برخی از اختلالات ژنتیکی بیشتر در افرادی رخ می دهد که اصل و نسب خود را در یک منطقه جغرافیایی خاص دنبال می کنند. افراد یک گروه قومی اغلب نسخه های خاصی از ژن های خود را که از نیاکان مشترک منتقل شده است به اشتراک می گذارند. اگر یکی از این ژن های
سندرم میکروفتالمی Bosma arhinia (BAMS) یک بیماری نادر است که با ناهنجاری های بینی و چشم و مشکلات بلوغ مشخص می شود. ویژگی اصلی BAMS عدم وجود بینی خارجی است. در حالی که اکثر افراد مبتلا به BAMS بدون بینی متولد می شوند
ناشنوایی می تواند یک بیماری ارثی باشد که هنگام تولد نوزاد وجود دارد. ناشنوایی موروثی نیز می تواند در طول دوران کودکی یا بزرگسالی ایجاد شود. بر اساس گزارش بنیاد تحقیقات شنوایی آمریکا ، از هر 1000 تا 2000 تولد 1 مورد شامل ناشنوایی مادرزادی است. یک بیماری ژنتیکی
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که از خلاص شدن بدن شما از مس اضافی جلوگیری می کند. برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از مواد غذایی نیاز دارید. مقدار زیاد مس سمی است.
پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی شامل سیر احتمالی ، مدت زمان و نتیجه آن است. وقتی متخصصان بهداشت به پیش آگهی بیماری اشاره می کنند ، ممکن است احتمال بهبودی نیز باشد. با این حال ، بیشتر شرایط ژنتیکی مادام العمر هستند و به جای اینکه درمان
یک اختلال ژنتیکی مغزی در اثر تغییر یا جهش در یک ژن ایجاد می شود. واریاسیون شکل متفاوتی از یک ژن است. جهش تغییر ژن است. اختلالات ژنتیکی مغز بر رشد و عملکرد مغز تأثیر می گذارد.
آمنیوسنتز روشی است که در آن مایعات آمنیوتیک برای آزمایش یا درمان از رحم خارج می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که کودک را در دوران بارداری احاطه کرده و از آن محافظت می کند. این مایع حاوی سلول های جنین و پروتئین های مختلف است. اگرچه آمنیوسنتز
کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 (AATD) یک بیماری ارثی است که باعث سطح پایین یا عدم وجود آنتی تریپسین آلفا -1 (AAT) در خون می شود. AATD تقریباً از هر 2500 نفر 1 نفر رخ می دهد. این شرایط در همه گروه های قومی مشاهده می شود. با این حال ، این اغلب در سفیدپوستان از نژاد اروپایی رخ می دهد.
سندرم سوپر من یا ابرمرد ، که به عنوان 47, XYY نیز شناسایی می شود ، بیماری است که به عنوان یک آنیوپلوئیدی کروموزومی (یک ناهنجاری در ساختار و / یا تعداد کروموزوم ) طبقه بندی می شود که در آن افراد مذکر دارای یک کروموزوم Y اضافه هستند.
تیمی به سرپرستی یک دانشمند در تحقیقات Scripps ، یک تکنیک جدید ژنومیکس را برای ردیابی علل بیماری های ژنتیکی نادر اختراع کرده است.این روش که محققان در مجله Science گزارش داده اند ، از این واقعیت استفاده می کند که افراد دو نسخه یا " الل" را تقریباً از هر ژن به ارث می برند ، یکی از مادر و دیگری از پدر. این روش جدید سطح فعالیت اللهای مادری و پدری را در ژنوم مقایسه کرده و
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
