دلایل ایجاد اختلال طیفی اوتیسم یا ASD کاملاً مشخص نشده اند. محققان معتقدند هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در ایجاد این بیماری نقش دارند. در برخی موارد ، این اختلال در اثر جهش های جدیدی ایجاد میشود که فقط در کودک ظاهر می شوند و از DNA هیچ یک از والدین به ارث نمی رسند.
محققان مؤسسه مراقبت سلامت قلب Intermountain ، جهش های جدیدی را در یک ژن که معمولاً با کاردیومیوپاتی اتساعی غیر ایسکمیک (NIDC) مرتبط است ، شناسایی کردند. این بیماری که باعث ضعف عضله قلب می شود ، گردش خون مناسب که احتیاجات بدن را برطرف کند ، دشوار میسازد.بیماران مبتلا به NIDC به دلیل کاهش توانایی قلب در پمپاژ خون ، اذیت میشوند ، زیرا محفظه اصلی پمپاژ قلب ، بطن چپ ، بزرگ و گشاد می شود.
یک مطالعه جدید ارائه شده در کنگره ESMO 2019 نشان می دهد که یک آزمایش خون پیشرفته برای برداشتن DNA تومور در حال گردش می تواند به زودی از بیوپسی بافت در برخی از بیماران مبتلا به سرطان ریه جلوگیری کند. برای تصمیم گیری در مورد درمان مناسب ، معمولاً بیوپسی بافت مورد نیاز است. در عوض ، یافته های آزمایش BFAST بر مزیت "بیوپسی مایع" در این شرایط اشاره دارند. این به معنی تهیه نمونه خون برای جستجوی اثری از D
DNA که دارای ساختار مارپیچ دوگانه میباشد ، میتواند جهش ها و تنوع های ژنتیکی زیادی داشته باشد.یک مطالعه بین المللی که اخیرا در مجله Nature Medicine منتشر شد نشان میدهد که توالی یابی کل ژنوم سلولهای توموری می تواند به پیشبینی سرطان بیمار کمک کند و سرنخ هایی برای شناسایی موثرترین درمان ارائه دهد.
انسان ها تنها پستاندارانی هستند که به طور طبیعی دچار آترواسکلروز ( تصلب شرائین ) ، باریک شدن شریان ها که می تواند باعث بیماری های قلبی شود ، میشوند. محققان این موضوع را به از دست دادن یک ژن واحد در اجداد ما در حدود 3-2 میلیون سال پیش ربط می دهند.
تحقیقات جدید نشان میدهند ، حتی اگر شما به اندازه کافی بدشانس باشید و حامل ژن های مستعد کننده بیماری آلزایمر باشید ، انتخاب یک روش زندگی سالم میتواند این خطر را کاهش دهد.
یماری‌های ژنتیکی با یک شیوه استاندارد نامگذاری نمی شوند (بر خلاف ژن‌ها، که توسط یک کمیته رسمی نام و نمادی به آنها اطلاق می شود). پزشکانی که خانواده‌هایی مبتلا به یک اختلال خاص را درمان می‌کنند اغلب اولین افرادی هستند که نامی را برای یک بیماری پیشنهاد میدهند. سپس کارگروه‌های متخصص جهت بهبود و بررسی کارامدی آن نام را بازنگری می‌کنند. نامگذاری از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اجازه ارتباطات موثر و ص
داده‌های آماری می‌توانند در مورد میزان شیوع یک بیماری، اینکه چه تعدادی از افراد دچار این بیماری هستند، یا چقدر احتمال دارد که فردی دچار یک بیماری شود اطلاعات عمومی فراهم کنند. آمارها شخصی نیست بلکه –بر مبنای گروهی از افراد بدست آمده برآوردهایی را ارائه میدهد. با درنظرگرفتن سابقه خانوادگی افراد، سابقه پزشکی، و سایر فاکتورها، یک متخصص ژنتیک میتواند به تفسیر اینکه آمار برای هر جمعیت خاص چه معنایی د
تکامل فرایندی است که توسط آن جمعیتِ موجودات طی نسل‌ها تغییر می‌یابد. مبنای این تغییرات اختلافات ژنتیکی هستند. اختلافات ژنتیکی می‌توانند از جهش‌های ژنی یا از نوترکیبی ژنتیکی (یک فرایند طبیعی که در آن مواد ژنتیکی هنگام آماده سازیِ سلول برای تقسیم بازآرایی میشوند) ناشی شوند. این اختلافات اغلب فعالیت ژن یا عملکرد پروتئین را تغییر میدهند و میتواند صفات مختلفی را وارد یک ارگانیسم کند.
استعداد ژنتیکی (گاهی آن را آسیب پذیری یا حساسیت ژنتیکی می‌نامند) احتمال بالاتر برای بروز یک بیماری خاص بر مبنای ساختار ژنتیکی یک فرد است. استعداد ژنتیکی از اختلافات ژنتیکی خاصی ناشی میشود که اغلب از یک والد به ارث رسیده اند. این تغییرات ژنتیکی در تکوین یک بیماری دست دارد اما مستقیما سبب آن نمی شود. حتی درون یک خانواده برخی افرادِ واجدِ این استعداد ژنتیکی هرگز دچار آن بیماری نمی شوند در حالی که مم
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
