به چه دلیلی مشاوره ژنتیک انجام می دهیم؟ باید ها و نباید های یک متخصص ژنتیک

افراد یا خانواده هایی که نگران بیماری ارثی هستند ممکن است از مشاوره ژنتیکی سود ببرند. دلایلی که ممکن است فرد را به مشاور ژنتیک ، متخصص ژنتیک پزشکی یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع دهد عبارتند از:

1. سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی ، نقص مادرزادی ، اختلال کروموزومی یا سرطان ارثی
2. دو یا چند فقدان حاملگی (سقط جنین) ، مرده زایی یا نوزادی که فوت کرده است.
3. کودکی با اختلال ارثی شناخته شده ، نقص هنگام تولد ، ناتوانی ذهنی یا تأخیر در رشد.
4. زنی که باردار است یا قصد دارد در سن 35 سالگی یا بعد از آن باردار شود. (برخی از اختلالات کروموزومی در کودکان متولد شده از زنان مسن بیشتر اتفاق می افتد.)
5. نتایج آزمایشات غیر طبیعی که نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی است.
6. افزایش خطر ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی خاص بر اساس پیشینه قومی فرد.
7. افرادی که ازدواج فامیلی (به عنوان مثال ، پسرعموها) دارند و میخواهند بچه دار بشوند. (کودکانی که والدین آنها با هم خویشاوند هستند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای به ارث بردن برخی از اختلالات ژنتیکی باشند.)

مشاوره ژنتیک نیز بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای آزمایش ژنتیک است. ویزیت با متخصص ژنتیک ممکن است مفید باشد حتی اگر آزمایش برای یک بیماری خاص در دسترس نباشد.

یک مشاوره ژنتیک در راستای کمک به شما چه کارهایی انجام می دهد؟

مشاوره ژنتیکی اطلاعات را ارائه می دهد ، پشتیبانی می کند و سوالات و نگرانی های خاص بیمار را برطرف می کند. یک متخصص ژنتیک برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری دارای مولفه ژنتیکی است یا خیر ، در مورد سابقه پزشکی یک فرد سوال می کند و سابقه سلامت خانوادگی مفصل را می گیرد. متخصص ژنتیک همچنین ممکن است یک معاینه فیزیکی انجام دهد و آزمایشات پزشکی مناسب را توصیه کند.

اگر فردی با بیماری ژنتیکی تشخیص داده شود ، مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد تشخیص ، نحوه وراثت این بیماری ، شانس انتقال این بیماری به نسل های آینده و گزینه های آزمایش و درمان ارائه می دهد.

در طول مشاوره ، یک متخصص ژنتیک موارد زیر را انجام می دهد:

• تفسیر و انتقال اطلاعات پیچیده پزشکی
• به هر فرد کمک میکند تا در مورد مراقبت های بهداشتی و گزینه های باروری خود تصمیمات مستقل و مستقل اتخاذ کند.

یک متخصص ژنتیک این موارد را انجام نمی دهد:

• به فردی بگوید که چه تصمیمی باید بگیرد.
• یک زوج را در مورد بچه دار شدن یا نداشتن مجبور کند.
• توصیه کند که زن، بارداری خود را ادامه داده یا به آن پایان بخشد.
• به کسی بگوید که آیا آزمایش اختلال ژنتیکی را انجام دهد یا خیر