سندروم BAMS

Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS)

BAMS یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی های بینی و چشم ها و مشکلات بلوغ شناسایی میشود. ویژگی کلیدی BAMS ، arhinia میباشد که درواقع عدم وجود بینی خارجی میباشد. درحالیکه بیشتر افراد مبتلا به BAMS بدون بینی متولد میشوند ، برخی افراد مبتلا دارای بینی میباشند که رشد کافی نیافته است (هیپوپلاستیک). افراد مبتلا ممکن است بخشی از مغز که در حس بویایی درگیر است (پیاز بویایی) را نیز از دست بدهند. به علت وجود این اختلالات ، افراد مبتلا به BAMS دارای توانایی ناقص حس بویایی و در نتیجه حس چشایی میباشند. BAMS معمولا از طریق جهش های ژن SMCHD1 ایجاد میشود. دیگر ژن های نامشخص ممکن است علل نادر بیماری باشند و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های چشم آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.

Ophthalmology NGS Panel (MDX01955)

بررسی 417 ژن مرتبط با بیماری های چشم

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

سندروم BAMS

مشخصات سندروم BAMS

سندروم BAMS

Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS)

OMIM: #603457

Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS)

توصیف بیماری سندروم BAMS

BAMS یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی های بینی و چشم ها و مشکلات بلوغ شناسایی میشود. ویژگی کلیدی BAMS ، arhinia میباشد که درواقع عدم وجود بینی خارجی میباشد. درحالیکه بیشتر افراد مبتلا به BAMS بدون بینی متولد میشوند ، برخی افراد مبتلا دارای بینی میباشند که رشد کافی نیافته است (هیپوپلاستیک). افراد مبتلا ممکن است بخشی از مغز که در حس بویایی درگیر است (پیاز بویایی) را نیز از دست بدهند. به علت وجود این اختلالات ، افراد مبتلا به BAMS دارای توانایی ناقص حس بویایی و در نتیجه حس چشایی میباشند. در بیشتر افراد مبتلا به BAMS ، کره های چشم به طور غیرطبیعی کوچک بوده ( میکروفتالمی ) یا وجود ندارند ( آنوفتالمی ) که باعث نقص دیداری شدید یا نابینایی میشود. دیگر اختلالات چشمی شایع در BAMS شامل وجود یک  شکاف یا سوراخ در یکی از چند ساختار چشم ( کولوبوم ) و تاری عدسی های چشم ها ( آب مروارید ) میباشند.

دیگر اختلالات سر و صورت که میتوانند در افراد مبتلا به BAMS ظاهر شوند شامل یک کمان بلند یا یک شکاف در سقف دهان[1] ، غیاب سینوس ها در پشت بینی ( سینوس های پارانازال ) ، انسداد مجرای بینی ( آترزی کوآن ) ، تنگی مجاری اشک ( تنگی مجرای نازولاکریمال ) و فک بالایی کوچک ( فک بالایی هیپوپلاستیک ) میباشند. بسیاری از این آنومالی ها در مشکلات تنفسی بویژه در نوزادان مبتلا مشارکت میکنند. برخی افراد مبتلا دارای گوش های خارجی غیرطبیعی میباشند. افراد مبتلا به BAMS دارای هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک نیز میباشند ، این بیماری در اثر کاهش تولید هورمون هایی که تکوین جنسی را پیش میبرند ایجاد میشود. بدون درمان ، این مشکلات هورمونی اغلب منجر به تاخیر در بلوغ میشوند. مردان مبتلا ممکن است دارای بافت های تولیدمثلی توسعه نیافته و بیضه های نزول نیافته ( کریپتورکیدیسم ) باشند.

 

فراوانی سندروم BAMS

BAMS یک بیماری بسیار نادر با شیوع نامشخص میباشد. کمتر از 100 مورد مبتلا در مقالات پزشکی توصیف شده اند. BAMS در چند جمعیت مختلف یافت شده است.

 

علل سندروم BAMS

BAMS معمولا از طریق جهش های ژن SMCHD1 ایجاد میشود. دیگر ژن های نامشخص ممکن است علل نادر بیماری باشند. ژن SMCHD1 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی ایفا میکند که در تنظیم فعالیت ژن از طریق تغییر ساختار DNA مشارکت میکند. پروتئین SMCHD1 بخصوص در خاموش کردن ژن های خاصی نقش ایفا میکند. در میان عملکردهای دیگر ، به نظر میرسد پروتئین SMCHD1 برای تکوین بینی ، چشم ها و دیگر ساختارهای سر و صورت مهم باشد. دانشمندان مطمئن نیستند که چگونه جهش های ژن SMCHD1 عملکرد پروتئین را تحت تاثیر قرار میدهند و منجر به مشکلات تکوینی ویژه BAMS میشوند. تغییرات در این ژن ممکن است منجر به خاموش شدن غیرطبیعی ژن های درگیر در تکوین سر و صورت شود که این امر میتواند باعث غیاب بینی خارجی ، میکروفتالمی و دیگر آنومالی های چهره ای ویژه BAMS شود. مشکلات توسعه بینی ممکن است نورون های هورمون آزادکننده گنادوتروپین ( GnRH ) که سلول های عصبی کنترل کننده ترشح هورمون های تولیدمثلی میباشند را تحت تاثیر قرار دهند. نورون های GnRH در ابتدا در بینی در حال توسعه قرار دارند و سپس به مغز میروند. تکوین ناقص این نورون ها میتواند هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک در افراد مبتلا را توجیه کند. برخی افراد که دارای یک جهش در ژن SMCHD1 میباشند ، دارای arhinia  بدون ویژگیهای دیگر BAMS ( arhinia ایزوله ) یا آنومالی های خفیف تر بینی میباشند که باعث میشود دانشمندان فرض کنند که عوامل ژنتیکی دیگری در شدت علائم بیماری مشارکت میکنند. عوامل دیگر هنوز شناخته نشده اند.

 

الگوی توارث سندروم BAMS

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن SMCHD1 تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. بیشتر موارد از جهش های جدید در ژن نشات گرفته و در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند. در برخی موارد ، فرد مبتلا جهش را از یک والد مبتلا به ارث میبرد. این والد اغلب دارای علائم ملایم تری مثل کاهش حس بویایی ( آنوسمیا ) ،arhinia  بدون ویژگیهای دیگر BAMS یا آنومالی های خفیف تر بینی میباشد.


[1] high-arched or cleft palate

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{comment.description}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{reply.description}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}