بلاگ

چند نوع جهش‌های ژنی امکان پذیر است؟

چند نوع جهش‌های ژنی امکان پذیر است؟

توالی DNA یک ژن می‌تواند به شیوه های مختلفی تغییر یابد. جهش‌های ژنی بسته به اینکه کجا رخ دهند و اینکه عملکرد پروتئین‌های ضروری را تغییر دهند یا خیر دارای اثرات متفاوتی بر سلامت هستند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 4,610 بازدید
آیا تمام جهش‌های ژنی بر سلامت و تکوین اثر گذارند؟

آیا تمام جهش‌های ژنی بر سلامت و تکوین اثر گذارند؟

خیر؛ تنها درصد اندکی از جهش‌ها سبب اختلالات ژنتیکی می‌شوند –بیشتر آنها اثری بر سلامت یا تکوین ندارند. برای مثال برخی جهش‌ها توالی DNA یک ژن را تغییر می‌دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط آن ژن را تغییر نمی‌دهند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 1,131 بازدید
جهش‌های ژنی چگونه بر سلامت و تکوین انسان اثر می‌گذارد؟

جهش‌های ژنی چگونه بر سلامت و تکوین انسان اثر می‌گذارد؟

عملکرد صحیح هر سلول وابسته است به اینکه هزاران پروتئین کار خودشان را در مکان و زمان درست انجام دهند. گاهی جهش‌های ژنی مانع انجامِ صحیح کار توسط یک یا چند مورد از این پروتئین‌ها می‌شوند. یک جهش با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت یک پروتئین، می‌تواند سبب شود تا پروتئین دچار اختلال عملکرد شده یا کاملا اشتباه تشکیل شود. وقتی یک جهش پروتئینی را که در بدن نقش حیاتی بازی می‌کند تغییر ‌دهد، این جهش تکوین طب

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 912 بازدید
جهش ژنی چیست و جهش‌ها چطور رخ می‌دهند؟

جهش ژنی چیست و جهش‌ها چطور رخ می‌دهند؟

یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 22,562 بازدید
DNA غیر کد کننده چیست؟

DNA غیر کد کننده چیست؟

تنها یک درصد از DNA از ژن‌های کد کننده پروتئین ساخته شده است؛ و 99 درصدِ دیگر غیر کد کننده است. DNA غیر کد کننده دستورالعملی برای ساخت پروتئین‌ها ندارد. دانشمندان تصور می‌کردند که DNA غیر کد کننده «بدرد نخور» و بی فایده است. اما مشخص شد که حداقل برخی از آنها در عملکرد‌های سلول به ویژه کنترل فعالیت ژن‌ها دست دارند. برای مثال DNA غیر کدکننده حاوی توالی‌هایی است که به عنوان عناصر تنظیم یعنی تعیین

سه شنبه، 24 اردیبهشت ماه 1398 2,412 بازدید
انسان‌ها چند کروموزوم دارند؟

انسان‌ها چند کروموزوم دارند؟

در انسان، هر سلول به طور طبیعی حاوی 23 جفت کروموزوم است که مجموع آن 46 عدد می‌شود. بیست و دو عدد از این جفت‌ها را اتوزوم می‌نامیم که در هر دو جنس مونث و مذکر یکسان است. بیست و سومین جفت، کروموزوم‌های جنسی هستند که بین افراد مذکر و مونث فرق دارند. افراد مونث دو نسخه از کروموزوم X دارند، درحالیکه مردان یک کروموزم X  و یک کروموزوم Y دارند.

سه شنبه، 24 اردیبهشت ماه 1398 12,708 بازدید
کروموزوم چیست؟

کروموزوم چیست؟

در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم می‌خوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت ‌کند.

سه شنبه، 24 اردیبهشت ماه 1398 19,507 بازدید
ژن چیست؟

ژن چیست؟

ژن واحد پایه فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژن‌ها از DNA ساخته شده اند. برخی ژن‌ها به عنوان راهنما برای ساختن مولکول‌هایی به نام پروتئین عمل می‌کنند. اما بسیاری از ژن‌ها برای پروتئین‌ها کد نشده اند. در انسان، ژن‌ها از نظر سایز از چندصد باز DNA تا بیش از 2 میلیون باز فرق دارند. پروژه ژنوم انسانی تخمین زده است که انسان ها بین 20000 تا 25000 ژن دارند.

سه شنبه، 24 اردیبهشت ماه 1398 8,451 بازدید
پره اكلامپسي چيست؟

پره اكلامپسي چيست؟

پره اكلامپسي اختلال پيچيده اي است كه حدود 5 تا 8 درصد زنان حامله را درگير مي كند. تشخيص پره اكلامپسي بر فشار خون بالا و وجود پروتئين در ادرار (بطور طبيعي پروتئين در ادرار ديده نمي شود) بعد از هفته 20 حاملگي است.

جمعه، 20 اردیبهشت ماه 1398 13,147 بازدید
آیا در تمامی ازدواج های فامیلی باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را انجام داد؟

آیا در تمامی ازدواج های فامیلی باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را انجام داد؟

در صورتی که شما دارای هر یک از موارد فوق می باشید بهتر است تا هرچه سریعتر برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایید. مشاوره ژنتیک یک فرآیند انتقال اطلاعات است و لزوما در طول این جلسه تشخیص و یا درمانی انجام نمی شود. معمولا در جلسات مشاوره ژنتیک بسته به نوع مسائل موجود در خانواده آنها اطلاعاتی به زوجین داده می شود تا آنها بتوانند با استفاده از این اطلاعات در ....

جمعه، 20 اردیبهشت ماه 1398 15,592 بازدید