از اختلالات ژنتیکی مغز چه می دانید؟

یک اختلال ژنتیکی مغزی در اثر تغییر یا جهش در یک ژن ایجاد می شود. واریاسیون شکل متفاوتی از یک ژن است. جهش تغییر ژن است. اختلالات ژنتیکی مغز بر رشد و عملکرد مغز تأثیر می گذارد.

برخی از اختلالات ژنتیکی مغز به دلیل جهش های ژنی تصادفی یا جهش های ناشی از قرار گرفتن در معرض محیط مانند دود سیگار است. سایر اختلالات ارثی است ، به این معنی که یک ژن جهش یافته یا گروهی از ژن ها از طریق یک خانواده منتقل می شود. آنها همچنین می توانند به دلیل ترکیبی از تغییرات ژنتیکی و سایر عوامل بیرونی باشند.

توجه : برای انجام مشاوره ژنتیک کافیست برروی لینک کلیک کنید یا با شماره 02188198077 تماس بگیرید.

برخی از نمونه های اختلالات ژنتیکی مغز شامل این موارد است

• لکودایستروفی ها
• فنیل کتونوریا
• بیماری تای ساکس
• بیماری ویلسون

بسیاری از افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی مغزی قادر به تولید پروتئین خاصی نیستند که بر رشد و عملکرد مغز تأثیر می گذارد. این اختلالات مغزی می تواند مشکلات جدی ایجاد کند که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. برخی از آنها برای کنترل علائم درمان هایی دارند. برخی تهدید کننده زندگی هستند.

لکودایستروفی چیست؟

لکودایستروفی ها گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر هستند که بر سیستم عصبی مرکزی (CNS) تأثیر می گذارند. CNS از مغز و نخاع شما تشکیل شده است. لکودایستروفی ها به ماده سفید CNS شما آسیب می رسانند. ماده سفید شامل

رشته های عصبی ، آکسون نیز نامیده می شوند ، که سلول های عصبی شما را به هم متصل می کنند
میلین ، لایه ای از پروتئین ها و مواد چربی است که رشته های عصبی را پوشانده و از آنها محافظت می کند. همچنین به تسریع سیگنال های بین سلول های عصبی کمک می کند.
وقتی ماده سفید آسیب ببیند ، می تواند سیگنال های بین سلول های عصبی را کند یا مسدود کند. این می تواند علائم مختلفی از جمله اختلال در حرکت ، بینایی ، شنوایی و تفکر را ایجاد کند.

بیش از 50 نوع لکودایستروفی وجود دارد. بعضی از انواع آن در بدو تولد وجود دارد ، در حالی که ممکن است برخی دیگر تا زمانی که کودک به کودک نوپا تبدیل نشود علائمی ایجاد نکند. چند نوع به طور عمده بر بزرگسالان تأثیر می گذارد. بیشتر انواع با گذشت زمان بدتر می شوند.

چه عواملی باعث لکودایستروفی می شوند؟

لکودایستروفی ها در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شوند. این تغییرات معمولاً ارثی هستند ، به این معنی که از والدین به فرزند منتقل می شوند.

علائم لوكوديستروفي چيست؟

علائم لکودایستروفی به نوع آن بستگی دارد. آنها می توانند از دست دادن تدریجی

• تون عضلانی
• تعادل و تحرک
• پیاده روی
• سخن، گفتار
• توانایی غذا خوردن
• چشم انداز
• شنیدن
• رفتار و اخلاق

علائم دیگری نیز می تواند وجود داشته باشد ، مانند

• ناتوانی های یادگیری
• مسائل مثانه
• مشکلات تنفسی
• ناتوانی در رشد
• اختلالات کنترل عضله
• تشنج

فنیل کتونوریا (PKU) چیست؟

نوعی اختلال متابولیسم اسیدهای آمینه است. ارثی است. اگر آن را داشته باشید ، بدن شما نمی تواند فنیل آلانین (Phe) را پردازش کند. Phe یک اسید آمینه است ، که یک سازنده پروتئین است. تقریباً در همه غذاها وجود دارد. اگر سطح Phe شما خیلی بالا رود ، می تواند به مغز شما آسیب برساند و باعث ناتوانی شدید فکری شود. همه نوزادان متولد شده در بیمارستان های ایالات متحده اکنون باید آزمایش غربالگری PKU را انجام دهند. این امر تشخیص و درمان زود هنگام مشکل را آسان می کند.

بهترین روش درمانی برای PKU رژیم غذایی با غذاهای کم پروتئین است. فرمول های خاصی برای نوزادان تازه متولد شده وجود دارد. برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان ، این رژیم شامل بسیاری از میوه ها و سبزیجات است. همچنین شامل برخی از نان ها ، پاستا و غلات کم پروتئین است. فرمول های غذایی ویتامین ها و مواد معدنی ای را که نمی توانید از غذای آنها دریافت کنید تأمین می کنند.

نوزادانی که بلافاصله پس از تولد از این رژیم غذایی خاص استفاده می کنند ، رشد طبیعی دارند. بسیاری از آنها هیچ علامتی از PKU ندارند. رعایت رژیم غذایی تا پایان عمر مهم است.

بیماری Tay-Sachs چیست؟

یک بیماری نادر و ارثی است. نوعی اختلال متابولیسم لیپید است. باعث تجمع بیش از حد یک ماده چرب در مغز می شود. این تجمع سلول های عصبی را از بین می برد و باعث مشکلات روحی و جسمی می شود. .

به نظر می رسد نوزادان مبتلا به بیماری تای ساکس در چند ماه اول زندگی به طور طبیعی رشد می کنند. سپس توانایی های ذهنی و جسمی کاهش می یابد. کودک نابینا ، ناشنوا و قادر به بلعیدن نمی شود. عضلات از بین می روند و فلج شروع می شود. حتی با بهترین مراقبت ، کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس معمولاً تا 4 سالگی می میرند.

علت آن جهش ژنی است که بیشتر در یهودیان اشکنازی اروپای شرقی دیده می شود. برای ابتلا به این بیماری ، هر دو والدین باید ژن داشته باشند. در صورت بروز ، 25٪ احتمال ابتلای کودک به این بیماری وجود دارد. آزمایش خون و آزمایشات قبل از تولد می تواند ژن یا بیماری را بررسی کند.