تشخیص زودهنگام اوتیسم، چرا مهم است؟

اختلال طیف اوتیسم (ASD) شایع ترین اختلال رشد دوران کودکی در ایالات متحده است. برای چندین دهه، بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم بودند که هرگز برای این بیماری تشخیص داده نشدند یا تحت درمان قرار نگرفتند. به دلیل افزایش آگاهی و ابزارهای غربالگری، بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC)، تعداد کودکانی که در سن 8 سالگی مبتلا به اوتیسم تشخیص داده می شوند، از 1 از 150 در سال 2000 به 1 از 54 در سال 2016 رسیده است. ).

دیوید اس. ماندل، دکترای علوم و استاد روانپزشکی در دانشکده پزشکی پرلمن در پزشکی پن و معاون مرکز مرکز پزشکی می گوید، سنی که کارشناسان می توانند به طور قابل اعتماد اوتیسم را تشخیص دهند در این دوره نیز به شدت کاهش یافته است. تحقیقات اوتیسم در بیمارستان کودکان فیلادلفیا. بر اساس گزارش مرکز تحقیقات و منابع اوتیسم، میانگین سن تشخیص از سال 1997 تا 2017 به طور قابل توجهی کاهش یافته است و از 4 سال و 4 ماه به 3 سال و 10 ماهگی کاهش یافته است.

«هیجان در مورد تشخیص زودهنگام با اهمیت مداخله زودهنگام مرتبط است. دکتر ماندل می‌گوید در برخی موارد، نشانه‌های اوتیسم می‌تواند در ۹ ماهگی یا حتی زودتر ظاهر شود.

ماندل خاطرنشان می‌کند که نوزادان و کودکان نوپا با سرعت فوق‌العاده‌ای یاد می‌گیرند، و اگر اوتیسم زود تشخیص داده نشود، سخت‌تر است که به عقب برگردیم و زبان و مهارت‌هایی را آموزش دهیم که از دست رفته‌اند. "اگر به نحوه جذب مطالب فکر کنید، اگر چیزی را با سرعتی منظم یاد بگیرید، احتمالاً آن را بسیار بهتر می‌فهمید و آن را حفظ می‌کنید تا اینکه در پایان به دنبال آن باشید." همین امر در مورد کودکان اوتیسم نیز صدق می‌کند. او اضافه می کند.

بسیاری از تحقیقات جدید در مورد تشخیص اوتیسم از چیزی به نام یادگیری ماشینی استفاده می کنند، مجموعه وسیعی از رویکردهای آماری که می تواند در بسیاری از زمینه ها استفاده شود. به گفته سوزان ماکاری، دکترا، دانشمند پژوهشی و مدیر مشترک موسسه اجتماعی ییل، در پزشکی، یادگیری ماشین می تواند برای طبقه بندی و پیش بینی تشخیص ها و نتایج برای شرایط مختلف، از تشخیص مراحل مختلف سرطان مغز تا بهبود پیش بینی خطر قلبی عروقی استفاده شود. 

دکتر ماکاری توضیح می‌دهد: «یادگیری ماشینی نظارت‌شده از الگوریتم‌هایی استفاده می‌کند که می‌توانند الگوها را در مجموعه داده‌های بزرگ کشف کنند و در مورد مجموعه‌ای از نتایج داده شده پیش‌بینی کنند.» او می افزاید: این روش نویدبخش تحقیقات اوتیسم است، به ویژه امروزه در عصر "داده های بزرگ"، زمانی که مجموعه داده های بزرگ اغلب در بین موسسات به اشتراک گذاشته می شود.

نوزادان پرخطر سرنخ هایی برای تشخیص زودهنگام اوتیسم ارائه می دهند

تحقیقات ماکاری از یادگیری ماشینی در سه مطالعه مختلف برای بررسی علائم اوتیسم، تشخیص و راه‌های مختلف ایجاد سندرم در نوزادانی که در معرض خطر بالای اوتیسم هستند، استفاده کرده است، زیرا خواهر و برادر بزرگ‌ترشان مبتلا به ASD هستند.

آنتونیو هاردان، استاد روانپزشکی و علوم رفتاری در مرکز پزشکی دانشگاه استنفورد در استنفورد، کالیفرنیا، و مدیر اوتیسم و ​​اوتیسم می‌گوید: «در صورتی که خواهر یا برادری مبتلا به اوتیسم باشد، خطر ابتلا به اوتیسم حدود 20 درصد است. کلینیک ناتوانی های رشدی طبق CDC، برای جمعیت عمومی، این خطر 1.5 درصد یا حدود 1 در هر 68 نفر است.

ماکاری می‌گوید: «در اولین مطالعه‌مان، ما در صدد پیش‌بینی سطوح بالای علائم ASD در 24 ماهگی از رفتار نوزادان در طی ارزیابی ارتباطات اجتماعی در 12 ماهگی بودیم. او می‌گوید هدف از این تحقیق که در مجله اختلالات رشد اوتیسم منتشر شد، کمک به شناسایی نوزادانی بود که احتمالاً در سال دوم به مداخله نیاز داشتند و شناسایی رفتارهای اولیه که نشان می‌دهند به احتمال زیاد نوزاد به طور معمول رشد می‌کند.

ماکاری می‌گوید: «معلوم شد که شناسایی نوزادانی که تا سن ۲ سالگی دچار اوتیسم می‌شوند، پیچیده است، زیرا ظهور علائم در کودکان بسیار متغیر است. آنها مجموعه‌های کوچکی از رفتارهای ارتباطی اجتماعی را در ۱۲ ماهگی پیدا کردند که همگی طبقه‌بندی اوتیسم را در ۲۴ ماهگی پیش‌بینی می‌کردند.

نوزادانی که هیچ نمونه واضحی از نشان دادن اشیا به دیگران در طول یک جلسه بازی یا شرکت در یک لحظه توجه مشترک به یک شی نداشتند، در معرض خطر افزایش تاخیر رشد و ASD بودند. او می‌گوید: «به‌علاوه، ما رفتارهای خاصی را مشخص کردیم که اگر به‌طور قوی در کودک وجود داشته باشد، به نظر می‌رسد که یک مسیر رشد معمولی را منعکس می‌کند». این رفتارها عبارت بودند از: درگیر شدن در حداقل یک نمونه از نشان دادن اشیا (اسباب بازی) به دیگران در طول یک جلسه بازی

در مطالعه دوم، از والدین خواسته شد تا زمانی که نوزاد پرخطر 12 ماهه بود، پرسشنامه ای را پر کنند تا ببینند آیا رفتارهایی وجود دارد که ممکن است تشخیص اوتیسم بعدی را پیش بینی کند یا خیر. ماکاری می‌گوید این مطالعه که در مجله اختلالات رشد اوتیسم در ژانویه 2015 منتشر شد، تعداد کمی از رفتارهای گزارش‌شده توسط والدین را شناسایی کرد که مستلزم نگرانی بیشتر در مورد علائم ASD در آینده است. به گفته نویسندگان مطالعه، هنگامی که والدین کاهش در بازی، ارتباط و تقلید صوتی را گزارش کردند، به درستی اکثر موارد ASD را با ویژگی بالا طبقه بندی کردند.

اخیراً، یادگیری ماشینی در مطالعه بزرگی بر روی نوزادان 18 ماهه پرخطر از سراسر ایالات متحده و کانادا از کنسرسیوم تحقیقات خواهر و برادر نوزاد (BSRC) استفاده شد. محققان دریافتند که هیچ راهی وجود ندارد که اوتیسم ارائه دهد، اما در عوض سه ترکیب متمایز از ویژگی‌ها را در 18 ماهگی شناسایی کردند که پیش‌بینی‌کننده نتیجه ASD بود: تماس چشمی ضعیف همراه با فقدان ژست‌های ارتباطی و دادن. ارتباط چشمی ضعیف همراه با فقدان بازی تخیلی؛ و عدم ارائه و حضور رفتارهای تکراری، اما با تماس چشمی دست نخورده. این تحقیق در دسامبر 2015 در مجله آکادمی روانپزشکی کودکان و نوجوانان آمریکا منتشر شد.

یک پیامد اصلی تحقیق ما این است که ما باید رویکرد استفاده از یک مجموعه رفتار واحد برای شناسایی همه نوزادان مبتلا به ASD را کنار بگذاریم. به عبارت دیگر، ابزارهای غربالگری باید ترکیبات مختلفی از ویژگی ها را برای نشان دادن خطر ابتلا به این اختلال اجازه دهند.

تصویربرداری از مغز نوزادان خواهر و برادر در معرض خطر
تحقیقات جدید همچنین الگوهای رفتاری همراه با تصویربرداری مغزی را برای سرنخ هایی در مورد چگونگی تجلی این بیماری در فعالیت مغزی در خواهر و برادر کوچکتر کودکان مبتلا به اوتیسم بررسی می کند.

دکتر هاردان که در این تحقیق دخالتی ندارد، می‌گوید: در مطالعه‌ای که به عنوان مطالعه تصویربرداری مغز نوزادان (IBIS) شناخته می‌شود، محققین نوزادان را در 6 ماهگی، 12 ماهگی و 24 ماهگی ارزیابی می‌کنند. او می‌گوید: «آن‌ها در هر سنی MRI انجام می‌دهند و همچنین برای شناسایی نشانگرهای رفتاری، شناختی و تخیلی نوزادانی که بعداً به اوتیسم مبتلا می‌شوند، ارزیابی می‌شوند.» "با نظارت دقیق بر رشد خواهر و برادر پس از تولد آنها، به ما امکان می دهد تا نشانگرهای بالقوه اوتیسم را در آینده شناسایی کنیم."

مداخلات برای خواهر و برادرهای پرخطر قبل از تشخیص اوتیسم

هاردان می‌گوید، تحقیقات جدید همچنین در حال بررسی است که آیا مداخلات و درمان‌های اوتیسم ممکن است نتیجه را برای نوزادان حتی قبل از تشخیص اوتیسم بهبود بخشد، با این امید که مداخله زودهنگام ممکن است مسیر این نوزادان را تغییر دهد.

او می‌گوید: «برای مثال، اگر برای تشخیص اوتیسم به پنج علامت نیاز دارید، گاهی اوقات افراد مداخلاتی را زمانی شروع می‌کنند که تنها دو یا سه علامت وجود داشته باشد، به این امید که مسیر اختلال را تغییر داده و نتایج بلندمدت را بهینه کنند.» .

یک مطالعه کوچک منتشر شده در مجله اختلالات رشد اوتیسم نشان داد که مداخله زودهنگام در نوزادان بین 6 تا 15 ماهه که حداقل دو علامت همراه با نگرانی های بالینی اوتیسم داشتند، در مقایسه با نوزادانی که دارای حداقل دو علامت همراه با نگرانی های بالینی بودند، با بهبود علائم و نرخ رشد زبان مرتبط بود.