از سندروم BAMS چه می دانید؟

سندرم میکروفتالمی Bosma arhinia (BAMS) یک بیماری نادر است که با ناهنجاری های بینی و چشم و مشکلات بلوغ مشخص می شود. ویژگی اصلی BAMS عدم وجود بینی خارجی است. در حالی که اکثر افراد مبتلا به BAMS بدون بینی متولد می شوند، برخی از افراد دارای بینی شدید توسعه نیافته (هیپوپلاستیک) هستند. افراد مبتلا ممکن است ساختار مغزی درگیر در حس بویایی (پیاز بویایی) را از دست بدهند. به دلیل این ناهنجاری ها ، افراد مبتلا به BAMS توانایی بویایی و در نتیجه چشایی را مختل می کنند.

توجه : برای انجام آزمایش سندروم BAMS کافیست برروی لینک کلیک کنید.

در اکثر افراد مبتلا به BAMS ، کره چشم به طور غیر طبیعی کوچک (میکروفتالمی) یا وجود ندارد (آنوفتالمی) ، که باعث اختلال شدید بینایی یا کوری می شود. ناهنجاری های اضافی چشم رایج در BAMS شامل شکاف یا سوراخ در یکی از چندین ساختار چشم (کلوبوم) و کدر شدن عدسی های چشم (آب مروارید) است.

ناهنجاری های اضافی سر و صورت که ممکن است در افراد مبتلا به BAMS ایجاد شود شامل قوس یا دهانه بالا در سقف دهان (کام قوس دار یا شکاف کام) ، عدم وجود سینوس در پشت بینی (سینوس های پارانازال) ، انسداد مجاری بینی است. (آترزی choanal) ، تنگ شدن مجاری اشک (تنگی مجرای بینی) و یا یک فک فوقانی کوچک (فک بالا هیپوپلاستیک). بسیاری از این ناهنجاری ها به ویژه در نوزادان مبتلا به مشکل تنفس کمک می کند. برخی از افراد مبتلا دارای گوش خارجی غیرطبیعی هستند.

افراد مبتلا به BAMS همچنین هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک دارند ، که به دلیل کاهش تولید هورمون ها که منجر به رشد جنسی می شود ، ایجاد می شود. بدون درمان ، این مشکلات هورمونی اغلب منجر به تاخیر در بلوغ می شود. مردان مبتلا ممکن است بافتهای باروری توسعه نیافته و آزمایشات نزولی (کریپتورکیدیسم) نداشته باشند.

علت ایجاد بیماری BAMS 

BAMS معمولاً در اثر جهش در ژن SMCHD1 ایجاد می شود. سایر ژنهای ناشناخته ممکن است از علل نادر این بیماری باشند. ژن SMCHD1 دستورالعمل هایی را برای ایجاد پروتئینی که در تنظیم فعالیت ژن با تغییر ساختار DNA نقش دارد ، ارائه می دهد. به طور خاص ، پروتئین SMCHD1 در خاموش کردن (خاموش کردن) ژن های خاص نقش دارد. در میان سایر عملکردها ، به نظر می رسد پروتئین SMCHD1 برای رشد بینی ، چشم ها و سایر ساختارهای سر و صورت مهم است.

علائم و نشانه های این بیماری

اگرچه محققان توانسته اند یک سندرم قابل تشخیص را با علائم مشخصه یا "اصلی" ترسیم کنند ، اما اطلاعات زیادی در مورد این اختلال به طور کامل درک نشده است. عوامل متعددی از جمله تعداد کمی از موارد شناسایی شده ، عدم انجام مطالعات بالینی بزرگ و سایر عوامل باعث شده است که پزشکان نتوانند تصویری کامل از علائم و پیش آگهی ایجاد کنند. بنابراین ، توجه به این نکته ضروری است که افراد مبتلا ممکن است همه علائم زیر را نداشته باشند یا علائمی داشته باشند که مورد بحث قرار نگرفته است. هر مورد منحصر به فرد است و این اختلال می تواند در یک کودک در مقایسه با کودک دیگر متفاوت باشد. والدین باید با پزشکان و تیم پزشکی فرزند خود در مورد مورد خاص آنها ، علائم مرتبط و پیش آگهی کلی صحبت کنند.

کودکان مبتلا به سندرم BAM با بینی بسیار کوچک (هیپوپلاستیک) یا اصلاً بدون بینی متولد می شوند. آنها نمی توانند بو بکشند زیرا قسمتهای داخلی سیستم بویایی (بویایی) را نیز از دست داده اند ، اما ممکن است بتوانند بوهای بسیار قوی و تحریک کننده را تشخیص دهند. نوزادانی که بدون بینی متولد می شوند اغلب در تنفس مشکل دارند زیرا مدتی طول می کشد تا آنها نحوه تنفس از طریق دهان خود و نحوه تنفس و غذا را همزمان یاد بگیرند. برخی از نوزادان ، اما نه همه ، حداقل به طور موقت به اکسیژن و لوله تنفسی (راه تنفسی دهانی یا تراکئوستومی) نیاز دارند. اگر قسمت پشتی راه هوایی بینی باریک یا مسدود شده باشد (آترزی کوانال) ، این ممکن است باعث مشکلات تنفسی نیز شود که با جراحی قابل اصلاح است. نوزادانی که رشد خوبی ندارند ممکن است به لوله تغذیه (گاستروستومی یا لوله G) نیاز داشته باشند. جراحان پلاستیک می توانند به ساختن بینی خارجی کمک کنند.

کولوبوما شکافی در شکستگی یا عدم بسته شدن کره چشم در طول رشد جنین است. این می تواند منجر به مردمکی به شکل سوراخ کلید (کولوبوم عنبیه) و/یا ناهنجاری در شبکیه چشم ، ماکولا یا عصب بینایی شود. کلوبوم شبکیه یا عصب بینایی ممکن است باعث از دست دادن بینایی ، از جمله نقاط کور ، مشکلات درک عمق یا کوری قانونی شود. بسیاری از کودکان مبتلا به کولوبوما به نور شدید حساس هستند. آنها ممکن است به مرور زمان دچار پارگی شبکیه شوند.

• آب مروارید عبارت است از کدر شدن عدسی چشم (که معمولاً شفاف است) در بدو تولد. آب مروارید می تواند باعث ضعف بینایی شود اما پزشکان چشم می توانند برای رفع آنها عمل جراحی انجام دهند.

• مجاری اشک به طور معمول اشک را از چشم ها به بینی تخلیه می کنند. اگر مجاری اشکی وجود نداشته باشد ، ممکن است بیماران دچار پارگی بیش از حد شوند. اگر مجاری اشک باریک باشند ، ممکن است باکتری ها در آنها جمع شده و باعث عفونت شوند. مجاری اشک را می توان با جراحی باز کرد.

سایر مشکلات رایج صورت عبارتند از: شکاف لب یا شکاف کام ، گوش های غیر طبیعی خارجی (خیلی بزرگ یا خیلی کوچک) 

بسیار شایع است که کودکان مبتلا به ناهنجاری های تناسلی یا ناتوانی در تولید هورمون های جنسی داشته باشند. این به احتمال زیاد به این دلیل است که قسمتی از مغز ، به نام هیپوتالاموس ، هورمون GnRH (هورمون آزاد کننده گنادوتروپین) را تولید نمی کند. این هورمون برای رشد و عملکرد طبیعی دستگاه تناسلی مورد نیاز است. اکثر پسران دارای آلت تناسلی کوچک و بیضه های نزول نکرده (کریپتورکیدیسم) هستند. اکثر دختران و پسران برای گذر از دوران بلوغ به هورمون درمانی نیاز دارند. متخصص غدد اطفال می تواند در این درمان کمک کند.