آیا توانایی و عملکرد ورزشی ژنتیکی است؟

عملکرد ورزشی صفتی پیچیده است که هم تحت تاثیر فاکتورهای ژنتیکی هم محیطی قرار می‌گیرد. بسیاری از صفات جسمی به تعیین توانایی ورزشی فرد و در اصل قدرت عضلاتی که برای حرکت استفاده می‌شود (ماهیچه‌های اسکلتی) و نوع غالب رشته‌ها یا همان فیبرهای تشکیل دهنده این عضلات کمک می‌کند. عضلات اسکلتی از دو نوع فیبر ماهیچه‌ای ساخته شده اند: فیبر‌های کند منقبض شونده و فیبرهای تند منقبض شونده. فیبرهای عضلانی کند منقبض شوند به آرامی منقبض شده اما می‌توانند به مدت طولانی تر کار کنند بدون اینکه پاره شوند؛ این فیبرها برای فعالیت‌های استقامتی مانند دویدن مسافت‌های طولانی مناسب است. فیبرهای عضلانی تند انقباض به سرعت منقبض شده اما زود پاره می‌شوند؛ این فیبرها برای دوی سرعت و سایر فعالیت‌هایی که نیاز به قدرت یا توان بالا دارد مناسب هستند. دیگر صفت‌های مربوط به ورزشکاری شامل بالاترین مقدار اکسیژن بدن قابل حمل به یک بافت (ظرفیت هوازی)، توده عضلانی، قد، انعطاف پذیری، هماهنگی، توانایی فکری و شخصیت هستند.  

مطالعاتی که بر مشابهت و تفاوتهای عملکرد ورزشی در خانواده ها، از جمله بین دوقلوها تمرکز کرده اند نشان می‌دهد که فاکتور‌های ژنتیکی 30 تا 80 % مسئول اختلافات افراد در صفات مربوط به عملکرد ورزشی هستند. مطالعات بسیاری اختلافات ژن‌های اختصاصی را که تصور می‌شود در این صفات دخیل باشند با مقایسه ورزشکاران و غیر ورزشکاران بررسی کرده اند. 

بیشترین مطالعه روی ژن ACTN3 و ACE که مربوط به عملکرد ورزشی هستند انجام شده است. این ژن‌ها بر نوع فیبری که عضله را می‌سازد تاثیر می‌گذارند و با قدرت و استقامت ارتباط دارند. ژن ACTN3 دستورالعمل‌ ساخت پروتئینی به نام آلفا اکتینین 3 را فراهم می‌کند که به شکل غالب در فیبرهای عضلانی تند انقباض یافت می‌شود. یک گونه از این ژن به نام R577X منجر به تولید یک پروتئین غیر طبیعی آلفا اکتینین 3  شده که سریعا تجزیه می‌شود.

هر دو نسخه این ژن در برخی افراد از این مدل است و این الگوی ژنتیکی (ژنوتیپ) را به عنوان 577XX می‌شناسند. این افراد کاملا فاقد آلفا اکتینین 3  هستند که به نظر می‌رسد نسبت فیبرهای عضلانی تند انقباض را کاهش و فیبرهای کند انقباض را در بدن افزایش می‌دهد. برخی مطالعات دریافته اند که ژنوتیپ 577XX میان ورزشکارانی که عملکرد استقامتی بالایی دارند (مانند دوچرخه سواران و دوندگان مسافت‌های بالا) نسبت به جمعیت عموم رایج تر است، در حالیکه مطالعات دیگر حمایتی برای این یافته پیدا نکرده اند. ژنوتیپ 577RR با نسبت بالاتر فیبرهای تند انقباض ارتباط دارد و بیشتر در ورزشکارانی دیده می‌شود که روی سرعت یا قدرت تمرکز می‌کنند مانند دوندگان سرعتی. 

ژن ACE دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام آنزیم تبدیل کننده آنژیوتنسین فراهم می‌کند که هورمونی به نام آنژیوتنسین 1 را به شکل دیگری از آن به نام آنژیوتنسین 2 تبدیل می‌کند. آنژیوتنسین 2 به کنترل فشار خون کمک می‌کند و همچنین روی عملکرد ماهیچه‌های اسکلتی تاثیر می‌گذارد هرچند این نقش کاملا شناخته نشده است. گونه ای از ژن ACE، به نام پلی مورفیسم ACE I/D فعالیت این ژن را تغییر می‌دهد. افرادی که دو کپی از یک نسخه به نام الل D  دارند آنرا الگوی DD می‌نامیم. افرادی که دو کپی از یک نسخه به نام الل I دارند آنرا الگوی II می‌نامیم. افرادی که یک کپی از هر نسخه دارند آنرا الگوی ID می‌نامیم. از این سه الگو، DD با بالاترین سطح آنزیم تبدیل کننده آنژیوتنسین ارتباط دارد. تصور می‌شود که الگوی DD به بالاترین نسبت فیبرهای عضلانی تند انقباض و بیشترین میزان سرعت ربط دارد. 

ژن‌های زیاد دیگری با عملکرد‌های متنوع با عملکرد ورزشکاری ارتباط داده شده است. برخی از آنها در عملکرد ماهیچه‌های اسکلتی دخیل هستند، در حالیکه سایرین در تولید انرژی برای سلول ها، ارتباطات عصبی بین سلول ها، یا سایر فرایند‌های سلولی نقش دارند.

مطالعات دیگر اختلافات سرتاسر ژنوم (با روشی که آنرا مطالعات ارتباطات سرتاسر ژنوم یا GWAS می‌نامیم) را در ورزشکاران نخبه برای تعیین وجود نواحی خاصی از ژنوم که به ورزشکاری مرتبط باشد بررسی کرده اند. بیش از 150 گونه‌ی مختلفِ مرتبط با عملکرد ورزشی در این مطالعات شناسایی شده است، اما بیشتر آنها در یک یا چند مطالعه‌ی معدود یافت شده و اهمیت اکثر این تغییرات ژنتیکی شناسایی نشده است. احتمال دارد که تعداد زیادی ژن در این صفت دخیل باشد ولی هر یک تنها نقش کوچکی در عملکرد ورزشی داشته باشد.

عملکرد ورزشی همچنین شدیدا تحت تاثیر محیط است. به نظر می‌رسد که فاکتورهایی نظیر مقدار حمایتی که فرد از خانواده و مربی دریافت می‌کند، شرایط اقتصادی و غیره که اجازه می‌دهد یک فرد فعالیتی را دنبال کند، دسترسی به منابع و سن نسبی فرد در مقایسه با سایر هم گروهی‌ها همگی در عملکرد حرفه‌ای یک ورزشکار نقش دارند. محیط و ژن‌های فرد بر یکدیگر اثر می‌گذارند، بنابراین جداسازی اثرات محیط از ژنتیک آنها چالش برانگیز خواهد بود. برای مثال اگر یک کودک و پدر و مادرش هرسه خوب ورزش کنند، آیا این شباهت ژنتیکی است که از والدین به کودک به ارث رسیده است یا شباهت فاکتور محیطی است، یا (محتمل تر) ترکیبی از هر دو؟ روشن است که هم فاکتورهای محیطی و هم ژنتیکی در توانایی عملکرد ورزشی نقش دارند.