کشف اطلاعات ژنتیکی که باعث حفظ سلامت ما می شوند

ژنتیک در سلامت عمومی انسان ها نقش ایفا میکند. ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی فراهم میکنند که به تعیین ساختار و عملکرد هر سلول در بدن کمک می کنند. گذشته از تعیین ویژگیهای ارثی ، ژنها به بسیاری از بیماریها مرتبط میباشند. دانشمندان اطلاعات ژنتیکی مربوط به سلامت را تعیین کرده اند.

تیمی از محققان با هدف شناخت بهتر فرایند بیماری و نقش ژنها در ایجاد بیماری به تحقیق میپردازند. برای انجام این کار ، آنها باید ژنومیک سلامت یا اینکه چگونه این ژن ها بر سلامت ما تأثیر می گذارند را مطالعه و بررسی کنند.

برای اولین بار ، این تیم که از موسسه تحقیقات پزشکی گاروان میباشد ، منبع ژنوم هزاران استرالیایی سالم را که بین 64 تا 95 سال سن داشتند جمع آوری کرد. این مطالعه ممکن است با دقت بیشتری نسبت به روش های گذشته به پیشبینی واریانت های ژنی کمک کند.

یافته های این مطالعه ، که در مجله Nature Communications منتشر شده است ، شامل 2.570 ژنوم اول بانک مرجع ژنوم پزشکی (MGRD) است که ترکیبی از دو مطالعه ، مطالعه ASPREE و مطالعه موسسه ساکس میباشد.

محققان با تجزیه و تحلیل جامع افراد سالم ، می توانند درک روشنی از ژن های مربوط به بیماری و ژنهایی که به بیماری مرتبط نیستند را ارائه دهند. محققان معتقدند که MGRB یک پایگاه خوب و ایده آل برای مطالعات ژنومی آینده خواهد بود.

میلیاردها حرف DNA در ژنوم

هیچ دو نفری شبیه به هم نیستند و همین مسئله در مورد ترکیب ژنتیکی افراد نیز صادق است. هر فرد دارای حدود 6 میلیارد حرف DNA رمزگذاری شده در ژنوم خود میباشد ، که به تمام اطلاعات حیاتی برای فرآیندهای سلولی بدن مرتبط است. در حقیقت ، بین دو فرد نامربوط ، میلیون ها تنوع یا تفاوت تک حرفی وجود دارد.

این تفاوت ها در ژنوم باعث منحصر به فرد و متفاوت بودن افراد می شوند ، اما برخی از این تفاوت ها می توانند منجر به بیماری شوند. از این رو ، محققان قصد داشتند به شناسایی ژنهایی بپردازند که باعث بیماری شده و یا باعث ایجاد بیماری نمیشوند.

محققان با مطالعه حدود 2،570 فرد بالغ سالم در استرالیا که از بیماری هایی نظیر بیماری های عصبی ، بیماری های قلبی عروقی و سرطان تا سن حداقل 70 سالگی عاری بودند ، یک پایه جدید و یک قالب آماری قوی تر برای شناسایی واریانت های ژنی عامل بیماری ایجاد کردند.

به عنوان مثال ، این تیم ژنوم بیماران مبتلا به سرطان پروستات را مورد مطالعه قرار داد و دریافت كه با استفاده از MGRB به عنوان كنترل با قدرت پیشبینی 25 درصد بالاتر از سایر پایگاههای داده ژنومی ، انواع ژنهای مرتبط با بیماری را شناسایی میکند.

شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با پیری

محققان از توالی یابی کل ژنوم برای تعیین سن بیولوژیکی ناشی از  DNA و برای تشخیص تغییرات وابسته به پیری ، مانند DNA کمتر میتوکندریایی ، کلاهک های انتهای کروموزومها یا داشتن تلومرهای کوتاه تر ، استفاده کردند.

میزان DNA میتوکندریایی ، که اطلاعات مربوط به تولید کننده های انرژی در سلول ها را کد می کند ، با افزایش قدرت پنجه در مردان مرتبط است. دانشمندان توانستند تغییرات ژنومی خاصی را شناسایی کنند که می تواند بین افراد سالخورده سالم که دارای سن مشابهی هستند ، اما عملکرد بدنی متفاوتی دارند ، تمایز ایجاد کند. یافته های این مطالعه نشان می دهند که DNA نمونه خون افراد ممکن است نشانگر سن بیولوژیکی این افراد نسبت به سن تقویمی آنها باشد.

پروفسور دیوید توماس ، رهبر تحقیقات سرطان گاروان و مدیر مرکز سرطان Kinghorn  ، گفت : " توانایی به دست آوردن سن بیولوژیکی ممکن است نتایج سلامت افراد را بهتر پیش بینی کند. با افزایش سن جمعیت ما ، درک اساس ژنتیکی برای پیری سالم اهمیت بیشتر و بیشتری پیدا می کند."