چگونه ژن های مختلف می توانند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارند؟

برای عملکرد صحیح ، هر سلول به هزاران پروتئین وابسته است تا کارهای خود را در مکان های مناسب و در زمان مناسب انجام دهند. گاهی اوقات ، انواع ژنی (همچنین به عنوان جهش شناخته می شوند) از عملکرد صحیح یک یا چند پروتئین جلوگیری می کنند. با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت پروتئین ، یک نوع می تواند باعث اختلال در عملکرد پروتئین یا عدم تولید آن شود. وقتی یک نوع پروتئین را تغییر می دهد که نقش مهمی در بدن ایفا می کند ، می تواند رشد طبیعی را مختل کرده یا باعث ایجاد یک وضعیت سلامتی شود. شرایطی که ناشی از تغییرات در یک یا چند ژن است ، اختلال ژنتیکی نامیده می شود.

در برخی موارد ، انواع ژن ها به حدی شدید هستند که از زنده ماندن جنین تا زمان تولد جلوگیری می کنند. این تغییرات در ژنهای ضروری برای رشد رخ می دهد و اغلب رشد جنین را در مراحل اولیه مختل می کند. از آنجا که این انواع تأثیرات بسیار جدی دارند ، با زندگی سازگار نیستند.

نکته : کاربر گرامی توجه فرمایید در صورتی که تمایل به انجام مشاوره ژنتیک دارید کافیست برای دریافت مشاوره به صورت تلفنی با حضوری با متخصصین مندل ارتباط برقرار کنید. برای ارتباط تلفنی می توانید با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید و برای مشاورهحضوری به آدرس تهران، خیابان توانیر، ساختمان پزشکان شماره 4، واحد 5 مراجعه بفرمایید. 

توجه به این نکته ضروری است که ژن ها خود باعث بیماری نمی شوند - اختلالات ژنتیکی ناشی از انواع تغییر دهنده یا حذف عملکرد ژن است. به عنوان مثال ، هنگامی که مردم می گویند فردی "ژن فیبروز کیستیک" دارد ، معمولاً به نسخه ای از ژن CFTR اشاره می کنند که حاوی نوعی از عوامل ایجاد کننده بیماری است. همه افراد ، از جمله افرادی که فیبروز کیستیک ندارند ، دارای نسخه ای از ژن CFTR هستند.

آیا تغییر در تعداد ژن ها می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد؟

افراد دارای دو نسخه از اکثر ژن ها هستند ، یک نسخه از هر والد به ارث برده شده است. با این حال ، در برخی موارد ، تعداد نسخه ها متفاوت است - به این معنی که یک فرد می تواند یک ، سه یا چند نسخه از ژن های خاص داشته باشد. به ندرت ، ممکن است هر دو نسخه از یک ژن وجود نداشته باشد. این تفاوتهای ژنتیکی به عنوان تغییرات شماره کپی (CNV) شناخته می شوند.

تغییرات تعداد کپی از درج ، حذف و کپی بخشهای بزرگی از DNA است که حداقل هزار نوکلئوتید (همچنین 1 کیلوباز یا 1 کیلوبایت نیز نامیده می شود) طول دارند. این بخش ها اغلب به اندازه ای بزرگ هستند که شامل ژن های کامل می شوند. تغییر در تعداد کپی ژنها می تواند بر فعالیت ژنها و عملکرد پروتئینهای ساخته شده از آنها تأثیر بگذارد ، که ممکن است بر فرآیندهای بدن تأثیر بگذارد.

تنوع تعداد کپی مقدار قابل توجهی از تفاوت ژنتیکی بین افراد را شامل می شود. به نظر می رسد بیش از 10 درصد از ژنوم انسان دارای تفاوت در تعداد نسخه ژن است. در حالی که بسیاری از این تنوع بر سلامت یا رشد تأثیر نمی گذارد ، برخی تفاوت ها بر خطر ابتلا به بیماری ، به ویژه برخی از انواع سرطان یا پاسخ به داروهای خاص ، تأثیر می گذارد.