چرا برخی از شرایط ژنتیکی در گروه های قومی خاص شایع تر است؟

برخی از اختلالات ژنتیکی بیشتر در افرادی رخ می دهد که اصل و نسب خود را در یک منطقه جغرافیایی خاص دنبال می کنند. افراد یک گروه قومی اغلب نسخه های خاصی از ژن های خود را که از نیاکان مشترک منتقل شده است به اشتراک می گذارند. اگر یکی از این ژن های مشترک حاوی یک عامل بیماری زا (که به عنوان جهش نیز شناخته می شود) باشد ، ممکن است یک اختلال ژنتیکی خاص بیشتر در گروه دیده شود.

توجه : کاربر گرامی برای انجام مشاوره ژنتیک کافیست با شماره 88198077-021 تماس حاصل فرمایید.

نمونه هایی از شرایط ژنتیکی که بیشتر در گروه های قومی خاص شایع است ، بیماری سلول داسی شکل است که در افرادی با میراث آفریقایی ، آفریقایی آمریکایی یا مدیترانه ای شایع تر است. و بیماری تای ساکس ، که بیشتر در بین اشخنازی ها (اروپای شرقی و مرکزی) یهودی یا فرانسوی کانادایی رخ می دهد. اما توجه به این نکته ضروری است که این اختلالات در هر گروه قومی ممکن است رخ دهد.

اگر بیش از یک نفر در خانواده به بیماری ژنتیکی مبتلا باشد ، ممکن است یک اختلال خاص به عنوان "دویدن در خانواده" توصیف شود. برخی از اختلالات که بر اعضای متعدد خانواده تأثیر می گذارد ، ناشی از انواع ژنی است (که به آن جهش ژنی نیز گفته می شود) ، که می تواند به ارث برده شود (از والدین به فرزندان منتقل می شود). سایر شرایطی که به نظر می رسد در خانواده ها ایجاد می شود ناشی از انواع ژن های منفرد نیست. در عوض ، عوامل محیطی مانند عادات غذایی ، آلاینده ها یا ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی مسئول این اختلالات هستند.

همیشه به راحتی نمی توان تعیین کرد که آیا شرایطی در یک خانواده به ارث رسیده است. یک متخصص ژنتیک می تواند از سابقه سلامت خانوادگی یک فرد (پرونده ای از اطلاعات مربوط به خانواده نزدیک و وسیع فرد) برای تعیین اینکه آیا این اختلال دارای مولفه ژنتیکی است یا خیر ، استفاده کند. او در مورد سلامت افراد چند نسل از خانواده ، معمولاً بستگان درجه اول ، دوم و سوم ، سوال می کند.

جهش ژنی چیست؟

نوع ژن یک تغییر دائمی در توالی DNA است که یک ژن را تشکیل می دهد. این نوع تغییرات ژنتیکی قبلاً به عنوان جهش ژنی شناخته می شد ، اما چون تغییرات در DNA همیشه باعث بیماری نمی شود ، تصور می شود که نوع ژن یک اصطلاح دقیق تر است. انواع مختلف می توانند روی یک یا چند بلوک سازنده DNA (نوکلئوتیدها) در یک ژن تأثیر بگذارند.

انواع ژن می تواند از والدین به ارث برسد یا در طول زندگی فرد رخ دهد:

انواع موروثی (یا ارثی) از والدین به فرزندان منتقل می شوند و تقریباً در تمام طول زندگی فرد در تقریباً همه سلولهای بدن وجود دارند. این گونه ها انواع ژرم ژل نیز نامیده می شوند زیرا در تخمک یا سلول های اسپرم والدین وجود دارند که به آنها سلول های زایا نیز گفته می شود. هنگامی که یک تخمک و یک سلول اسپرم با هم متحد می شوند ، سلول تخم بارور حاصل حاوی DNA هر دو والد است. هرگونه واریانت موجود در آن DNA در سلولهای کودکی که از تخم بارور شده رشد می کند وجود خواهد داشت.
انواع غیر ارثی در مدتی در طول زندگی فرد رخ می دهد و فقط در سلول های خاصی وجود دارد ، نه در هر سلول بدن. از آنجا که انواع غیر ارثی به طور معمول در سلولهای سوماتیک (سلولهای غیر از سلولهای اسپرم و تخمک) رخ می دهد ، اغلب آنها را انواع سوماتیک می نامند. این گونه ها را نمی توان به نسل بعدی منتقل کرد. انواع غیر ارثی می تواند ناشی از عوامل محیطی مانند تابش ماوراء بنفش از خورشید باشد یا در صورت ایجاد خطا در کپی DNA در هنگام تقسیم سلولی رخ دهد.