سندروم بارتر

مشخصات سندروم بارتر

سندروم بارتر

این سندرم نام خود را از نام دانشمندی به نام Frederic Bartter که برای اولین بار این سندرم را توصیف کرد، گرفته است.

در سندرم بارتر، کلیه‌ها به درستی نمی‌توانند نمک و آب را در بدن حفظ کنند. این اختلال اغلب در دوران کودکی آغاز می‌شود. برخی از ویژگی‌های این سندرم عبارتند از:

1. نفروز نمک: یکی از علائم اصلی، نفروز بیش از حد نمک از طریق ادرار است. این مورد موجب می‌شود که بدن نمک‌ها و مواد معدنی مهم را از دست بدهد.

2. اختلال الکترولیتی: به دلیل نفروز بیش از حد نمک، الکترولیت‌های مهمی مانند پتاسیم، کلرید و بیکربنات نیز از دست می‌روند. این می‌تواند به اختلال الکترولیتی در بدن منجر شود.

3. عوارض کلیوی: سندرم بارتر می‌تواند منجر به اختلالات کلیوی شود، از جمله نفروز بیش از حد نمک و آب، کاهش حجم خونی، ادرار کم، اختلالات متابولیکی و تشدید اختلالات الکترولیتی.

4. رشد نامناسب: کودکان مبتلا به سندرم بارتر ممکن است با مشکلات رشد روبرو شوند، از جمله رشد کمتر از حد معمول، تأخیر در رشد جسمی و تأخیر در رشد جسمی و ذهنی.

5. مشکلات عصبی: برخی از افراد مبتلا به سندرم بارتر می‌توانند مشکلات عصبی داشته باشند، از جمله تشنج‌ها و اختلالات روانی.

مداخله درمانی برای سندرم باتر اغلب شامل تجویز مکمل‌های نمک و پتاسیم، درمان مشکلات الکترولیتی و مانع شدن از افتادن در شرایط نمک‌نیازی است. همچنین، تیم درمانی شامل پزشکان، متخصصان تغذیه و متخصصان کلیه می‌توانند در مداخله و مراقبت از افراد مبتلا به سندرم باتر نقش داشته باشند.

مهم است برای تشخیص و درمان سندرم بارتر به پزشک متخصص مراجعه کنید، زیرا هر فرد ممکن است نیاز به مداخله و درمان خاصی داشته باشد.

• بهترین نوع نمونه خون تام در لوله EDTA می باشد.
• انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش و تکمیل فرم های مربوطه الزامی است.
• مدت زمان انجام آزمایش از 2 تا 5 ماه متغییر است.
• برای انجام آزمایش نیازی به ناشتا بودن وجود ندارد.
• بعد انجام مرحله اولیه ممکن است نیاز به جلسات مجدد مشاوره ژنتیک وجود داشته باشد.
• نتیجه اولیه در یک بازه زمانی بین 15 الی 30 روز بعد از نتیجه اولیه مورد تایید نهایی قرار خواهد گرفت (بدون اخذ هزینه مازاد).
• بسته به نتایج حاصله ممکن است نیاز به نمونه گیری از سایر اعضای خانواده نیز وجود داشته باشد.
   

• در مواردی نتیجه به دست آمده از آزمایش ممکن است با اطلاعات علمی موجود قابل تفسیر نباشد و نیاز به مراحل تکمیلی بیشتری وجود داشته باشد.
• هزینه زیاد این آزمایش از دیگر محدودیت های آن می باشد.