آزمایش خون سرطان سینه

آزمایش خون برای سرطان سینه، برای اندازه‌گیری میزان پروتئین‌های خاصی در خون انجام می‌شود که ممکن است با سرطان سینه مرتبط باشند. این آزمایش معمولاً به عنوان بخشی از غربالگری سرطان سینه یا برای کمک به تشخیص یا پیگیری سرطان سینه استفاده می‌شود.

انواع آزمایش خون برای سرطان سینه

دو نوع اصلی آزمایش خون برای سرطان سینه وجود دارد:

• تومور مارکرها: تومور مارکرها پروتئین‌هایی هستند که توسط سلول‌های سرطانی یا سایر سلول‌های بدن در پاسخ به سرطان تولید می‌شوند. برخی از تومور مارکرها به طور خاص با سرطان سینه مرتبط هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در سایر شرایط نیز افزایش یابند.
• آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ژنتیکی خاصی در سلول‌های بدن است که می‌تواند با سرطان سینه مرتبط باشد.

آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه

BRCA1 و BRCA2: ژن‌هایی هستند که مسئول ترمیم DNA هستند. جهش در این ژن‌ها می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه و سایر سرطان‌ها را افزایش دهد.

ATM و CHEK2; ATM و CHEK2 ژن‌هایی هستند که مسئول تنظیم چرخه سلولی هستند. جهش در این ژن‌ها می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه و سایر سرطان‌ها را افزایش دهد.

TP53 : TP53 ژنی است که مسئول شناسایی و ترمیم سلول‌های آسیب‌دیده است. جهش در این ژن می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه و سایر سرطان‌ها را افزایش دهد.

 چه افرادی باید برای سرطان سینه آزمایش بدهند؟

در حالی که جهش‌های ژن BRCA1 و BRCA2 ممکن است احتمال ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند، شانس افراد برای داشتن هر یک از این جهش‌ها بسیار کم است. تخمین زده می شود که 0.25٪ از جمعیت عمومی حامل یک ژن جهش یافته BRCA یا تقریباً یک نفر از هر 400 نفر هستند.

با این حال، برای برخی افراد، شانس داشتن جهش ژن BRCA سرطان سینه بسیار بیشتر است. ژن ها موروثی هستند، به همین دلیل است که دانستن سابقه خانوادگی شما در تعیین خطرات سرطان سینه مهم است. اگر یکی از والدین شما دارای جهش BRCA باشد، 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش یافته را به ارث ببرید. بسته به قومیت افراد، شانس ابتلا نیز می تواند متفاوت باشد. به عنوان مثال، افراد یهودی تبار اشکنازی 2.5 درصد شانس به ارث بردن جهش BRCA یا حدود 10 برابر بیشتر از جمعیت عمومی دارند. از آنجایی که شانس کلی بسیار پایین است، اکثر کارشناسان توصیه می کنند که فقط افرادی که در معرض خطر هستند، برای جهش BRCA سرطان سینه آزمایش شوند. اگر فردی سابقه خانوادگی موارد زیر را داشته باشد می‌تواند در معرض خطر بالای جهش‌های سرطان سینه در نظر گرفته شود:

• سرطان سینه قبل از 50 سالگی تشخیص داده شود
•  سرطان سینه مردانه در هر سنی
• اقوام متعدد
• در یک طرف خانواده مبتلا به سرطان سینه، به ویژه اگر بستگان درجه یک (مادر، خواهر، دختر) باشند
• سرطان سینه های متعدد در یک زن، به این معنی که سرطان سینه در هر دو پستان در طول زمان یا همزمان ایجاد می شود
• هم سرطان سینه و هم سرطان تخمدان در یک زن
• سابقه سرطان تخمدان در خانواده زن، به خصوص اگر یکی از بستگان درجه یک باشد
• میراث یهودی اشکنازی
• سابقه قابل توجهی در همان سمت خانواده (از طرف مادر یا پدر)
• مردانی که در جوانی به سرطان پروستات، ملانوم یا سرطان پانکراس تشخیص داده شده است
• اینها می توانند نشانه های جهش ژن BRCA2 موجود در خانواده باشند

علاوه بر BRCA، جهش های ژنی دیگری نیز وجود دارد که می تواند خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد. برجسته ترین آنها PALB2 است. همانند BRCA1 و BRCA2، آزمایش برای سایر جهش های ژنتیکی تنها در صورتی توصیه می شود که در معرض خطر بالایی برای آن ژن خاص باشید.

نحوه انجام آزمایش ژنتیک سرطان سینه

آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه و تخمدان ارثی در دسترس است. اکثر سرطان‌های سینه و تخمدان به دلیل جهش‌های ارثی ایجاد نمی‌شوند، بنابراین آزمایش ژنتیک به اکثر زنانی که سابقه سلامت خانوادگی سرطان سینه و تخمدان دارند کمکی نمی‌کند.آزمایش ژنتیک نمی تواند علت برخی از سرطان های ارثی سینه و تخمدان را شناسایی کند، زیرا ژن های موثر در این سرطان ها هنوز شناخته نشده اند.

آزمایش ژنتیکی برای سرطان پستان و تخمدان ارثی به دنبال جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 است. پزشک ممکن است آزمایش با استفاده از یک پانل چند ژنی را پیشنهاد دهد که همزمان به دنبال جهش در چندین ژن از جمله BRCA1 و BRCA2 است. اگر شما از نژاد اشکنازی یا یهودی اروپای شرقی هستید، ممکن است پزشک آزمایش سه جهش خاص BRCA1 و BRCA2 را پیشنهاد دهد که جهش‌های بنیانگذار نامیده می‌شوند. اینها رایج ترین جهش ها در افراد اشکنازی یا اجداد یهودی اروپای شرقی هستند.مشاوره ژنتیک برای کسانی که علاقه مند به آزمایش جهش های ژنی سرطان سینه هستند توصیه می شود. شما می توانید با یک پزشک در مورد ارجاع به یک مشاور ژنتیک صحبت کنید، که می تواند به تعیین اینکه آیا آزمایش ژنتیک بر اساس سابقه خانوادگی و عوامل خطر منطقی است یا خیر کمک کند. از آنجایی که بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی فقط به دنبال یک جهش ژنی خاص هستند، مشاور اغلب می‌تواند در تعیین اینکه کدام جهش باید آزمایش شود کمک کند.

نتیجه آزمایش خون برای سرطان سینه

نتیجه آزمایش خون سرطان سینه معمولاً با استفاده از یک مقیاس عددی گزارش می‌شود. مقادیر بالاتر ممکن است نشان‌دهنده سرطان سینه باشد، اما مقادیر پایین‌تر به معنای عدم وجود سرطان نیست.

برای ثبت درخواست آزمایش سرطان سینه در منزل بر روی لینک زیر کلیک کنید 

آزمایش سرطان سینه در منزل

تفسیر نتایج آزمایش سرطان سینه

تفسیر نتایج آزمایش خون سرطان سینه باید توسط پزشک انجام شود. پزشک ممکن است نتایج آزمایش را همراه با سایر عوامل، مانند سن، سابقه پزشکی و علائم بیمار، ارزیابی کند. نمونه خون گرفته شده که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. نتایج ممکن است چند هفته یا چند ماه طول بکشد. نتایج آزمایش ژنتیک همیشه واضح نیست:

 نتیجه آزمایش می تواند مثبت باشد، به این معنی که بیمار حامل جهش ژنی است.نتیجه آزمایش منفی نشان می دهد که آنها آن جهش ژنی شناخته شده خاص را ندارند.با این حال، احتمال وجود جهش در ژن‌های دیگر را رد نمی‌کند. همچنین احتمال ابتلا به سرطان سینه را رد نمی کند. اکثر موارد سرطان سینه ارثی نیستند، بنابراین همه هنوز باید یک برنامه تشخیص زودهنگام داشته باشند. نتایج آزمایش ژنتیک نیز ممکن است نامشخص یا مبهم باشد. نتیجه آزمایش مبهم به این معنی است که یک جهش در ژن پیدا شده است، اما هنوز مشخص نیست که آیا آن جهش خاص تأثیری بر شانس ابتلا به سرطان سینه دارد یا خیر. یک نفر یا منفی است یا مثبت. با گذشت زمان، یک فرد نمی تواند برای جهش های ژنی خاصی که برای آنها آزمایش شده است، از منفی به مثبت یا برعکس تبدیل شود.

پس از دریافت نتایج آزمایش سرطان سینه، بیمار باید دوباره با یک مشاور ژنتیک ملاقات کند تا معنای نتایج را روشن کند. مثبت، منفی یا مبهم بودن نتایج می‌تواند بر بسیاری از تصمیمات زندگی تأثیر بگذارد و یک مشاور می‌تواند به هدایت این تصمیم‌ها کمک کند.

آزمایش ژنتیک می تواند نگران کننده باشد. نتایج می تواند بر سایر اعضای خانواده مانند خواهر و برادر و فرزندان تأثیر بگذارد. هنگامی که آزمایش فردی برای جهش ژنی مثبت می شود، خواهر و برادر و فرزندان او 50 درصد در معرض خطر مثبت شدن آزمایش نیز خواهند بود.  ابتدا گفتگو با یک مشاور ژنتیک تشویق می کند تا بحث در مورد سناریوهای بالقوه انجام شود. برای خانمی که آزمایش جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 مثبت است، ماستکتومی یا پستان‌برداری دوطرفه معمولاً توصیه می شود، به ویژه اگر به تازگی سرطان سینه تشخیص داده شده باشد.

مشاور ژنتیک می تواند به شما در تعیین بهترین استراتژی آزمایش برای خود و خانواده کمک کند. در صورت امکان، اولین فردی که در خانواده شما آزمایش می شود، باید فردی باشد که سرطان سینه، تخمدان یا سرطان مرتبط با BRCA دیگری داشته است. اگر هیچ یک از اعضای خانواده که یکی از این سرطان ها را داشته اند برای آزمایش ژنتیکی در دسترس نباشند، آزمایش ژنتیک می تواند با یک فرد غیر مبتلا شروع شود. با این حال، نتایج آزمایش ممکن است چندان مفید نباشد.

مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش ژنتیک برای کمک به شما در درک نتایج آزمایش و تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی برای خود و خانواده شما مهم است: اگر نتیجه آزمایش شما مثبت بود، آزمایش نشان داد که شما دارای جهشی هستید که باعث سرطان سینه و تخمدان ارثی می شود.

نتیجه مثبت آزمایش سرطان سینه چه معنایی برای شما دارد؟

می توانید اقداماتی را انجام دهید تا احتمال ابتلا به سرطان را کاهش دهید یا در صورت ابتلا به سرطان، زودتر سرطان را درمان کنید.اگر قبلاً سرطان سینه یا تخمدان داشته اید، نتیجه آزمایش مثبت می تواند به تصمیم گیری در مورد درمان شما کمک کند.  

برای خانواده چه مفهومی دارد؟ اگر سایر اعضای خانواده تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی داشته باشند، آزمایش آنها باید همان جهش شما را بررسی کند. والدین، فرزندان، خواهران و برادران شما هر کدام 1 در 50%  احتمال جهش مشابه دارند .اگر نتیجه آزمایش منفی بود، آزمایش جهش پیدا نکرده با این حال، معنای این موضوع بستگی به این دارد که آیا قبلاً سرطان سینه یا تخمدان داشته اید و اینکه آیا یکی دیگر از بستگان به جهش شناخته شده است یا خیر.

سابقه ابتلا به سرطان سینه

اگر قبلا سرطان سینه یا تخمدان داشته اید

• چه معنایی برای شما دارد:  نتیجه منفی به این معنی است که آزمایش جهشی را پیدا نکرد که باعث سرطان شما شود. آزمایشات بیشتر ممکن است در دسترس باشد.
• برای خانواده چه مفهومی دارد: سرطان سینه و تخمدان در خانواده کمتر به دلیل یک جهش ارثی رخ میدهد مگر اینکه یکی دیگر از بستگان با جهش شناخته شود. آزمایش ژنتیک در اعضای خانواده که سرطان سینه یا تخمدان نداشته اند بعید است مفید باشد، مگر اینکه یکی دیگر از بستگان با جهش شناخته شود. در برخی موارد آزمایش ممکن است برای یکی دیگر از اعضای خانواده که سرطان سینه یا تخمدان داشته است مفید باشد. این به این دلیل است که هنوز ممکن است یک جهش ارثی در خانواده وجود داشته باشد، اما شما آن را به ارث نبرده اید.

 اگر سرطان سینه یا تخمدان نداشته اید

چه معنایی برای شما دارد: اگر قبلاً جهشی در یکی دیگر از اعضای خانواده پیدا نشده است  نتیجه آزمایش منفی غیرکاربردی در نظر گرفته می شود زیرا نتیجه می تواند به این معنی باشد که سرطان سینه و تخمدان در خانواده توسط فردی ایجاد می شود که دارای جهش هایی است که در آزمایش ژنتیکی گنجانده شده است.  

 شما همچنان در معرض خطر ابتلا به سرطان هایی هستید که در خانواده وجود دارد. سطح خطر، گزینه های غربالگری و پیشگیری مناسب و نیاز به آزمایشات ژنتیکی اضافی برای هر فرد و هر خانواده متفاوت است. اگر قبلاً یک جهش در یکی دیگر از اعضای خانواده پیدا شده است و آزمایش نشان داد که شما جهش را ندارید  شما نسبت به افراد عادی در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان نیستید و همچنین نمی توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید.

اگر یک نوع نتیجه با اهمیت نامشخص (VUS) دارید، این آزمایش جهشی را در یکی از ژن‌های مرتبط با سرطان پستان و تخمدان ارثی پیدا کرد، اما اینکه آیا این جهش خاص باعث سرطان می‌شود، ناشناخته است. برخی جهش ها از عملکرد صحیح ژن ها جلوگیری می کنند، در حالی که برخی دیگر هیچ تاثیری ندارند. تشخیص اینکه آیا جهش در یک ژن اثر مضری دارد یا نه، همیشه آسان نیست.

نتیجه VUS در آزمایش سرطان سینه چه مفهومی دارد؟  اگر قبلاً سرطان سینه یا تخمدان داشته اید، مشخص نیست که آیا جهش یافت شده در آزمایش باعث سرطان شما شده است یا خیر. آزمایشات بیشتر ممکن است در دسترس باشد. چه قبلاً سرطان سینه یا تخمدان داشته اید یا نه، همچنان در معرض خطر ابتلا به سرطان هایی هستید که در خانواده شما وجود دارد. سطح خطر، گزینه های غربالگری و پیشگیری مناسب و نیاز به آزمایشات ژنتیکی اضافی برای هر فرد و هر خانواده متفاوت است. داشتن یک سابقه خانوادگی قوی از سرطان سینه و تخمدان به این معنی نیست که قطعاً یک جهش ارثی دارید. در واقع، اکثر زنانی که بر اساس سابقه سلامت خانوادگی در معرض خطر جهش‌های سرطان سینه هستند، جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 ندارند.

استفاده از اطلاعات مربوط به تاریخچه سلامت خانواده، افراد مبتلا به جهش BRCA1 یا BRCA2 را شناسایی نمی کند. همه افراد مبتلا به جهش BRCA1 یا BRCA2 دارای سابقه سلامت خانوادگی قوی سرطان سینه و تخمدان نیستند. حتی برخی از آنها هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده ای از سرطان سینه و تخمدان ندارند. باید درباره انواع دسته‌های خطر سابقه سلامت خانوادگی که ممکن است آزمایش ژنتیکی برای آن مناسب باشد و در مورد مشاوره ژنتیک برای سرطان پستان و تخمدان ارثی بیشتر بدانید.

آزمایش ژنتیک خون برای تشخیص سرطان سینه چیست؟

آزمایش ژن BRCA از نمونه خون، بزاق یا سلول‌های داخل گونه برای بررسی تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 استفاده می‌کند که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد. تغییرات در ژن ها گونه های ژنی یا جهش نامیده می شود. همه گونه های ژن مضر نیستند. ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستند که از والدین خود به ارث می‌برید. آنها اطلاعاتی را حمل می کنند که ظاهر و نحوه عملکرد بدن شما را کنترل می کند. ژن‌های BRCA DNA آسیب‌دیده را در سلول‌ها ترمیم می‌کنند و شما را از ابتلا به انواع خاصی از سرطان محافظت می‌کنند. اگر یک نوع مضر در ژن های BRCA خود دارید، ممکن است به درستی کار نکنند که این خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. شایع ترین سرطان های مرتبط با انواع مضر BRCA عبارتند از:

سرطان پستان BRCA مخفف ژن سرطان سینه است. افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه بیشتر زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. اما خطر ابتلا به سرطان سینه برای مردانی که نوع مضر BRCA دارند، بیشتر از سایر مردان است.سرطان تخمدان این سرطان غدد تناسلی زنانه است که در آن تخمک ها تشکیل می شوند. سرطان پروستات این سرطان غده تناسلی مردانه است که مایع منی را تولید می کند. سرطان پانکراس این سرطان پانکراس است، عضوی که به هضم غذا کمک می کند و هورمون های مهمی را می سازد.

همه کسانی که یک نوع مضر در BRCA1 یا BRCA2 دارند به سرطان مبتلا نمی شوند و اگر متوجه شدید که یک نوع مضر دارید، ممکن است بتوانید اقداماتی را برای کاهش خطر و محافظت از سلامت خود انجام دهید. نام‌های دیگر: تست ژن BRCA

• ژن BRCA 1
• ژن BRCA 2
• ژن حساسیت به سرطان پستان 1
• ژن حساسیت به سرطان پستان 2

این آزمایشات برای چه کاری استفاده می شود؟

 این آزمایش برای بررسی اینکه آیا تغییرات مضری در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 خود دارید که خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان سینه، تخمدان، پروستات و پانکراس را افزایش می‌دهد، استفاده می‌شود.

چرا به آزمایش ژنتیک سرطان سینه برای ژن BRCA نیاز دارم؟

انواع مضر ژن BRCA نادر است. آنها تنها حدود 0.2 درصد از جمعیت ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهند. بنابراین، آزمایش BRCA برای اکثر افراد توصیه نمی شود. اگر هر یک از طرفین خانواده شما سابقه قوی سرطان سینه یا تخمدان داشته باشند، احتمال ابتلا به نوع BRCA1 یا BRCA2 شما و اعضای خانواده بیشتر است. اگر نگران این هستید که یک نوع مضر در ژن BRCA1 یا BRCA2 داشته باشید پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند سابقه سلامت شخصی و خانوادگی را بررسی کند تا ببیند آیا به این آزمایش نیاز دارید یا خیر. به طور کلی، اگر سابقه سلامت شخصی یا خانوادگی شما شامل موارد زیر باشد، مهم است که با یک متخصص در مورد آزمایش سرطان سینه BRCA صحبت کنید:

• سرطان سینه به خصوص قبل از 50 سالگی در هر دو سینه در یک مرد
• سرطان سینه منفی سه گانه که گزینه های درمانی محدودی از جمله شیمی درمانی و یا جراحی دارد
• سرطان تخمدان، لوله های فالوپ (لوله هایی که تخمدان ها را به رحم متصل می کند) یا صفاق (بافتی که اندام های شکم شما را می پوشاند)
• سرطان پروستات که به سایر قسمت های بدن گسترش می یابد (سرطان متاستاتیک)
• سرطان پانکراس
• اجداد یهودی اشکنازی اروپای شرقی  

انواع BRCA در این گروه در مقایسه با جمعیت عمومی بسیار رایج تر است همچنین در افراد سایر نقاط اروپا از جمله ایسلند، نروژ و دانمارک شایع تر هستند. وقتی به سابقه سلامت خانوادگی خود فکر می کنید، تمام سرطان های سینه، تخمدان، پروستات و پانکراس را در هر دو طرف خانواده خود در نظر بگیرید و سلامتی پدربزرگ و مادربزرگ، پدر و مادر، عمه و عمه، خواهر و برادر، خواهر و برادر ناتنی، خواهرزاده و برادرزاده و نوه خود را در نظر بگیرید.

نحوه انجام آزمایش سرطان سینه

برای آزمایش خون سرطان سینه: پزشک با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. پس از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع آوری می شود. وقتی سوزن داخل یا خارج می شود ممکن است کمی احساس سوزش کنید که معمولا کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

برای آزمایش بزاق: در ظرفی نمونه بزاق میدهید یا از یک پد پنبه‌ای برای خیساندن مقداری بزاق استفاده می‌کنید.

برای سواب گونه: درمانگر داخل گونه شما را با یک ابزار کوچک پاک می کند تا برخی از سلول ها را از بین ببرد و شاید این گزینه را داشته باشید که خودتان این کار را انجام دهید.

این آزمایش سه نوع رایج مضر در ژن‌های BRCA را بررسی می‌کند. اما بیش از 1000 نوع شناخته شده وجود دارد.

شرایط قبل از انجام آزمایش سرطان سینه

برای آزمایش خون سرطان: به آمادگی خاصی نیاز ندارید.

 برای آزمایش بزاق: نیم ساعت قبل از آزمایش، ممکن است لازم باشد خوردن، نوشیدن یا سیگار کشیدن را متوقف کنید. تمام دستورالعمل هایی را که پزشک به شما می دهد یا دستورالعمل های یک کیت خانگی را دنبال کنید.

برای سواب گونه: ممکن است از شما خواسته شود که قبل از آزمایش دهان خود را بشویید.

 با هر نوع آزمایش ژنتیکی، ممکن است بخواهید ابتدا با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا ببینید آیا آزمایش برای شما مناسب است یا خیر. مشاور می تواند مزایا و معایب یادگیری بیشتر در مورد خطر سرطان را توضیح دهد. پس از آزمایش، یک مشاور می تواند در مورد تأثیرات پزشکی و عاطفی که نتایج شما ممکن است بر شما و خانواده داشته باشد کمک کند.

خطرات آزمایش خون سرطان سینه

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن گذاشته شده درد خفیفی یا کبودی داشته باشید، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می روند. هیچ خطری در ارتباط با تهیه نمونه بزاق یا داشتن سواب گونه وجود ندارد.

نتیجه گیری

بعد از انجام آزمایش خون سرطان سینه اگر نتایج نشان می دهد که یک نوع مضر در ژن های سرطان سینه BRCA خود دارید، با پزشک خود در مورد راه هایی برای کاهش خطر سرطان صحبت کنید. اغلب نیاز به ترکیبی از آزمون‌های تصویربرداری، بیوپسی، و مشاوره پزشکی داریم تا تشخیص نهایی و برنامه درمانی مناسب تنظیم شود.اگر نتایج آزمایش سرطان سینه نگرانی‌هایی را برای شما ایجاد کرده‌اند، بهترین اقدام این است که با پزشک معالجتان صحبت کنید تا نتایج را به درستی تفسیر کنند و برنامه درمانی مناسب را برای شما تعیین کنند. همچنین، ممکن است نیاز به انجام آزمون‌های دیگر و مطالعات بیشتر داشته باشید تا وضعیت سلامت شما به بهترین شکل ممکن بازیابی شود.