آیا در تمامی ازدواج های فامیلی باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را انجام داد؟

امروزه با افزایش سطح آگاهی زوجین، بسیاری از آنان قبل از اقدام به ازدواج برای انجام مشاوره ژنتیک به کلینیک های مشاوره ژنتیک مراجعه می نمایند. حال سوال اینجاست: در چه مواردی نیاز است تا زوجین برای انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیک مراجعه نمایند؟ در موارد زیر نیاز است تا زوجین و یا بیماران برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند:

1- زوجینی که سابقه داشتن یک فرزند مبتلا به ناهنجاری های متعدد مادرزادی را داشته اند
2- در صورتی که سابقه یک بیماری شناخته شده ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد
3- در صورتی که سابقه یک بیماری خاص و ناشناخته در بیش از یک نفر از افراد خانواده مشاهده شود.
4- قبل از اقدام به ازدواج فامیلی
5- سابقه سقط مکرر در خانم و یا یکی از افراد فامیل درجه یک هر دوی زوجین
6- قبل از اقدام به بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
7- وجود هر گونه نگرانی در مورد بروز بیماری های ژنتیکی در خانواده افراد.
8- تمایل شخصی افراد به استفاده از خدمات مشاوره ای ژنتیک

در صورتی که شما دارای هر یک از موارد فوق می باشید بهتر است تا هرچه سریعتر برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایید. مشاوره ژنتیک یک فرآیند انتقال اطلاعات است و لزوما در طول این جلسه تشخیص و یا درمانی انجام نمی شود. معمولا در جلسات مشاوره ژنتیک بسته به نوع مسائل موجود در خانواده آنها اطلاعاتی به زوجین داده می شود تا آنها بتوانند با استفاده از این اطلاعات در مورد سرنوشت خود و خانواده خود بهتر و با آگاهی بیشتری تصمیم گیری نمایند.

تاکنون بارها دیده شده که بسیاری از زوجینی که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند و برای مشاوره ژنتیک مراجعه نموده اند درخواست انجام آزمایش ژنیک نیز دارند. نکته اینجاست که آزمایشات ژنتیکی بسیار گسترده و متنوع هستند و هرگز نمی توان با انجام یک آزمایش ساده به تمامی اطلاعات ژنتیکی افراد دست پیدا کرد و تمام مشکلات موجود را برای آنان حل نمود پس در این گونه موارد همواره سعی می شود تا اطلاعات لازم به زوجین گوشزد شود و ریسک تخمینی که متوجه ازدواج آنان است به آنها اعلام می گردد و در برخی موارد در صورتی که ضرورت داشته باشد و یا اینکه با انجام آزمایش گرهی از مشکلات زوجین حل کند برای آنان درخواست انجام آزمایش ژنتیک می شود. پس باید توجه داشت که همیشه تمامی زوجین نیازی به انجام آزمایشات ژنتیکی ندارند.

در اغلب ازدواج های فامیلی که بین پسر عمو – دختر عمو، پسر خاله – دختر خاله، پسر عمه – دختر دایی و پسر دایی – دختر عمه انجام می شود ریسک اولیه موجود یکسان است و تمامی نسبت های فوق دارای درجه خویشاوندی یکسانی با یکدیگر بوده و هیچ تفاوتی بین آنها وجود ندارد. به این گونه ازدواج ها، ازدواج خویشاوندی درجه 3 اطلاق می گردد و در صورتی که هیچ سابقه ای از ناهنجاری های ژنتیکی در خانواده های طرفین وجود نداشته باشد ریسک مربوط به ازدواج آنها حدود 6 تا 7% برآورد می شود که این میزان تقریبا دو برابر حالت طبیعی و ازدواج های غیر خویشاوند می باشد. به عبارت ساده تر می توان عنوان کرد که از هر 25 الی 30 ازدواج درجه 3 تقریبا یکی از آنها تولد یک فرزند مبتلا به نوعی از بیماری های ژنتیکی را تجربه خواهند کرد.

البته باید خاطر نشان کرد که اطلاعات فوق تنها برای آگاهی افراد نوشته شده است و نباید هرگز بدون مشورت با مشاور ژنتیک این اعداد و ارقام را مورد استناد قرار داد. در طی یک جلسه مشاوره استاندارد ابتدا از زوجین در مورد خانواده هایشان و تعداد افراد موجود در خانواده تا سه نسل قبل پرسیده می شود و با استفاده از این اطلاعات شجره نامه هر خانواده رسم می گردد سپس در این مرحله اطلاعات شخصی هر یک از این افراد گرفته می شود و در مورد سلامت آنها سوالاتی از مشاوره گیرنده ها پرسیده می شود.

نکته ای که در این مرحله باید به آن توجه داشت این است که برخی از زوجین به دلیل تعصباتی که در مورد خانواده خود دارند به راحتی اطلاعات مربوط به افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به مشاور نمی دهند که این موضوع در بسیاری از موارد منجر به تخمین ریسک غیر واقعی شده و در نهایت این خود افراد هستند که دچار آسیب خواهند شد. پس همیشه سعی کنید تمامی مواردی (حتی کوچکترین موارد غیر طبیعی) که در خانواده و اقوام شما وجود دارد را به مشاور ژنتیک اطلاع دهید تا در نهایت ریسک دقیق تری برای شما تخمین زده شود.

در صورت وجود هرگونه بیماری ژنتیکی در خانواده ها نحوه ارائه مشاوره دچار تغییر خواهد شد و مشاور ژنتیک بسته به نوع ناهنجاری هایی که در هر خانواده وجود دارد اطلاعات لازم را در اختیار زوجین قرار می دهد بنابراین هرگز به اطلاعاتی که دوستان و اقوام بنا بر تجربه شخصی خود از مشاوره ژنتیک کسب کرده اند و آن را در اختیار شما قرار می دهند اعتماد نکنید و حتما برای انجام مشاوره ژنتیک شخصا اقدام نمایید. برای کسب هر گونه اطلاعات بیشتر از بخش پرسش و پاسخ همین وبسایت استفاده نمایید و یا با شماره تلفن های موجود در بخش تماس با ما استفاده نمایید.