نفروپاتی و اختلالات کلیه

نفروپاتی و اختلالات کلیه

در حدود 10 درصد جمعیت سراسر جهان تحت تاثیر بیماری های مزمن کلیه قرار میگیرند. بیماری های کلیوی مختلفی وجود دارد که طیفی از نسبتا شایع تا نادر و خوش خیم تا مهلک دارند. علائم بیماری های کلیوی ممکن است شامل درد شکمی/کمری ، عفونت های مجاری ادراری ، هماچوری ( خون در ادرار ) ، بزرگی یک یا تعداد بیشتری کیست ، نارسایی رشدی ، قامت کوتاه ، افزایش فشار خون یا عدم عملکرد کلیه ، باشند. پیشرفت روش های ژنتیکی نقطه نظرات بسیار مهمی را برای تشخیص ، طبقه بندی ، پاتوژنز ( بیماری زایی ) و درمان بیماری های کلیوی فراهم کرده است. اختلالات مادرزادی کلیه و مجاری ادراری مسئول حدود30 درصد تمام بدریختی های پیش از تولد تشخیص داده شده میباشند.

انواع بیماری های کلیوی مادزادی

• اختلالات کلیوی حاصل از نقایص تک ژنی
• سندرم های مختلف همراه با مشکلات کلیوی

چه افرادی برای مشاوره ژنتیک مربوط به نفرولوژی و بیماری های کلیوی باید به آزمایشگاه مراجعه کنند ؟

• افرادی که دارای شایع ترین علائم بیماری های کلیوی میباشند.
• افرادی که سابقه بیماری کلیوی در خانواده خود دارند.
• افرادی که سابقه بیماری کلیوی در خانواده ندارند اما علائمی مشابه با علائم بیماری کلیوی خاصی را نشان میدهند.
• به افرادی که سابقه خانوادگی مشکوکی برای بیماری های کلیوی دارند پیشنهاد میشود که مشاوره ژنتیک انجام دهند ( بررسی های پیش از تولد به خانواده های افراد مبتلا پیشنهاد میشود ).

شرایط انجام آزمایش:

• بهترین نوع نمونه خون تام در لوله EDTA می باشد.
• انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش و تکمیل فرم های مربوطه الزامی است.
• مدت زمان انجام آزمایش از 2 تا 5 ماه متغییر است.
• برای انجام آزمایش نیازی به ناشتا بودن وجود ندارد.
• بعد انجام مرحله اولیه ممکن است نیاز به جلسات مجدد مشاوره ژنتیک وجود داشته باشد.
• نتیجه اولیه در یک بازه زمانی بین 15 الی 30 روز بعد از نتیجه اولیه مورد تایید نهایی قرار خواهد گرفت (بدون اخذ هزینه مازاد).
• بسته به نتایج حاصله ممکن است نیاز به نمونه گیری از سایر اعضای خانواده نیز وجود داشته باشد.
   
  

محدودیت آزمایش:

• در مواردی نتیجه به دست آمده از آزمایش ممکن است با اطلاعات علمی موجود قابل تفسیر نباشد و نیاز به مراحل تکمیلی بیشتری وجود داشته باشد.
• هزینه زیاد این آزمایش از دیگر محدودیت های آن می باشد.