را تجربه میکنند. مطالعات پیشنهاد میدهند که سندرم گیتلمن ممکن است خطر ایجاد یک ریتم خطرناک غیرطبیعی قلب به نام آریتمی بطنی را نیز افزایش دهد. علائم سندرم گیتلمن حتی درمیان اعضای یک خانواده به شدت متنوع اند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری دارای علائم نسبتا ملایمی هستند ، گرچه افراد مبتلایی که دارای گرفتگی عضلانی شدید ، فلجی و رشد کند میباشند نیز گزارش شده اند.
سندرم گیتلمن حدود 1 نفر از هر 40.000 نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار میدهد.
سندرم گیتلمن معمولا در اثر جهش های ژن SLC12A3 ایجاد میشود. ندرتا ، این بیماری در اثر جهش های ژن CLCNKB نیز ایجاد میشود. پروتئین هایی که از این ژن ها تولید میشوند در بازجذب کلیوی نمک ( سدیم کلرید یا NaCl ) از ادرار و برگشت به جریان خون مشارکت میکنند. جهش در هریک از این ژن ها توانایی کلیه ها در بازجذب نمک را معیوب کرده و منجر به از دست دادن نمک اضافه از طریق دفع ادرار میشود. اختلالات انتقال نمک ، بازجذب یون های دیگر از جمله پتاسیم ، منیزیم و کلسیم را نیز تحت تاثیر قرار میدهند. عدم تعادل یون های بدن باعث ایجاد ویژگیهای عمده سندرم گیتلمن میشود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین افراد مبتلا به نوع اتوزوم مغلوب بیماری هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند اما معمولا علائم این بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
