از بیماری فاویسم چه میدانید؟

افرادی که با خوردن باقالی دچار تنگی نفس، شکم درد و ضربان قلب بالا می‌شوند، ابتلا به بیماری فاویسم (باقلایی) هستند. به طور کلی بیماری فاویسم (Favism) یا بیماری باقلایی نوعی بیماری ژنتیکی است.

علت علمی این بیماری چیست؟

کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک ناهنجاری متابولیک ژنتیکی ناشی از کمبود آنزیم G6PD است. این آنزیم برای عملکرد مناسب گلبول‌های قرمز حیاتی است: وقتی سطح این آنزیم خیلی پایین باشد، گلبول‌های قرمز می‌توانند زودتر از موعد تجزیه شوند (همولیز). هنگامی که بدن نتواند از دست دادن تسریع شده را جبران کند، کم خونی ایجاد می شود. با این حال، کمبود این آنزیم برای ایجاد همولیز به تنهایی کافی نیست. عوامل دیگری برای "محرک" شروع علائم مورد نیاز است. محرک‌های همولیز در افراد دارای کمبود G6PD شامل برخی بیماری‌های عفونی، برخی داروها، و خوردن باقالی می‌شود: این امر می‌تواند باعث کم‌خونی حاد همولیتیک بالقوه جدی به نام فاویسم شود. علائم می تواند شامل خستگی، رنگ پریده، زردی یا زردی رنگ پوست، تنگی نفس، ضربان قلب سریع، ادرار تیره و طحال بزرگ (پلنومگالی) باشد.

مهمتر از همه، در غیاب عوامل محرک، اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD طبیعی هستند و بدون هیچ گونه آگاهی یا علائم قابل توجهی از این اختلال در طول زندگی حرکت می کنند. کمبود G6PD در اثر تغییرات (جهش) در ژن G6PD ایجاد می‌شود و به کروموزوم X می‌رسد.

همانطور که در بالا گفته شد، اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD در اکثر مواقع بدون علامت هستند. با این حال، هر یک از آنها، زمانی که در معرض عوامل محرک خاصی قرار می گیرند، می توانند به کم خونی همولیتیک حاد (AHA) مبتلا شوند، که ممکن است به ویژه در کودکان تهدید کننده زندگی باشد. محرک های AHA در افراد دارای کمبود G6PD عبارتند از: (الف) داروهای خاص، (ب) بیماری های عفونی خاص، (ج) مصرف باقلی. شروع علائم در عرض 2-3 روز پس از قرار گرفتن در معرض ماشه است.

یک دوره کم خونی همولیتیک ممکن است با تغییرات رفتاری مانند تحریک پذیری یا بی حالی همراه باشد. اکثر اپیزودها، حتی موارد شدید، معمولاً خود محدود شونده هستند و خود به خود برطرف می شوند. شدت اپیزودها می تواند بسیار متفاوت باشد. علائم می تواند شامل خستگی، رنگ پریده، تنگی نفس، ضربان قلب سریع، ادرار تیره، افزایش ناگهانی دمای بدن، کمردرد و بزرگ شدن طحال (طحال) باشد. زردی چشم، غشاهای مخاطی و پوست (یرقان) شایع است. علائم گوارشی مانند اسهال، حالت تهوع یا ناراحتی یا درد شکمی نیز ممکن است رخ دهد.

کمبود G6PD می تواند باعث زردی نوزاد شود که یکی از شایع ترین شرایطی است که در نوزادان به مراقبت پزشکی نیاز دارد. یرقان به دلیل سطح بیش از حد بیلی روبین در خون ایجاد می شود. بیلی روبین یک رنگدانه صفراوی نارنجی مایل به زرد است که محصول جانبی تجزیه طبیعی هموگلوبین در گلبول های قرمز است. در موارد نادر در جمعیت‌های خاص، در صورت عدم درمان، زردی نوزاد می‌تواند منجر به مشکلات عصبی مانند کرنیکتروس شود، وضعیتی که با تجمع سطوح سمی بیلی روبین در مغز مشخص می‌شود که باعث کمبود انرژی، تغذیه ضعیف، تب و استفراغ می‌شود.

انواع بیماری فاویسم :

کلاس I: افرادی که از کمبود شدید آنزیم رنج می‌ برند و در عین حال به کم‌خونی همولیتیک مزمن نیز مبتلا هستند.
کلاس II: بیمارانی که کمبود شدید آنزیم دارند و گلبول‌های قرمز به‌صورت متناوب از بین می‌روند (همولیز ادواری).
کلاس III: کمبود آنزیم در حد متوسط است و همولیز صرفا با عوامل استرس‌ زا ایجاد می‌شود.
کلاس IV: عوارض خفیف و بدون کمبود آنزیم
کلاس V: زیاد شدن آنزیم بدون عوارض جانبی