از علل ژنتیکی کم شنوایی چه میدانید؟

ژنتیک نقش بسیار زیادی در کاهش شنوایی و ناشنوایی در نوزادان و افراد مسن دارد. حدود 60 تا 80 درصد ناشنوایی در نوزادان (ناشنوایی مادرزادی) را می توان به نوعی بیماری ژنتیکی نسبت داد.

نکته : کاربر گرامی توجه فرمایید در صورتی که تمایل به انجام مشاوره ژنتیک دارید کافیست برای دریافت مشاوره به صورت تلفنی یا حضوری با متخصصین مندل ارتباط برقرار کنید. برای ارتباط تلفنی می توانید با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید و برای مشاوره حضوری به آدرس تهران، خیابان توانیر، ساختمان پزشکان شماره 4، واحد 5 مراجعه بفرمایید. 

سندرم های ژنتیکی که باعث کاهش شنوایی می شوند

همه کم شنوایی های مادرزادی ژنتیکی نیستند و همه کم شنوایی های مرتبط با ژنتیک در بدو تولد وجود ندارند. در حالی که اکثر کم شنوایی های ارثی با سندرم خاصی مرتبط نیستند، بسیاری از سندرم های ژنتیکی (احتمالا بیش از 300 مورد) با کم شنوایی مادرزادی مرتبط هستند، از جمله:

• سندرم آلپورت: با نارسایی کلیوی و کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده مشخص می شود.
• سندرم Branchio-Oto-Renal
• دندان Charcot Marie مرتبط با X (CMT): همچنین باعث نوروپاتی محیطی، مشکلاتی در پاها و وضعیتی به نام "گوساله های بطری شامپاین" می شود.
• سندرم گلدنهار: با توسعه نیافتگی گوش، بینی، کام نرم و فک پایین مشخص می شود. این ممکن است تنها یک طرف صورت را تحت تاثیر قرار دهد و گوش ممکن است تا حدی شکل گرفته به نظر برسد.
• سندرم جرول و لانگ نیلسن: این عارضه علاوه بر کم شنوایی حسی عصبی، باعث آریتمی قلبی و غش نیز می شود.
• سندرم Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): این سندرم باعث کاهش شنوایی حسی عصبی می شود که در دوران کودکی (معمولاً پس از یادگیری نحوه صحبت کردن) شروع می شود و به تدریج بدتر می شود. همچنین باعث مشکلات حرکتی (انقباضات غیرارادی ماهیچه ها) و مشکل در بلع از جمله علائم دیگر می شود.
• بیماری نوری: این سندرم همچنین باعث مشکلات بینایی و اختلالات روانی می شود.
• سندرم پندرد: سندرم پندد باعث کاهش شنوایی حسی عصبی در هر دو گوش همراه با مشکلات تیروئیدی (گواتر) می شود.
• سندرم استیکلر: سندرم استیکلر علاوه بر کم شنوایی ویژگی های بسیار دیگری نیز دارد. اینها ممکن است شامل شکاف کام و لب، مشکلات چشمی (حتی کوری)، درد مفاصل یا سایر مشکلات مفصلی و ویژگی های خاص صورت باشد.
• سندرم تریچر کالینز: این سندرم منجر به توسعه نیافتگی استخوان های صورت می شود. افراد ممکن است ویژگی های غیرعادی صورت داشته باشند، از جمله پلک هایی که تمایل به مایل شدن به سمت پایین دارند و مژه های کمی دارند.
• سندرم Waardenburg: این سندرم علاوه بر کاهش شنوایی می تواند باعث مشکلات چشمی و ناهنجاری در رنگدانه (رنگ) مو و چشم شود.
• سندرم آشر: هم می تواند باعث کاهش شنوایی و هم مشکلات دهلیزی (سرگیجه و از دست دادن تعادل) شود.

علل غیر سندرمی کم شنوایی ژنتیکی

هنگامی که کم شنوایی ارثی با سایر مشکلات سلامتی خاص همراه نباشد، غیر سندرمی نامیده می شود. اکثر کم شنوایی های ژنتیکی در این دسته قرار می گیرند.

کم شنوایی غیر سندرمی معمولاً توسط ژن هایی ایجاد می شود که مغلوب هستند. این به این معنی است که اگر یکی از والدین ژن مرتبط با کم شنوایی را منتقل کند، این ژن در کودک بیان نمی شود یا رخ نمی دهد. هر دو والدین باید یک ژن مغلوب را به کودک منتقل کنند تا کم شنوایی وجود داشته باشد.

در حالی که بروز کم شنوایی مربوط به یک ژن مغلوب بعید به نظر می رسد، حدود 70 مورد از 100 مورد کم شنوایی غیر سندرمی هستند و 80 نفر از 100 نفر از این افراد دچار کم شنوایی هستند که ناشی از ژن های مغلوب است. 20 درصد باقیمانده در نتیجه ژن‌های غالب رخ می‌دهد که فقط به ژن یکی از والدین نیاز دارد.

چگونه می توان یک اختلال کم شنوایی ژنتیکی را شناسایی کرد؟

شناسایی علل ژنتیکی که توسط ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به عنوان علت شناسی نیز نامیده می شود، می تواند بسیار خسته کننده باشد. برای کمک به به حداقل رساندن مشکل در شناسایی علت، باید یک رویکرد تیمی داشته باشید. تیم شما باید متشکل از یک متخصص گوش و حلق و بینی، شنوایی شناس، متخصص ژنتیک و یک مشاور ژنتیک باشد. به نظر می رسد این یک تیم بزرگ است، اما با بیش از 65 نوع ژنتیکی که می تواند باعث کاهش شنوایی شود، می خواهید میزان آزمایش را در صورت نیاز به حداقل برسانید.

متخصص گوش و حلق و بینی یا گوش و حلق و بینی شما ممکن است اولین ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی باشد که در تلاش برای تعیین علت کم شنوایی ژنتیکی می بینید. آنها یک شرح حال دقیق انجام می دهند، یک معاینه فیزیکی را تکمیل می کنند و در صورت لزوم شما را برای بررسی کامل شنوایی شناسی به یک متخصص شنوایی شناس ارجاع می دهند.

سایر کارهای آزمایشگاهی ممکن است شامل توکسوپلاسموز و سیتومگالوویروس باشد، زیرا اینها عفونت های رایج دوران بارداری هستند که می توانند باعث کاهش شنوایی در نوزادان شوند. در این مرحله، ممکن است علل سندرمی شایع کاهش شنوایی شناسایی شود و شما می توانید برای آزمایش ژن های خاص مرتبط با سندرم مشکوک به یک متخصص ژنتیک معرفی شوید.

هنگامی که سندرم های رایج شناسایی یا حذف شدند، گوش و حلق و بینی شما را به یک متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک توصیه می کند. اگر انواع مشکوک ژنتیکی مشکوک وجود داشته باشد، آزمایش به آن ژن ها محدود می شود. اگر یک نوع ژنتیکی مشکوک وجود نداشته باشد، ژنتیک شما درباره بهترین گزینه های آزمایشی که باید در نظر گرفته شود صحبت می کند.

متخصص ژنتیک شما اطلاعات ارزیابی شنوایی شناسی را برای کمک به رد برخی از آزمایشات دریافت می کند. همچنین ممکن است آزمایش‌های دیگری مانند الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG) را برای بررسی ریتم قلب شما تجویز کنند، که همچنین به محدود کردن آنچه که آزمایش می‌کنند کمک می‌کند. هدف این است که متخصص ژنتیک قبل از سفارش آزمایش‌هایی که می‌تواند باعث اتلاف وقت، تلاش و منابع شود، از مزایای آزمایش به حداکثر برسد.