درمان یا مدیریت شرایط ژنتیکی چگونه است؟
بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی است که اساساً در هر سلول بدن وجود دارد. در نتیجه ، این اختلالات اغلب بر روی بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد و اکثر آنها قابل درمان نیستند. با این حال ، ممکن است رویکردهایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه های مرتبط وجود داشته باشد.
نکته : کاربر گرامی توجه فرمایید در صورتی که تمایل به انجام مشاوره ژنتیک دارید کافیست برای دریافت مشاوره به صورت تلفنی با حضوری با متخصصین مندل ارتباط برقرار کنید. برای ارتباط تلفنی می توانید با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید و برای مشاورهحضوری به آدرس تهران، خیابان توانیر، ساختمان پزشکان شماره 4، واحد 5 مراجعه بفرمایید.
برای گروهی از شرایط ژنتیکی به نام خطاهای ذاتی متابولیسم ، که ناشی از تغییرات ژنتیکی است که تولید آنزیم های خاص را مختل می کند ، درمان ها گاهی اوقات شامل تغییر رژیم غذایی یا جایگزینی آنزیم خاصی است که از دست رفته است. محدود کردن برخی مواد در رژیم غذایی می تواند از تجمع مواد بالقوه سمی که به طور معمول توسط آنزیم تجزیه می شوند جلوگیری کند. در برخی موارد ، درمان جایگزین آنزیم می تواند کمبود آنزیم را جبران کند. این درمانها برای مدیریت علائم و نشانه های موجود استفاده می شود و ممکن است به جلوگیری از عوارض بعدی کمک کند. یک مثال از خطای ذاتی متابولیسم ، فنیل کتونوری (PKU) است.
برای سایر شرایط ژنتیکی ، استراتژی های درمان و مدیریت برای بهبود علائم و نشانه های خاص مرتبط با این اختلال طراحی شده است. این رویکردها بر اساس اختلال متفاوت است و مخصوص نیازهای سلامتی فرد است. به عنوان مثال ، یک اختلال ژنتیکی مرتبط با نقص قلبی ممکن است با جراحی برای ترمیم نقص یا پیوند قلب درمان شود. شرایطی که با تشکیل سلول های خونی معیوب مشخص می شود ، مانند بیماری سلول داسی شکل ، گاهی اوقات با پیوند مغز استخوان قابل درمان است. پیوند مغز استخوان می تواند به تشکیل سلول های طبیعی خون منجر شود و اگر در اوایل زندگی انجام شود ، می تواند از بروز درد و سایر عوارض آینده جلوگیری کند.
برخی تغییرات ژنتیکی با افزایش خطر مشکلات سلامتی در آینده مانند انواع خاصی از سرطان همراه است. یکی از نمونه های شناخته شده سرطان سینه خانوادگی مربوط به جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 است. مدیریت ممکن است شامل غربالگری مکرر سرطان یا جراحی پیشگیرانه (پیشگیرانه) برای برداشتن بافتهایی باشد که بیشترین خطر سرطانی شدن را دارند.
اختلالات ژنتیکی ممکن است آنقدر مشکلات سلامتی ایجاد کنند که با زندگی سازگار نباشند. در شدیدترین موارد ، این شرایط ممکن است باعث سقط جنین یا جنین آسیب دیده شود. در موارد دیگر ، نوزادان مبتلا ممکن است مرده به دنیا آمده یا مدت کوتاهی پس از تولد بمیرند. اگرچه درمان های کمی برای این شرایط ژنتیکی شدید در دسترس است ، متخصصان بهداشت اغلب می توانند مراقبت های حمایتی مانند تسکین درد یا کمک تنفسی مکانیکی را به فرد مبتلا ارائه دهند.
اکثر استراتژی های درمانی برای اختلالات ژنتیکی جهش ژنتیکی زمینه ای را تغییر نمی دهند. با این حال ، چند اختلال با ژن درمانی درمان شده است. این تکنیک آزمایشی شامل تغییر ژن های فرد برای پیشگیری یا درمان بیماری است. ژن درمانی ، همراه با بسیاری از روش های دیگر درمان و مدیریت بیماری های ژنتیکی ، در آزمایشات بالینی در حال مطالعه است.
