ناشنوایی ارثی چیست؟

ناشنوایی می تواند یک بیماری ارثی باشد که هنگام تولد نوزاد وجود دارد. ناشنوایی موروثی نیز می تواند در طول دوران کودکی یا بزرگسالی ایجاد شود. بر اساس گزارش بنیاد تحقیقات شنوایی آمریکا ، از هر 1000 تا 2000 تولد 1 مورد شامل ناشنوایی مادرزادی است. یک بیماری ژنتیکی مغلوب اتوزومی مسئول بیش از 75 درصد موارد ناشنوایی مادرزادی است. جهش های ژنتیکی مختلفی وجود دارد که می تواند باعث ناشنوایی در هنگام تولد شود و والدین همیشه فوراً متوجه نمی شوند که نوزادانشان کم شنوایی دارند یا ناشنوا هستند. برخی از موارد ناشنوایی ژنتیکی بخشی از اختلالی است که باعث ناتوانی های دیگر می شود ، اما حدود 70 تا 80 درصد از ناشنوایی های مادرزادی یک اختلال مستقل هستند.

توجه : برای انجام آزمایش ناشنوایی ارثی کافیست برروی لینک کلیک کنید.

ناشنوایی وراثتی سندروم

طبق اعلام مراکز کنترل بیماری ، حدود 20 تا 30 درصد از افرادی که با ناشنوایی به دنیا آمده اند و از والدین خود به ارث برده اند ، دارای معلولیت های دیگری نیز هستند. یکی از شایع ترین ناتوانی هایی که با ناشنوایی ایجاد می شود ، اختلالات بینایی است. نوزادانی که با ناشنوایی متولد می شوند ممکن است تاخیرهای رشدی دیگری نیز داشته باشند که می تواند بخشی از وراثت ژنتیکی آنها باشد یا به دلیل نارسایی قابل توجه باشد.

هنگامی که کودکی با یک اختلال ژنتیکی که منجر به ناشنوایی می شود به دنیا می آید ، مهم است که کودک با پزشکان و شنوایی شناسان گوش ، حلق و بینی مورد ارزیابی کامل قرار گیرد. این متخصصان می توانند شرایط همزمان مانند اختلالات گفتار و بلع را که ممکن است باعث مشکلات بیشتر کودک در رشد و نمو شود ، شناسایی کنند. تشخیص زودهنگام به نوزاد کمک می کند تا مداخله اولیه را انجام دهد. خدمات مداخله اولیه ممکن است شامل گفتاردرمانی ، سمعک ، جراحی کاشت حلزون حلزون ، و سایر خدمات برای کمک به کودک در بالقوه کامل باشد.

وراثت ژنتیکی ناشنوایی چگونه کار می کند؟

ناشنوایی اتوزومی مغلوب نیز به طور مساوی بر پسران و دختران تأثیر می گذارد. والدینی که ممکن است ناشنوا باشند یا نباشند ، 25 درصد احتمال دارد که این جهش را به کودک منتقل کنند. چندین مکانیسم ژنتیکی مختلف وجود دارد که می تواند باعث ناشنوایی شود. ناشنوایی جنسی ناشی از جهش در کروموزوم X است. این نوع ناشنوایی بیشتر در پسران بروز می کند. دختران به ندرت تحت تأثیر قرار می گیرند زیرا دو نسخه از ژن جهش یافته نیاز به ناشنوایی در دخترانی دارد که دارای دو کروموزوم X هستند. آکادمی گوش و حلق و بینی آمریکا توضیح می دهد که کاهش شنوایی غالب اتوزومی نادر است و به میزان مساوی بر پسران و دختران تأثیر می گذارد. والدین دارای این ژن 50 درصد شانس انتقال آن را به فرزند خود دارند.

علائم و نشانه های کم شنوایی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اختلال در گفتار و سایر صداها
• مشکل در درک کلمات ، به ویژه در برابر سر و صدای پس زمینه یا در میان جمعیت
• مشکل در شنیدن حروف صامت
• مکرراً از دیگران بخواهید آهسته تر ، واضح تر و بلندتر صحبت کنند
• نیاز به افزایش صدای تلویزیون یا رادیو
• کناره گیری از مکالمات