از سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی چه می دانید؟

ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی اختلالی است که هم در شنوایی و هم در بینایی مشکل ایجاد می کند. افراد مبتلا به این اختلال دچار کم شنوایی متوسط ​​تا عمیق در هر دو گوش هستند که ممکن است با گذشت زمان بدتر شود. کاهش شنوایی ممکن است به عنوان حسی عصبی توصیف شود ، به این معنی که مربوط به تغییرات در گوش داخلی است یا ممکن است ناشی از نوروپاتی شنوایی باشد ، که مشکل انتقال سیگنال های صوتی (شنوایی) از گوش داخلی به مغز است. به کم شنوایی یا هنگام تولد (مادرزادی) وجود دارد یا در دوران نوزادی شروع می شود ، قبل از اینکه کودک صحبت کردن را یاد بگیرد.

توجه : برای انجام آزمایش سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی کافیست برروی لینک کلیک کنید.

افراد مبتلا نیز دارای نزدیک بینی شدید (نزدیک بینی بالا) هستند. این افراد می توانند اشیاء نزدیک را به وضوح ببینند ، اما اشیایی که در فاصله دورتری قرار دارند تار به نظر می رسند. نزدیک بینی معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود.

نام های دیگر این بیماری :

ناشنوایی ، حلزون گوش ، به علاوه
DFNMYP
نزدیک بینی بالا و ناشنوایی حسی عصبی
سندرم ناشنوایی نزدیک بینی-حسی عصبی بالا
نزدیک بینی و ناشنوایی

بخش سقوط فرکانس

شیوع ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی ناشناخته است. تنها چند خانواده آسیب دیده در ادبیات پزشکی شرح داده شده است.

علت بیماری ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی

این بیماری ناشی از جهش در ژن SLITRK6 است. پروتئین تولید شده از این ژن در درجه اول در گوش داخلی و چشم یافت می شود. این پروتئین رشد و بقای سلول های عصبی (نورون ها) در گوش داخلی را که سیگنال های شنوایی را منتقل می کنند ، تقویت می کند. همچنین رشد چشم را پس از تولد کنترل می کند (تنظیم می کند). به طور خاص ، پروتئین SLITRK6 بر طول کره چشم (طول محوری) تأثیر می گذارد ، که این امر بر این تأثیر می گذارد که آیا فرد نزدیک بین یا دور بین است یا دید طبیعی خواهد داشت. پروتئین SLITRK6 غشای سلولی را در بر می گیرد ، جایی که برای انجام عملکرد خود در موقعیت مناسب لنگر انداخته است.

جهش های ژنی SLITRK6 که باعث ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی می شوند منجر به ایجاد پروتئین SLITRK6 به طور غیرطبیعی کوتاه می شود که به درستی به غشای سلولی متصل نشده است. در نتیجه ، پروتئین قادر به عملکرد طبیعی نیست. اختلال در عملکرد پروتئین SLITRK6 منجر به رشد غیرطبیعی عصب در گوش داخلی و کنترل نامناسب رشد کره چشم می شود که منجر به کاهش شنوایی و نزدیک بینی در ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی می شود.

این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین فردی با بیماری مغلوب اتوزومال هریک یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما آنها معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.