بیماری ژنتیکی

سندروم سوپرمن یا ابرمرد چیست؟

سندروم سوپرمن یا ابرمرد چیست؟

سندرم سوپر من یا ابرمرد ، که به عنوان 47, XYY نیز شناسایی می شود ، بیماری است که به عنوان یک آنیوپلوئیدی کروموزومی (یک ناهنجاری در ساختار و / یا تعداد کروموزوم ) طبقه بندی می شود که در آن افراد مذکر دارای یک کروموزوم Y اضافه هستند.

شنبه، 14 دی ماه 1398 10,889 بازدید
یک روش ژنتیکی جدید برای کشف دلایل بیماری های ژنتیکی نادر

یک روش ژنتیکی جدید برای کشف دلایل بیماری های ژنتیکی نادر

تیمی به سرپرستی یک دانشمند در تحقیقات Scripps  ، یک تکنیک جدید ژنومیکس را برای ردیابی علل بیماری های ژنتیکی نادر اختراع کرده است.این روش که محققان در مجله Science گزارش داده اند ، از این واقعیت استفاده می کند که افراد دو نسخه یا " الل" را تقریباً از هر ژن به ارث می برند ، یکی از مادر و دیگری از پدر. این روش جدید سطح فعالیت اللهای مادری و پدری را در ژنوم مقایسه کرده و

شنبه، 25 آبان ماه 1398 1,609 بازدید
بهبود عملکرد عضلات با ژن درمانی دیستروفی عضلانی دوشن

بهبود عملکرد عضلات با ژن درمانی دیستروفی عضلانی دوشن

طبق مطالعه ای از محققان پزشکی Penn Medicine ، یک ژن درمانی در Penn Medicine برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ایجاد شده است که با موفقیت و ایمنی از وخامت شدید عضلات مرتبط با این بیماری نادر ژنتیکی در هر دو مدل حیوانی کوچک و بزرگ جلوگیری میکند. این یافته ها ، که امروز به طور آنلاین در  Nature Medicineمنتشر شده است

دوشنبه، 13 آبان ماه 1398 4,626 بازدید
شناسایی ژن های جدیدی در ناشنوایی و امید به درمان این بیماری

شناسایی ژن های جدیدی در ناشنوایی و امید به درمان این بیماری

یک مطالعه جدید که اخیرا در مجله ژنتیک انسانی آمریکا منتشر شده است ، 44 ژن مرتبط با کم شنوایی ناشی از افزایش سن را شناسایی کرد که درک واضح تری از چگونگی ایجاد بیماری و درمان های بالقوه را میدهند.در این مطالعه ، محققان کالج کینگ لندن و UCL داده های ژنتیکی بیش از 250،000 شرکت کننده در زیست بانک انگلستان در سنین 40 تا 69 سال را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند تا ببینند کدام ژن ها با افرادی که در پرسشنام

دوشنبه، 22 مهر ماه 1398 1,234 بازدید
خطر ابتلا به لوسمی حاد (ALL) در کودکان مبتلا به سندرم داون

خطر ابتلا به لوسمی حاد (ALL) در کودکان مبتلا به سندرم داون

لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) ، شایع ترین سرطان دوران کودکی است. كودكان مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) 10 تا 20 برابر بیشتر از كودكانی که به این سندرم مبتلا نیستند احتمال ابتلا به ALL را دارند.

یکشنبه، 7 مهر ماه 1398 1,473 بازدید
تشخیص بیماری های نادر ژنتیکی از طریق صورت افراد

تشخیص بیماری های نادر ژنتیکی از طریق صورت افراد

امروزه با پیشرفت علم در زمینه های کامپیوتر و پزشکی شاهد پیشرفت شاخه هایی از شبکه های عصبی و هوش مصنوعی نیز هستیم. پیشرفت در زمینه هوش مصنوعی در زمینه تشخیص سندروم های نادر انسان از طریق مشاهده چهره فرد یکی از تکنیک های جدید است که در این مقاله در مورد آن صحبت می کنیم.

سه شنبه، 28 خرداد ماه 1398 1,650 بازدید
چرا برخی بیماری‌های ژنتیکی در برخی قومیت‌های خاص شایع تر است؟

چرا برخی بیماری‌های ژنتیکی در برخی قومیت‌های خاص شایع تر است؟

برخی اختلالات ژنتیکی در میان افرادی که نیاکان آنها به مناطق جغرافیایی خاصی می‌رسد محتمل تر است. افراد یک گروه قومی اغلب در نسخه‌های خاصی از ژن‌هایشان اشتراک دارند، که از یک جد مشترک به آنها رسیده است.

سه شنبه، 28 خرداد ماه 1398 1,087 بازدید
آیا اختلالات کروموزومی به ارث می‌رسد؟

آیا اختلالات کروموزومی به ارث می‌رسد؟

هرچند امکان دارد که برخی از انواع مشکلات کروموزومی به ارث برسد، بیشتر بیماری‌های کروموزومی (مانند سندرم داون و سندرم ترنر) از نسلی به نسل بعد ارث نمی رسند. برخی بیماری‌های کروموزومی توسط تغییراتی در تعداد کروموزوم ها ایجاد می‌شوند. این تغییرات وراثتی نیستند، اما به صورت رخدادهای تصادفی طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) رخ می‌دهند

سه شنبه، 28 خرداد ماه 1398 3,411 بازدید
اگر یک بیماری ژنتیکی در خانواده من ارثی باشد، شانس ابتلای فرزندم به این بیماری چقدر است؟

اگر یک بیماری ژنتیکی در خانواده من ارثی باشد، شانس ابتلای فرزندم به این بیماری چقدر است؟

وقتی یک بیماری ژنتیکی در خانواده ای تشخیص داده می‌شود، اعضای خانواده اغلب می‌خواهند بدانند که احتمال اینکه آنها یا فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند چقدر است. در برخی موارد پیش گویی آن دشوار است زیرا فاکتور‌های متعددی بر شانش ابتلا به یک بیماری اثر می‌گذارند. چگونگی به ارث رسیدن آن بیماری یک فاکتور مهم است.

سه شنبه، 28 خرداد ماه 1398 19,232 بازدید
بیماری‌های ژنتیکی و ژن‌ها چگونه نامگذاری می‌شوند؟

بیماری‌های ژنتیکی و ژن‌ها چگونه نامگذاری می‌شوند؟

یماری‌های ژنتیکی با یک شیوه استاندارد نامگذاری نمی شوند (بر خلاف ژن‌ها، که توسط یک کمیته رسمی نام و نمادی به آنها اطلاق می شود). پزشکانی که خانواده‌هایی مبتلا به یک اختلال خاص را درمان می‌کنند اغلب اولین افرادی هستند که نامی را برای یک بیماری پیشنهاد می‌دهند. سپس کارگروه‌های متخصص جهت بهبود و بررسی کارامدی آن نام را بازنگری می‌کنند. نامگذاری از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اجازه ارتباطات موثر و ص

چهار شنبه، 8 خرداد ماه 1398 1,560 بازدید