سندروم ترنر و هرآنچه که باید از آن بدانید!

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که دختران و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. علت سندرم ترنر یک کروموزوم X کامل یا جزئی از دست رفته است. علائم سندرم ترنر شامل کوتاهی قد و عدم رشد سینه و پریود است. درمان سندرم ترنر ممکن است شامل هورمون درمانی باشد.

نکته : کاربر گرامی توجه فرمایید در صورتی که تمایل به انجام مشاوره ژنتیک دارید کافیست برای دریافت مشاوره به صورت تلفنی با حضوری با متخصصین مندل ارتباط برقرار کنید. برای ارتباط تلفنی می توانید با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید و برای مشاوره حضوری به آدرس تهران، خیابان توانیر، ساختمان پزشکان شماره 4، واحد 5 مراجعه بفرمایید. 
 

سندرم ترنر (TS) چیست؟

سندرم ترنر (TS)، که گاهی به عنوان سندرم هیپوپلازی مادرزادی تخمدان نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است. این شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی است که دختران و زنان را درگیر می کند. به طور خاص، مشکل یکی از دو کروموزوم X است -- ساختارهای نخ مانند درون سلول هایی که از DNA ساخته شده اند. ما DNA خود را از والدین خود دریافت می کنیم و این DNA است که حاوی دستورالعمل های خاصی است که هر موجود زنده را منحصر به فرد می کند!

سندرم ترنر یک بیماری مادرزادی است، یعنی چیزی است که فرد با آن متولد می شود. هر کدام از ما با دو کروموزوم به دنیا می آییم. اگر زن هستید، با دو کروموزوم X متولد شده اید. اگر مرد هستید، با یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y متولد شده اید. سندرم ترنر زمانی رخ می دهد که یکی از کروموزوم های X به طور جزئی یا کامل از بین رفته باشد.

سندرم ترنر اغلب باعث کوتاهی قد می شود که معمولاً در سن 5 سالگی قابل مشاهده است. معمولاً بر روی هوش تأثیر نمی گذارد اما می تواند به تاخیر در رشد به خصوص با محاسبات و حافظه منجر شود. مشکلات قلبی نیز شایع است. در حالی که TS می تواند تا حدودی طول عمر را کاهش دهد، غربالگری و درمان شرایط شناخته شده مرتبط به محافظت از سلامت کمک می کند.

آیا سندرم ترنر ارثی است؟

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است، اما معمولا ارثی نیست، مگر در موارد نادر. یک بیماری ژنتیکی ارثی به این معنی است که والدین (یا هر دو والدین) یک ژن جهش یافته یا تغییر یافته را منتقل می کنند. در سندرم ترنر، تغییر کروموزوم به طور تصادفی قبل از تولد اتفاق می افتد.

انواع سندرم ترنر چیست؟

نوع سندرم ترنر (TS) یک فرد به مشکل کروموزوم X بستگی دارد:

تک کروموزوم X: هر سلول به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X دارد. حدود 45 درصد از افراد مبتلا به TS این نوع را دارند. این از تخمک مادر یا اسپرم پدر به طور تصادفی بدون کروموزوم X تشکیل می شود. پس از لقاح، سلول های نوزاد نیز حاوی این نقص هستند.

سندرم موزائیک ترنر: که به آن موزاییک 45، X نیز می گویند، این نوع حدود 30 درصد از موارد سندرم ترنر را تشکیل می دهد. برخی از سلول های نوزاد دارای یک جفت کروموزوم X هستند، در حالی که سلول های دیگر فقط یک جفت کروموزوم دارند. این به طور تصادفی در طی تقسیم سلولی در اوایل بارداری اتفاق می افتد.

سندرم ارثی ترنر: در موارد نادر، نوزادان ممکن است TS را به ارث برده باشند، به این معنی که والدین آنها (یا والدین) با آن متولد شده و آن را منتقل کرده اند. این نوع معمولاً به دلیل گم شدن قسمتی از کروموزوم X اتفاق می افتد.

سندرم ترنر چقدر شایع است؟

در سراسر جهان از هر 2500 نوزاد دختر، 1 نوزاد با سندرم ترنر متولد می شود. این شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی در زنان است.

علت سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که یکی از دو کروموزوم X نوزاد دختر از بین رفته یا ناقص باشد. محققان هنوز نمی دانند که چرا این اتفاق می افتد.

علائم سندرم ترنر چیست؟

علامت اصلی سندرم ترنر کوتاهی قد است. تقریباً همه زنان مبتلا به TS:

در دوران کودکی و نوجوانی کندتر از همسالان خود رشد می کنند.
بلوغ به تعویق افتاده و عدم جهش رشد، در نتیجه متوسط ​​قد بزرگسالان 4 فوت، 8 اینچ است. (اگر به موقع تشخیص داده شود، هورمون رشد می تواند به فرد کمک کند تا به قد تقریبا طبیعی برسد).
یکی دیگر از علائم این است که رشد جنسی معمولی را تجربه نمی کنید. اکثر زنان مبتلا به TS:

رشد سینه را تجربه نکنید.
ممکن است دوره قاعدگی نداشته باشد.
تخمدان های کوچکی دارید که ممکن است فقط برای چند سال کار کنند یا اصلاً کار نکنند.
معمولاً بلوغ را پشت سر نمی گذارند، مگر اینکه در اواخر دوران کودکی و اوایل نوجوانی تحت هورمون درمانی قرار گیرند.
هورمون های جنسی کافی تولید نکنید.

علاوه بر قد کوتاه، زنان مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارای ویژگی‌های فیزیکی خاصی هستند:

سینه پهن
کوبیتوس والگوس، جایی که بازوها کمی به سمت آرنج ها مشخص می شوند.
مشکلات دندانی
مشکلات چشمی، مانند تنبلی چشم یا افتادگی پلک.
اسکولیوز، زمانی که ستون فقرات به طرفین خم می شود.
خط موی کم پشت گردن.
بسیاری از خال های پوستی
عدم وجود بند انگشت در انگشت یا انگشت خاصی که باعث کوتاهتر شدن انگشت می شود.
ناخن های باریک دست و پا.
فک پایین کوچک.
تورم دست و پا
به طور غیرمعمول گردن کوتاه و پهن یا گردن شبکه ای (چین های پوستی اضافی).

سندرم ترنر چگونه درمان می شود؟

علاوه بر مراقبت از مشکلات پزشکی مرتبط، درمان سندرم ترنر (TS) اغلب بر هورمون ها متمرکز است. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی می تواند باعث افزایش قد شود. اگر درمان به اندازه کافی زود شروع شود، این واکسن ها می توانند قد نهایی افراد مبتلا به TS را تا چندین اینچ افزایش دهند.
استروژن درمانی: اغلب افراد مبتلا به TS به استروژن، یک هورمون زنانه، نیاز دارند. این نوع درمان جایگزینی هورمونی می تواند به رشد سینه دختران و شروع قاعدگی کمک کند. همچنین می تواند به رشد رحم آنها به اندازه معمولی کمک کند. جایگزینی استروژن باعث بهبود رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت اسکلتی می شود.
پروژستین‌های چرخه‌ای: این هورمون‌ها اغلب در سن 11 یا 12 سالگی اضافه می‌شوند، اگر آزمایش خون کمبود را نشان دهد. پروژستین ها باعث ایجاد دوره های قاعدگی چرخه ای می شوند. درمان اغلب با دوزهای بسیار کم شروع می شود و سپس به تدریج برای شبیه سازی بلوغ طبیعی افزایش می یابد.