سندرم گورلین چیست؟

سندرم گورلین یک اختلال ژنتیکی نادر است که اغلب در خانواده ها دیده می شود. این وضعیت به دلیل جهش در ژنی است که تشکیل تومورها را سرکوب می کند. سندرم گورلین می تواند بر هر عضوی از بدن از جمله پوست، استخوان ها و دستگاه تناسلی تأثیر بگذارد.

نکته : کاربر گرامی توجه فرمایید در صورتی که تمایل به انجام مشاوره ژنتیک دارید کافیست برای دریافت مشاوره به صورت تلفنی یا حضوری با متخصصین مندل ارتباط برقرار کنید. برای ارتباط تلفنی می توانید با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید.

علائم شایع شامل کارسینوم سلول های بازال، کیست های خوش خیم (غیر سرطانی) در فک و پوست حفره دار در کف دست ها و کف پا می باشد. مدیریت سندرم گورلین می تواند چالش برانگیز باشد، اما یک بیماری کشنده نیست.
سندرم گورلین نیز نامیده می شود:

سندرم گورلین-گولتز
سندرم کارسینوم سلول بازال نووید
سندرم خال سلول بازال
در این مقاله علل و علائم سندرم گورلین توضیح داده می شود. همچنین گزینه های درمانی و مکانیسم های مقابله برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری را مورد بحث قرار خواهد داد.

علائم سندرم گورلین

افراد مبتلا به سندرم گورلین ممکن است با ویژگی های شناسایی به دنیا بیایند، مانند: 1

بزرگ شدن سر (ماکروسفالی)
پیشانی برجسته
چشم های گشاد
کیست میلیا زیر چشم و روی پیشانی (کیست های سخت و برجسته که شبیه جوش های سرسفید هستند اما ملتهب نیستند)
علائم کمتر شایع در نوزادان عبارتند از:

شکاف کام (شکاف در سقف دهان)
چشمان کوچک
آب مروارید (کدر شدن عدسی چشم)
چشم های ضربدری
حرکات غیر ارادی سریع چشم

سایر علائم رایج سندرم گورلین در طول زمان رخ می دهد. آنها عبارتند از:

کارسینوم سلول بازال

کارسینوم سلول بازال (BCCs) یک نوع سرطان پوست قابل درمان است. آنها شایع ترین علامت سندرم گورلین هستند.2 حدود 90 درصد از افراد مبتلا به این بیماری در اوایل 30 سالگی حداقل یک BCC خواهند داشت. دیگران ممکن است هزاران داشته باشند.

کارسینوم سلول بازال در افراد بدون سندرم گورلین نیز شایع است. این نوع سرطان با برنزه شدن و قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش (UV) همراه است. در افراد بدون سندرم گورلین، BCC ها در قسمت هایی از بدن که در معرض نور خورشید یا اشعه ماوراء بنفش زیاد قرار می گیرند، رخ می دهد.

در افراد مبتلا به سندرم گورلین، BCC ها ممکن است در هر جایی از بدن، از جمله در مناطقی که در معرض نور خورشید قرار نمی گیرند، فوران کنند.

تومورهای ادنتوژنیک کراتوسیستیک

تومورهای ادنتوژنیک کراتوسیستیک (KOT) کیست های غیر سرطانی یا تومورهایی هستند که در استخوان فک رشد می کنند. آنها از سلول ها و بافت هایی که دندان ها را تشکیل می دهند ساخته می شوند.

KOT می تواند باعث درد و تورم شود. هنگامی که درمان نشوند، می توانند به استخوان فک آسیب برسانند یا به داخل حفره سینوسی منبسط شوند.

چاله های پالموپلانتار

حفره های پالموپلانتار سوراخ های ریزی هستند که شبیه منافذ بزرگ هستند. اگر به سندرم گورلین مبتلا هستید، ممکن است این علائم را در کف دست یا کف پای خود مشاهده کنید. بعضی از افراد فقط چند نقطه می گیرند. افراد دیگر هزاران گودال را دریافت می کنند.

علائم نادر سندرم گورلین

کمتر از 14 درصد از افراد مبتلا به سندرم گورلین دارای عوارض جانبی جدی تری هستند.

مدولوبلاستوما: این تومورهای مغزی با رشد سریع و سرطانی معمولاً در کودکان زیر 2 سال یافت می‌شوند، اما می‌توانند تا سن 8 سالگی یا بالاتر نیز ایجاد شوند. آنها در مردان شایع تر از زنان هستند. علائمی که باید به دنبال آن باشید شامل حرکات غیر معمول چشم، استفراغ، حالت تهوع و مشکلات هماهنگی است. آزمایش اولیه و درمان کلیدی هستند
مننژیوم: این تومورهای خوش خیم مغزی با رشد آهسته ممکن است باعث سردرد یا ضعف در یک دست یا پا شود. گاهی اوقات، آنها همچنین باعث تشنج یا تغییرات شخصیتی می شوند.
فیبروم های قلبی: این تومورهای خوش خیم در قلب ایجاد می شوند و بیشتر در نوزادان و کودکان دیده می شوند.

فیبروم های قلبی می توانند باعث ضربان قلب نامنظم، سوفل قلب و غش شوند.
کیست های لنفومسنتریک: این تومورهای خوش خیم در معده رشد می کنند. آنها می توانند باعث درد شکم و انسداد روده شوند.

علل سندرم گورلین

سندرم گورلین یک بیماری ژنتیکی است که معمولاً، هرچند نه همیشه، ارثی است. حدود 70 درصد از افراد مبتلا به این بیماری یک جهش ژنی را از یکی از والدین بیولوژیکی به ارث می برند.

سندرم گورلین معمولاً به دلیل جهش در ژن PTCH1 ایجاد می شود. PTCH1 یک ژن سرکوب کننده تومور است. از رشد سریع یا بی نظم سلول ها جلوگیری می کند. جهش در PTCH1 مسئول 50 تا 85 درصد از کل موارد سندرم گورلین است.

سندرم گورلین یک اختلال اتوزومال غالب است. این بدان معنی است که ژن PTCH1 یک ژن غالب است که روی یک اتوزوم (کروموزوم غیر جنسی) قرار دارد. برای تولد با سندرم گورلین فقط به یک نسخه جهش یافته از PTCH1 نیاز دارید.

برای فوران علائمی مانند کارسینوم سلول بازال، جهش در نسخه دوم PTCH1 باید در نوع سلول دیگری رخ دهد. ناحیه جهش دوم مشخص می کند که علائم شما چیست و کجا هستند

برخی از افراد بدون یک نسخه از ژن PTCH1 به دنیا می آیند. این به دلیل یک خطای کروموزومی در کروموزوم 9.8 ایجاد می شود کروموزوم ها ساختارهایی در سلول ها هستند که حاوی ژن هستند. سندرم گورلین ناشی از یک ژن PTCH1 از دست رفته می تواند منجر به علائم اضافی مانند تاخیر در رشد و ناتوانی های ذهنی شود.

درمان سندرم گورلین

هیچ درمانی برای سندرم گورلین وجود ندارد. پروتکل سلامت مادام العمر شما حول محور پیشگیری، نظارت و درمان علائم است. این به آزمایش اولیه و تجزیه و تحلیل نواحی بدن مستعد تومورها و فیبروم ها مانند مغز، فک، قلب و تخمدان ها نیاز دارد.

کودکان و بزرگسالان باید این غربالگری ها را به طور منظم انجام دهند: 

معاینه کامل بدن برای بررسی کارسینوم سلول بازال
ام آر آی مغز
MRI ستون فقرات در صورت وجود شواهدی از اسکولیوز (انحنای جانبی غیر طبیعی ستون فقرات)
سونوگرافی قلب (قلب)
سونوگرافی لگن در زنان
اشعه ایکس فک
ارزیابی شنوایی، بینایی و گفتار
ارزیابی روانشناختی برای شناسایی و درمان مسائلی مانند اضطراب و افسردگی
ارزیابی تغذیه برای اطمینان از بهینه بودن سطح ویتامین D و سایر مواد مغذی
ویزیت منظم کودکان برای ارزیابی سلامت کلی و زمانی که آنها به نقاط عطف رشد می رسند (سطوح پیشرفت خاص برای هر سن)

مراقبت از پوست یک اولویت است. بخش مهمی از درمان سندرم گورلین، پیشگیری از کارسینوم سلول بازال است. شما ممکن است BCC ها را به طور کامل از بین نبرید، اما می توانید با اجتناب از قرار گرفتن در معرض نور خورشید، تعداد و بروز آنها را کاهش دهید.10 زمانی که کارسینوم سلول بازال رخ می دهد، معمولا با جراحی حذف می شوند.