طبق مطالعه ای از محققان پزشکی Penn Medicine ، یک ژن درمانی در Penn Medicine برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ایجاد شده است که با موفقیت و ایمنی از وخامت شدید عضلات مرتبط با این بیماری نادر ژنتیکی در هر دو مدل حیوانی کوچک و بزرگ جلوگیری میکند. این یافته ها ، که امروز به طور آنلاین در Nature Medicineمنتشر شده است
یک مطالعه جدید که اخیرا در مجله ژنتیک انسانی آمریکا منتشر شده است ، 44 ژن مرتبط با کم شنوایی ناشی از افزایش سن را شناسایی کرد که درک واضح تری از چگونگی ایجاد بیماری و درمان های بالقوه را میدهند.در این مطالعه ، محققان کالج کینگ لندن و UCL داده های ژنتیکی بیش از 250،000 شرکت کننده در زیست بانک انگلستان در سنین 40 تا 69 سال را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند تا ببینند کدام ژن ها با افرادی که در پرسشنام
لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) ، شایع ترین سرطان دوران کودکی است. كودكان مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) 10 تا 20 برابر بیشتر از كودكانی که به این سندرم مبتلا نیستند احتمال ابتلا به ALL را دارند.
امروزه با پیشرفت علم در زمینه های کامپیوتر و پزشکی شاهد پیشرفت شاخه هایی از شبکه های عصبی و هوش مصنوعی نیز هستیم. پیشرفت در زمینه هوش مصنوعی در زمینه تشخیص سندروم های نادر انسان از طریق مشاهده چهره فرد یکی از تکنیک های جدید است که در این مقاله در مورد آن صحبت می کنیم.
برخی اختلالات ژنتیکی در میان افرادی که نیاکان آنها به مناطق جغرافیایی خاصی می‌رسد محتمل تر است. افراد یک گروه قومی اغلب در نسخه‌های خاصی از ژن‌هایشان اشتراک دارند، که از یک جد مشترک به آنها رسیده است.
هرچند امکان دارد که برخی از انواع مشکلات کروموزومی به ارث برسد، بیشتر بیماری‌های کروموزومی (مانند سندرم داون و سندرم ترنر) از نسلی به نسل بعد ارث نمی رسند. برخی بیماری‌های کروموزومی توسط تغییراتی در تعداد کروموزوم ها ایجاد می‌شوند. این تغییرات وراثتی نیستند، اما به صورت رخدادهای تصادفی طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) رخ میدهند
وقتی یک بیماری ژنتیکی در خانواده ای تشخیص داده می‌شود، اعضای خانواده اغلب می‌خواهند بدانند که احتمال اینکه آنها یا فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند چقدر است. در برخی موارد پیش گویی آن دشوار است زیرا فاکتور‌های متعددی بر شانش ابتلا به یک بیماری اثر می‌گذارند. چگونگی به ارث رسیدن آن بیماری یک فاکتور مهم است.
یماری‌های ژنتیکی با یک شیوه استاندارد نامگذاری نمی شوند (بر خلاف ژن‌ها، که توسط یک کمیته رسمی نام و نمادی به آنها اطلاق می شود). پزشکانی که خانواده‌هایی مبتلا به یک اختلال خاص را درمان می‌کنند اغلب اولین افرادی هستند که نامی را برای یک بیماری پیشنهاد میدهند. سپس کارگروه‌های متخصص جهت بهبود و بررسی کارامدی آن نام را بازنگری می‌کنند. نامگذاری از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اجازه ارتباطات موثر و ص
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
