سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که دختران و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. علت سندرم ترنر یک کروموزوم X کامل یا جزئی از دست رفته است. علائم سندرم ترنر شامل کوتاهی قد و عدم رشد سینه و پریود است. درمان سندرم ترنر ممکن است شامل هورمون
برخی از اختلالات ژنتیکی بیشتر در افرادی رخ می دهد که اصل و نسب خود را در یک منطقه جغرافیایی خاص دنبال می کنند. افراد یک گروه قومی اغلب نسخه های خاصی از ژن های خود را که از نیاکان مشترک منتقل شده است به اشتراک می گذارند. اگر یکی از این ژن های
برخی از شرایط ژنتیکی ناشی از انواع مختلف (که به عنوان جهش نیز شناخته می شوند) در یک ژن واحد ایجاد می شود. این شرایط معمولاً بسته به ژن درگیر در یکی از الگوهای متعدد به ارث می رسد:
بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی است که اساساً در هر سلول بدن وجود دارد. در نتیجه ، این اختلالات اغلب بر روی بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد و اکثر آنها قابل درمان نیستند. با این حال ، ممکن است رویکردهایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه های مرتبط وجود داشته باشد.
برای عملکرد صحیح ، هر سلول به هزاران پروتئین وابسته است تا کارهای خود را در مکان های مناسب و در زمان مناسب انجام دهند. گاهی اوقات ، انواع ژنی (همچنین به عنوان جهش شناخته می شوند) از عملکرد صحیح یک یا چند پروتئین جلوگیری می کنند
سندرم میکروفتالمی Bosma arhinia (BAMS) یک بیماری نادر است که با ناهنجاری های بینی و چشم و مشکلات بلوغ مشخص می شود. ویژگی اصلی BAMS عدم وجود بینی خارجی است. در حالی که اکثر افراد مبتلا به BAMS بدون بینی متولد می شوند
ناشنوایی می تواند یک بیماری ارثی باشد که هنگام تولد نوزاد وجود دارد. ناشنوایی موروثی نیز می تواند در طول دوران کودکی یا بزرگسالی ایجاد شود. بر اساس گزارش بنیاد تحقیقات شنوایی آمریکا ، از هر 1000 تا 2000 تولد 1 مورد شامل ناشنوایی مادرزادی است. یک بیماری ژنتیکی
سندرم آشر وضعیتی است که با کاهش شنوایی جزئی یا کلی و از دست دادن بینایی مشخص می شود که با گذشت زمان بدتر می شود. کم شنوایی به عنوان حسی عصبی طبقه بندی می شود ، به این معنی که ناشی از ناهنجاری های گوش داخلی است. از دست دادن بینایی ناشی
افراد یا خانواده هایی که نگران بیماری ارثی هستند ممکن است از مشاوره ژنتیکی سود ببرند. دلایلی که ممکن است فرد را به مشاور ژنتیک ، متخصص ژنتیک پزشکی یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع دهد
به نظر می رسد عوامل ژنتیکی در تعیین بافت مو یعنی صاف ، موج دار یا فرفری و ضخامت رشته های جداگانه مو نقش اساسی دارند. مطالعات نشان می دهد که ژن های مختلف بر روی بافت و ضخامت مو در افراد با نژادهای مختلف
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
