کشف ژن جدید ناباروری مردان

محققان اولین مردان ناباروری که دچار اختلال در ژن SYCP2 بودند را توصیف کردند.

حداقل یک مورد از هر پنج مورد ناباروری غیر قابل توضیح است. عوامل مربوط به مردان در نیمی از این موارد نقش دارند و در بیشتر اوقات ، مردان فاقد تشخیص علت خاصی برای ناباروری خود هستند. محققان تخمین میزنند که ژنتیک می تواند تا 50 درصد از این موارد را توضیح دهد ، اما بسیاری از ژن های دخیل در ناباروری مردان ناشناخته مانده اند.

در یک مطالعه جدید که توسط محققان بیمارستان بریگام و زنان انجام شده است ، یک ناهنجاری ژنتیکی که ممکن است علت ناباروری باشد ، شناسایی شد. محققان دریافته اند که یک بازآرایی ژنتیکی و واریانت های مختلفی که بر ژن شناخته شده SYCP2 تأثیر می گذارند ، با کاهش تعداد اسپرم همراه هستند و اولین مردان نابارور (4 مرد ) که در این ژن اختلال داشتند گزارش شدند. یافته های این تیم در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است.

دکتر "  Cynthia Morton " ، متخصص ژنتیک پزشکی در Brigam ، گفت : "ما امیدواریم که شواهد ما در پانل های تشخیص ناباروری مردان نقش داشته باشد." وی ادامه داد : " ناباروری برای جوانان مشکل بزرگی است و 40 تا 72 درصد از آقایان تشخیص داده نمیشوند. این بدان معنی است که ما ژن های زیادی برای شناسایی داریم. آزمایشگاه من علاقه دیرینه به مطالعه افرادی دارد که دارای یک بازآرایی کروموزومی متعادل هستند که در آن دو بخش کروموزوم به جای هم قرار میگیرند. این بازآرایی ، ما را به سمت یک کشف مهم سوق داد. "

دکتر Morton و دکتر Samantha Schilit ، نویسنده اول این مطالعه ، و همكاران دانشكده پزشکی هاروارد و دانشگاه وسلیان زمانی که یک پزشك پرونده فردی را به آنها ارجاع داد ، كارهایی را آغاز كردند كه  آنها را به سمت ژن SYCP2 سوق داد. این فرد که به عنوان DGAP230 شناخته می شود ، به عنوان بخشی از پروژه آناتومی ژنوم رشد (DGAP) ، ابتکار عمل مورتون که در سال 1999 برای درک اساس ژنتیکی نقایص تولد و زمینه مولکولی اساسی رشد آغاز شد ، مورد مطالعه قرار گرفت.

DGAP230 در سن 28 سالگی ، سابقه دو سال ناباروری و کاهش شدید اسپرم را نشان داد. Schilit ، Morton  و همكاران با تجزیه و تحلیل كروموزومهای وی دریافتند كه این فرد دارای یک بازآرایی کروموزومی متعادل روی کروموزوم 20 و 22 میباشد. این تیم دریافتند كه این ناهنجاری ژنتیكی منجر به افزایش 20 برابری فعالیت SYCP2 می شود. محققان از طریق یک سری آزمایش های جالب که شامل مدل های مخمر و سلولی میشوند ، به بررسی تأثیر این تغییر در فعالیت SYCP2 پرداختند.

Schilit گفت : " بازآرایی های کروموزومی متعادل در مردان نابارور ندرتا فراتر از گزارش خطر جدایی گامتهای نامتوازن ، که می تواند منجر به سقط مکرر شود ، میروند. این تحقیقات نشان داد که یک بازآرایی کروموزومی ممکن است همچنین ژن های مهم در باروری را مختل کرده یا تنظیم آنها را دچار مشکل کند و بنابراین باید مورد توجه قرار گیرد."

بعلاوه ، محققان به دنبال موارد دیگری از SYCP2 در ناباروری مردان بودند. برای انجام این کار ، آنها با محققان دانشگاه مونستر که مردان مبتلا به ناباروری را در یک مطالعه جداگانه ثبت کرده بودند ، همکاری کردند. جستجوی این تیم سه مرد با واریانت های مختلف از دست رفتن عملکرد ژن  SYCP2 را نشان داد. اختلالات در ژن SYCP2 در مردان نابارور به مراتب بیشتر از جمعیت عمومی بود.

مورتون خاطرنشان كرد ، با اینکه کشف های مربوط به SYCP2 ممکن است به تشخیص كمك كنند ، پیامدهای مربوط به درمان هنوز مشخص نشده اند.

مورتون گفت : " یک تشخیص می تواند به خودی خود یک درمان باشد - حتی اگر کاری برای اصلاح آن وجود نداشته باشد. این امر جستجو برای شناخت مسئله اصلی را پایان می دهد و راه را برای کارآزمایی های بالینی باز می کند." "و من معتقدم که دلیل خوبی برای خوش بینی وجود دارد ، ما اکنون ابزارهای بهتری برای کشف داریم و می توانیم مسیر رو به درمان را شروع کنیم."