محققان جهش های جدیدی را در ژن مرتبط با نوعی بیماری قلبی کشف کردند

محققان مؤسسه مراقبت سلامت قلب Intermountain ، جهش های جدیدی را در یک ژن که معمولاً با کاردیومیوپاتی اتساعی غیر ایسکمیک (NIDC) مرتبط است ، شناسایی کردند. این بیماری که باعث ضعف عضله قلب می شود ، گردش خون مناسب که احتیاجات بدن را برطرف کند ، دشوار میسازد.بیماران مبتلا به NIDC به دلیل کاهش توانایی قلب در پمپاژ خون ، اذیت میشوند ، زیرا محفظه اصلی پمپاژ قلب ، بطن چپ ، بزرگ و گشاد می شود.

بر خلاف دیگر انواع بیماری های قلبی ، NIDC اغلب با علائم یا نشانه ای از بیماری های قلبی عروقی شناخته شده مرتبط نمیباشد. در حالیکه محققان می دانند که عوامل ژنتیکی در کاردیومیوپاتی اتساعی غیر ایسکمیک نقش دارند اما نقش آنها کاملاً مشخص نیست.

در مطالعه جدیدی که به متخصصان قلب سراسر جهان ارائه شده است ، محققان مؤسسه مراقبت سلامت قلب Intermountain  ، 22 جهش را در 27 مورد از 229 بیمار مبتلا به NIDC در ژنی به نام TITIN  شناسایی کردند که 15 عدد از آنها قبلاً کشف نشده بود.

این اکتشافات به استفاده از "توالی یابی کل  اگزوم " پیشرفته مدیون بود. این جهش های TITIN فرمی از جهش ها به نام "انواع کوتاه کننده" یا TTN-tv هستند که با توسعه کاردیومیوپاتی و نارسایی قلبی در ارتباط میباشند.

Jeffrey L. Anderson ، محقق اصلی این مطالعه و پزشک برجسته بالین و تحقیقات در موسسه مراقبت سلامت قلب Intermountain ، گفت : "جهشهای کوتاه کننده ژن TITIN در NIDC شایع هستند ، بنابراین میخواهیم بدانیم که : آیا اگر یک جهش را پیدا کنیم باید در مورد پیش آگهی بیماری نگران تر باشیم ؟ پاسخ مثبت است."

در این مطالعه ، نمونه های DNA از 229 بیمار مبتلا به NIDC مورد بررسی قرار گرفت. محققان همچنین روش زندگی ، عوامل محیطی و سایر عوامل ایجاد کننده بیماری که در سوابق پزشکی ثبت شده اند مانند فشار خون بالا ، دیابت ، سابقه مصرف الکل یا سوء مصرف مواد یا شیمی درمانی را مورد بررسی قرار دادند. بيماران در ابتدا ارزیابی شدند و سپس به مدت 5 سال مورد پیگیری قرار گرفتند.

بیمارانی که دارای جهش TTN-tv بودند ، اغلب در ابتدای مطالعه دچار کاردیومیوپاتی شدید بوده و طی این پنج سال احتمال بهبودی آنها کمتر بود (11٪ برای افرادی که دارای جهش بودند نسبت به 30٪ برای افرادی که فاقد جهش بودند).

بعلاوه ، این بیماران در صورت داشتن یک جهش TTN-tv ، با احتمال بیشتری (41%( نسبت به افرادی که این جهش را نداشتند (25%( ، یک بیماری پیشرونده مانند پیوند قلب ، پیوند یک دستگاه کمک کننده به قلب دائم یا مرگ را نشان میدادند.

بیماران با جهش TTN-tv معمولاً دارای عوامل مستعد کننده غیرژنتیکی نیز میباشند که این امر نشان می دهد که این عوامل ممکن است همراه با عوامل ژنتیکی در ایجاد نارسایی قلبی نقش ایفا کنند.یافته های این مطالعه در نشست های علمی انجمن قلب آمریکا در 17 نوامبر 2019 در فیلادلفیا ارائه شد.

دکتر آندرسون گفت : " آنچه ما فکر می کنیم این است که در بسیاری از موارد ، مردم با یکی از این جهش ها کاملاً خوب پیش می روند ، اما پس از آن سایر عوامل محیطی و سبک زندگی یا بیماری های دیگر به وجود آمده و آنها را به سمت کاردیومیوپاتی اتساعی غیر ایسکمیک پیش میبرند."

" ما فکر می کنیم که کاردیومیوپاتی اتساعی غیر ایسکمیک در بسیاری از موارد در نتیجه ترکیب عوامل مستعد کننده ژنتیکی و محیطی یا سایر بیماری ها ایجاد میشود."

دکتر اندرسون گفت : " در حال حاضر پزشکان به طور روتین بیماران مبتلا به NIDC را برای همه این جهش های ژنی شناخته شده و جدید TTN-tv آزمایش نمی کنند و هیچ درمان ژنتیکی خاصی برای این بیماری وجود ندارد."

وی افزود : با این وجود ، اگر بیماران مورد آزمایش قرار گرفته و مشخص شود که دارای یک جهش مستعد کننده بیماری هستند ، پزشکان می توانند نسبت به نظارت و درمان آنها با داروها و ابزارهای شناخته شده نارسایی قلبی ، جدی تر عمل کنند. وی افزود : " اگر بیماران را برای شناسایی یکی از این جهش های مرتبط با بیماری آزمایش کنیم ، می توانیم آنها و همچنین اعضای تحت تاثیر خانواده که احتمال ابتلای آنها به بیماری بیشتر است را شناسایی کرده و در نتیجه میتوانیم در پیشگیری و درمان بهتر عمل کنیم."