بلاگ

منظور متخصصان ژنتیک از پیش اندازی چیست؟

منظور متخصصان ژنتیک از پیش اندازی چیست؟

علائم و نشانه‌های برخی بیماری‌های ژنتیکی تمایل دارند که طی انتقال از یک نسل به نسل بعد وخیم تر شده و در سنین پایین‌تری بروز ‌کنند. این پدیده را انتظار وقوع یا پیش اندازی (anticipation) می‌نامند. پیش اندازی اغلب در بیماری‌های ژنتیکی خاصی در سیستم عصبی نظیر هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده دیده می‌شود.

سه شنبه، 28 خرداد ماه 1398 1,697 بازدید
نفوذ کاهش یافته و بیان شوندگی متغیر چیستند؟

نفوذ کاهش یافته و بیان شوندگی متغیر چیستند؟

نفوذ کاهش یافته و بیان شوندگی متغیر فاکتورهایی هستند که بر اثرات تغییرات ژنتیکی خاص تاثیر می‌گذارند. این فاکتورها معمولا اثرات تغییرات ژنتیکی خاصی را متاثر می‌کنند. این فاکتور‌ها معمولا روی بیماری‌هایی را اثر می گذارد که الگوی وراثت اتوزوم غالب دارند، هرچند گاهی در بیماری هایی با الگوی اتوزوم غالب نیز دیده می‌شوند.

سه شنبه، 28 خرداد ماه 1398 2,487 بازدید
اگر یک بیماری ژنتیکی در خانواده من ارثی باشد، شانس ابتلای فرزندم به این بیماری چقدر است؟

اگر یک بیماری ژنتیکی در خانواده من ارثی باشد، شانس ابتلای فرزندم به این بیماری چقدر است؟

وقتی یک بیماری ژنتیکی در خانواده ای تشخیص داده می‌شود، اعضای خانواده اغلب می‌خواهند بدانند که احتمال اینکه آنها یا فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند چقدر است. در برخی موارد پیش گویی آن دشوار است زیرا فاکتور‌های متعددی بر شانش ابتلا به یک بیماری اثر می‌گذارند. چگونگی به ارث رسیدن آن بیماری یک فاکتور مهم است.

سه شنبه، 28 خرداد ماه 1398 17,578 بازدید
بیماری‌های ژنتیکی از چه راه‌هایی به ارث می‌رسند؟

بیماری‌های ژنتیکی از چه راه‌هایی به ارث می‌رسند؟

برخی بیماری‌های ژنتیکی توسط جهش در یک ژن منفرد ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها معمولا با چندین الگو، بسته به ژنی که در آن دست دارد به ارث می‌رسند این الگوهای وارثتی شامل اتوزوم غالب،اتوزوم مغلوب،غالب وابسته به X،وابسته به X مغلوب،وابسته به Y،هم غالب (هم بارز)،میتوکندریایی می شود.

سه شنبه، 28 خرداد ماه 1398 9,507 بازدید
تاثیر مصرف الکل در دوران بارداری بر روی چهره کودک

تاثیر مصرف الکل در دوران بارداری بر روی چهره کودک

به نظر می آید مصرف نوشیدنی الکلی حتی در مقادیر کم در دوران بارداری بر روی چگونگی رشد اجزای چهره کودک، از جمله شکل چشمان، بینی و لب ها تاثیرات منفی داشته باشد. هر چند که این مسئله لزوما مضر نمی باشد این مقاله به بررسی دقیق تری از این موضوع پرداخته است

دوشنبه، 27 خرداد ماه 1398 1,075 بازدید
دانستن چه مواردی در سابقه پزشکی و ژنتیکی خانوادگی اهمیت دارد؟

دانستن چه مواردی در سابقه پزشکی و ژنتیکی خانوادگی اهمیت دارد؟

سابقه پزشکی خانوادگی، اطلاعات پرونده سلامت یک فرد و خویشاوندان نزدیک اوست. یک پرونده کامل شامل اطلاعاتی از سه نسل از خویشاوندان نظیر فرزندان، برادر و خواهر، والدین، عمه و خاله، دایی و عمو، نوه ها، پدربزرگ‌ها ومادربزرگ و فرزندان عمو، دایی، خاله، عمه است.

دوشنبه، 27 خرداد ماه 1398 973 بازدید
ارثی بودن یک بیماری در خانواده من به چه معناست؟

ارثی بودن یک بیماری در خانواده من به چه معناست؟

اگر بیش از یک نفر در خانواده دچار یک بیماری ِخاص باشند می‌توان آن را به صورت «ارثی در یک خانواده» توصیف کرد. برخی ناهنجاری‌ها توسط جهش های ژنی ایجاد شده و می‌توانند به ارث برسند (از والدین به فرزندان). برخی بیماری‌های ارثی دیگر توسط جهش در یک ژن ایجاد نشده اند. در عوض فاکتورهای محیطی شامل عادات غذایی یا ترکیبی از فاکتور محیطی و ژنتیک مسئول این بیماری‌ها هستند.

دوشنبه، 27 خرداد ماه 1398 2,909 بازدید
tRNA انتقال دهنده یا حامل

tRNA انتقال دهنده یا حامل

ژن‌های خانواده‌ی tRNA دستورالعمل‌ ساخت مولکول‌هایی به نام RNA حامل (tRAN) را فراهم می‌کنند. RNA حامل نوع خاصی از RNA است که خویشاوند شیمیایی DNA محسوب می‌شود. این مولکول‌ها به همگذاری بلوک‌های ساختاری پروتئین ها (آمینو اسیدها) برای تولید یک پروتئین عملکردی کمک می‌کنند. هر tRAN به یک آمینو اسید ویژه متصل می‌شود. طی همگذاری پروتئین، این tRAN توالی سه حرفی خاصی را (یک کدون یا رمز) در الگوی ژنتیکی ساخ

یکشنبه، 26 خرداد ماه 1398 2,017 بازدید
میوزین‌ها

میوزین‌ها

ژن‌های این خانواده دستورالعمل‌ ساخت پروتئین‌های وابسته به هم که آنها را میوزین می‌نامند فراهم می‌کنند. از میوزین‌ها اغلب به نام موتورهای مولکولی یاد می‌شود زیرا آنها از انرژی برای جنبش استفاده می‌کنند. آنها با پروتئین دیگری به نام اکتین میانکنش می‌دهند. پروتئین‌های اکتین به صورت رشته‌هایی جهت ساخت یک شبکه (اسکلت سلولی) سازماندهی شده اند که به سلول ساختار می‌بخشد و به عنوان مسیری برای میوزین عمل می

یکشنبه، 26 خرداد ماه 1398 2,794 بازدید
کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندری

کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندری

ژن‌ها در خانواده ژنی کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندریایی دستورالعمل‌ ساخت پروتئین‌هایی را فراهم می‌کنند که در فسفوریلاسیون اکسیداتیو که همچنین آن را زنجیره تنفسی نیز می‌خوانیم دخیل هستند. فسفوریلاسیون اکسیداتیو یک فرایند ارزشمند سلولی است که از اکسیژن و قندهای ساده برای ساخت آدنوزین تری فسفات (ATP)، منبع اصلی انرژی سلولی استفاده می‌کند. پنج کمپلکس پروتئینی متشکل از چندین پروتئین در این فرایند دست دار

یکشنبه، 26 خرداد ماه 1398 3,525 بازدید
1 86 87 88 89 90 93