بلاگ مندل

آیا تغییرات DNA میتوکندری بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

میتوکندری‌ها ساختارهایی درون سلولی هستند که انرژی غذا را به شکل قابل استفاده برای سلول تبدیل می‌کنند. هرچند بیشتر DNA در کروموزوم‌های درون هسته بسته بندی می‌شود، میتوکندری ها نیز دارای مقادیر اندکی DNA مربوط به خودشان هستند (به نام DNA میتوکندریایی یا mtDNA ). در برخی موارد تغییرات به ارث رسیده در DNA میتوکندریایی می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین، و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این جهش‌ها توانایی

آیا تغییر تعداد ژن‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین اثر بگذارد؟

انسان ها از بیشتر ژن‌ها دارای دو نسخه هستند، که هر نسخه از یک والد به ارث می‌رسد. اما در برخی موارد تعداد نسخه‌ها فرق می‌کند-یعنی فردی می‌تواند با یک، سه یا چندین نسخه از یک ژن خاص به دنیا بیاید. اینکه یک یا چند ژن کاملا حذف شوند، کمتر معمول است. این نوع اختلاف ژنتیکی به نام تغییرات تعداد نسخه‌ها[1] (CNV) شناخته می‌شود.

جهش ژنی چیست و جهش‌ها چطور رخ می‌دهند؟

یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.