ژن چیست؟

ژن واحد پایه فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژن‌ها از DNA ساخته شده اند. برخی ژن‌ها به عنوان راهنما برای ساختن مولکول‌هایی به نام پروتئین عمل می‌کنند. اما بسیاری از ژن‌ها برای پروتئین‌ها کد نشده اند. در انسان، ژن‌ها از نظر سایز از چندصد باز DNA تا بیش از 2 میلیون باز فرق دارند. پروژه ژنوم انسانی تخمین زده است که انسان ها بین 20000 تا 25000 ژن دارند.   

هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است، که هر کدام را از یکی از والدین به ارث برده است. بیشتر ژن‌ها در تمام افراد مشابه هستند، اما تعداد اندکی از ژن‌ها ( کمتر از 1 % از کل آنها) کمی بین افراد متفاوت است. الل‌ها شکل‌هایی از ژن‌های مشابه با اختلافات کوچکی در توالی بازهای DNA هستند. این اختلافات کوچک در مشخصه های بدنی منحصر به فرد هر انسان نقش دارند.  

دانشمندان برای دنبال کردن ژن‌ها آن‌ها را نامگذاری می‌کنند. از آنجا که نام ژن‌ها بلند بود، پس نماد‌هایی به آنها اطلاق شد که ترکیبی کوتاه از حروفی است که به صورت نسخه مخفف نام ژن (و گاهی اعداد) است. برای مثال ژنی که روی کروموزوم 7 است و با سیستیک فیبروزیس ارتباط دارد به نام تنظیم کننده‌ی هدایت تراغشایی سیستیک فیبروزیس نامیده می‌شود که نماد آن  CFTR است.