بیماری کلیوی کیستیک مدولاری نوع 1 (MCKD1 ) یک بیماری ارثی است که کلیه ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ایجاد زخم ( فیبروز ) و عملکرد ناقص کلیه ها که معمولا در بزرگسالی شروع میشوند ، می شود.MCKD1 در اثر جهش های ژن MUC1 ایجاد می شود و این ژن توسط پانل NGS بیماری های نفرولوژی و کلیوی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM:#174000
بیماری کلیوی کیستیک مدولاری نوع 1 (MCKD1 ) یک بیماری ارثی است که کلیه ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ایجاد زخم ( فیبروز ) و عملکرد ناقص کلیه ها که معمولا در بزرگسالی شروع میشوند ، میشود. کلیه ها مایعات و مواد زائد را از بدن فیلتر می کنند. کلیه ها مواد مغذی مورد نیاز را نیز بازجذب کرده و آن ها را به خون برمی گردانند. همانطور که MCKD1 پیشرفت می کند ، کلیه ها توانایی کمتری برای انجام فرآیندهای خود دارند که این امر منجر به نارسایی کلیوی میشود. کاهش عملکرد کلیه در افراد مبتلا به MCKD1 منجر به ایجاد علائم بیماری میشود. ویژگیها حتی در میان اعضای یک خانواده متنوع هستند. بسیاری افراد مبتلا به MCKD1 خصوصا با بدتر شدن عملکرد کلیه ، دچار افزایش فشار خون میشوند. برخی دچار افزایش میزان یک ماده زائد به نام اسید اوریک در خون میشوند زیرا کلیه های آسیب دیده توانایی حذف موثر اسید اوریک را ندارند.
در تعداد کمی از افراد مبتلا ، تجمع این ماده زائد میتواند باعث نقرس شود که فرمی از آرتریت می باشد که از ایجاد کریستال های اسید اوریک در مفاصل نشات میگیرد. گرچه این بیماری ، بیماری کلیوی کیستیک مدولاری نام دارد ، تنها در حدود 40 درصد افراد مبتلا دارای کیست های مدولاری میباشند. این کیست ها کیسه هایی پر از مایع میباشند که در ناحیه ویژه ای از کلیه یافت میشوند. زمانیکه این کیست ها وجود داشته باشند ، معمولا در بخش داخلی کلیه ( ناحیه مدولاری ) یا مرز بین بخش های داخلی و خارجی ( ناحیه کورتیکومدولاری ) یافت میشوند. این کیست ها از طریق تست هایی مثل اولتراسوند یا سی تی اسکن قابل تشخیص هستند.
MCKD1 یک بیماری نادر است ؛ گرچه شیوع آن مشخص نیست.
MCKD1 در اثر جهش های ژن MUC1 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام موسین 1 فراهم میکند که یکی از چندین پروتئین موسین میباشد که موکوز را میسازند. موکوز یک ماده لغزنده است که پوشش داخلی مجاری تنفسی ، سیستم گوارشی ، سیستم تولیدمثلی و دیگر اندام های و بافت ها را روغن کاری میکند و آن ها را از مهاجمان خارجی و ذرات دیگر حفظ میکند. موسین 1 علاوه بر نقشش در ساخت موکوز ، سیگنال هایی از خارج سلول به هسته سلول آزاد می کند. بواسطه این سیگنالینگ سلولی ، به نظر میرسد موسین 1 در رشد ، حرکت و بقای سلول ها مشارکت کند. تحقیقات نشان میدهد که موسین 1 در تکوین طبیعی کلیه ها نقش ایفا می کند. MCKD1 از طریق دخول یک نوکلئوتید منفرد ( واحد ساختاری DNA ) به نام سیتوزین به ژن MUC1 ایجاد میشود. این جهش ها در یک ناحیه ویژه از ژن یافت میشوند. این جهش ها باعث تولید یک پروتئین تغییریافته میشوند. اینکه چگونه این تغییر باعث ایجاد بیماری کلیوی میشود مبهم است.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
