از بیماری ژنتیکی آپرت چه می دانید؟

سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی است که هر سال از هر 65000 تا 88000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.1 ویژگی های رایج در افراد مبتلا به سندرم Apert عبارتند از جوش خوردن زودرس استخوان های جمجمه، جوش خوردن برخی از انگشتان دست و پا، و غیره. اگرچه این وضعیت باعث درجات مختلفی از ناتوانی جسمی و ذهنی می شود، افراد مبتلا به سندرم Apert می توانند رشد کنند تا از زندگی کامل و سازنده لذت ببرند.

علائم

نوزادان مبتلا به سندرم Apert دارای استخوان‌های جمجمه خاصی هستند که در رحم (قبل از تولد) به‌طور نابهنگام به هم می‌پیوندند و باعث ایجاد شرایطی به نام کرانیوسینوستوزیس می‌شوند. این همجوشی اولیه از رشد جمجمه آنطور که باید جلوگیری می‌کند و بر شکل سر و صورت تأثیر می‌گذارد. ویژگی های رایج صورت در افراد مبتلا به سندرم آپرت عبارتند از:

ظاهر فرورفته صورت
چشم های برآمده و/یا گشاد شده
بینی منقاری
فک فوقانی توسعه نیافته
دندان های شلوغ و سایر مشکلات دندانی

از آنجایی که ادغام اولیه جمجمه می تواند برای مغز در حال رشد مشکلاتی ایجاد کند، افراد مبتلا به سندرم Apert ممکن است دارای ناتوانی های شناختی نیز باشند. دامنه تاخیر رشد و ناتوانی ذهنی بسیار متفاوت است - می تواند از نرمال تا متوسط ​​باشد.

سایر ویژگی ها و شرایطی که ممکن است در افراد مبتلا به سندرم آپرت رخ دهد عبارتند از:

• Syndactyly (حداقل سه انگشت در هر دست و پا که ممکن است تار و پود یا در هم آمیخته باشد)
• پلی داکتیلی (کمتر رایج است، اما ممکن است ارقام اضافی روی دست ها یا پاها وجود داشته باشد)
• از دست دادن شنوایی
• تعریق بیش از حد (هیپرهیدروزیس) 
• پوست بیش از حد چرب و آکنه شدید
• تکه هایی از موهای از دست رفته در ابروها
• شکاف کام
• عفونت های مکرر گوش
• استخوان های جوش خورده در گردن (مهره های گردن)
• سوراخ هایی در دیواره بطن قلب
• انسداد مری
• مقعد نادرست
• انسداد واژن
• کریپتورکیدیسم (ناتوانی بیضه ها در نزول به کیسه بیضه)
• بزرگ شدن کلیه ها به دلیل انسداد در جریان ادرار

علت این بیماری :

سندرم Apert به دلیل جهش در ژن FGFR2 ایجاد می شود. به گفته مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده، "این ژن پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 تولید می کند. در میان عملکردهای متعدد آن، این پروتئین به سلول های نابالغ سیگنال می دهد تا استخوان شوند. سلول‌ها در طول رشد جنینی. جهش در بخش خاصی از ژن FGFR2 پروتئین را تغییر می‌دهد و باعث سیگنال‌دهی طولانی‌مدت می‌شود که می‌تواند به همجوشی زودرس استخوان‌ها در جمجمه، دست‌ها و پاها کمک کند.

با این حال، افراد مبتلا به سندرم Apert می توانند این ژن ها را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر این اتفاق بیفتد، بیماری به عنوان یک اختلال اتوزومال غالب منتقل می شود.

تشخیص :

پزشکان ممکن است به دلیل رشد غیرطبیعی جمجمه، قبل از تولد به سندرم Apert مشکوک شوند. تشخیص رسمی از طریق آزمایش ژنتیکی انجام می شود، که با آزمایش خون انجام می شود. این ممکن است از طریق آمنیوسنتز در زمانی که مادر هنوز باردار است در صورت مشکوک بودن به سندرم آپرت انجام شود.

اغلب در سونوگرافی به دلیل رشد غیرطبیعی استخوان های جمجمه شناسایی می شود. با این حال، ام آر آی جنین می تواند جزئیات بسیار بیشتری در مورد مغز نسبت به سونوگرافی ارائه دهد. تایید تشخیص از طریق آزمایش خون برای ژن ایجاد کننده آن انجام می شود.

درمان :

هیچ درمانی وجود ندارد که سندرم Apert را "درمان" کند زیرا این یک اختلال ژنتیکی است. با این حال، بسیاری از روش های درمانی، جراحی و سایر مداخلات وجود دارد که می تواند کیفیت زندگی فرد مبتلا به سندرم Apert را بهبود بخشد. مداخلات خاص لازم به فرد و نحوه تأثیرگذاری آنها بستگی دارد.

جراحی های رایج برای کودکان مبتلا به سندرم آپرت عبارتند از:

تغییر شکل جمجمه
پیشروی پیشانی-اوربیتال (برای افزایش فضا در پیشانی و حدقه چشم)
پیشرفت در وسط صورت 
دوپارتیشن صورت برای گشاد کردن فک بالا

استئوتومی (گسترش فک بالا و پایین)
رینوپلاستی (جراحی پلاستیک بینی)
جنیوپلاستی (جراحی پلاستیک چانه یا گونه)
جراحی پلک
جدا شدن انگشتان دست و یا پا
جراحی قلب برای نقایص مادرزادی قلب

نکته : کاربر گرامی توجه فرمایید در صورتی که تمایل به انجام مشاوره ژنتیک دارید کافیست برای دریافت مشاوره به صورت تلفنی یا حضوری با متخصصین مندل ارتباط برقرار کنید. برای ارتباط تلفنی می توانید با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید.