بلاگ مندل

سندرم گورلین چیست؟

سندرم گورلین یک اختلال ژنتیکی نادر است که اغلب در خانواده ها دیده می شود. این وضعیت به دلیل جهش در ژنی است که تشکیل تومورها را سرکوب می کند. سندرم گورلین می تواند بر هر عضوی از بدن از جمله پوست، استخوان ها و دستگاه

از بیماری ژنتیکی آپرت چه می دانید؟

سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی است که هر سال از هر 65000 تا 88000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.1 ویژگی های رایج در افراد مبتلا به سندرم Apert عبارتند از جوش خوردن زودرس استخوان های جمجمه، جوش خوردن برخی از انگشتان

از سندرم بروگادا (brew-GAH-dah) چه می دانید؟

سندرم بروگادا (brew-GAH-dah) یک بیماری نادر اما بالقوه تهدید کننده ریتم قلب (آریتمی) است که گاهی ارثی است. افراد مبتلا به سندرم بروگادا در معرض خطر افزایش ریتم قلب نامنظم هستند که از حفره های پایینی قلب (بطن ها) شروع می شود.

سندروم ترنر و هرآنچه که باید از آن بدانید!

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که دختران و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. علت سندرم ترنر یک کروموزوم X کامل یا جزئی از دست رفته است. علائم سندرم ترنر شامل کوتاهی قد و عدم رشد سینه و پریود است. درمان سندرم ترنر ممکن است شامل هورمون

از سندرم ویسکوت آلدریچ چه می دانید؟

سندرم ویسکوت آلدریچ با عملکرد غیر طبیعی سیستم ایمنی بدن (نقص ایمنی) ، اگزما (یک اختلال التهابی پوستی که با لکه های غیر طبیعی پوست قرمز و تحریک شده مشخص می شود) و توانایی کاهش تشکیل لخته های خون مشخص می شود. این