سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

Deafness and myopia syndrome

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی یک اختلال است که باعث مشکلات شنوایی و دیداری میشود. افراد مبتلا به این اختلال ناشنوایی متوسط تا شدید  در هر دو گوش دارند که ممکن است با گذر زمان تشدید شود. از دست دادن شنوایی ممکن است به عنوان ناشنوایی حسی-عصبی توصیف شود. ناشنوایی حسی-عصبی مرتبط با تغییرات گوش داخلی بوده یا از طریق نوروپاتی شنوایی ایجاد میشود. ژن مسبب این بیماری در پانل ناشنوایی آزمایشگاه مندل و همچنین در پانل اختلالات بینایی آزمایشگاه مندل وجود دارد. شما با انجام هر یک از این دو آزمایش می توانید از وضعیت جهش های ژنتیکی در این ژن مطلع شوید.

پنل NGS ناشنوایی Hearing Impairment NGS Panel (MDX00895)

بررسی 212 ژن شناخته شده با انواع ناشنوایی ها

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

مشخصات سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی (Deafness and myopia syndrome)

OMIM: 221200

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

 

توصیف بیماری سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی یک اختلال است که باعث مشکلات شنوایی و دیداری میشود. افراد مبتلا به این اختلال ناشنوایی متوسط تا شدید  در هر دو گوش دارند که ممکن است با گذر زمان تشدید شود. از دست دادن شنوایی ممکن است به عنوان ناشنوایی حسی-عصبی توصیف شود. ناشنوایی حسی-عصبی مرتبط با تغییرات گوش داخلی بوده یا از طریق نوروپاتی شنوایی ایجاد میشود. نوروپاتی شنوایی اختلال در انتقال سیگنالهای صوتی  از گوش داخلی به مغز میباشد. ناشنوایی ممکن است در زمان تولد وجود داشته باشد ( مادرزادی ) یا در نوزادی قبل از اینکه کودک صحبت کردن را یاد بگیرد شروع شود ( مرحله پیش زبانی ). افراد مبتلا ، نزدیک بینی شدید ( میوپیا شدید ) نیز دارند. این افراد قادرند اجسام نزدیک را بوضوح ببینند اما اجسام دورتر تار به نظر میرسند. نزدیک بینی معمولا در اوایل کودکی تشخیص داده میشود.

 

فراوانی سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

شیوع سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی ، ناشناخته است. تنها تعداد کمی خانواده مبتلا در مقالات پزشکی توصیف شده اند.

 

علل سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی از طریق جهش های ژن SLITRK6 ایجاد میشود. پروتئینی که از این ژن تولید میشود ، ابتدا در گوش داخلی و چشم یافت میشود. این پروتئین رشد و بقا سلول های عصبی ( نورون ها )  انتقال دهنده سیگنال های صوتی در گوش داخلی را ارتقا میدهد. بعلاوه ، این پروتئین رشد چشم را بعد از تولد کنترل ( تنظیم ) میکند. پروتئین SLITRK6 ، بویژه ، طول کره چشم ( طول محوری)  را تحت تاثیر قرار میدهد.  این امر نزدیک بینی ، دوربینی  یا دید طبیعی  فرد را تعیین میکند. پروتئین SLITRK6 طول غشای سلولی را میپیماید تا با قلاب شدن در موقعیت مناسب ، وظیفه خود را انجام دهد. جهش های ژن SLITRK6 که منجر به سندرم ناشنوایی و نزدیک بینی میشوند ، باعث تولید یک پروتئین SLITRK6 کوتاه که نمیتواند بطور مناسب به غشای سلولی قلاب شود ، میشوند. در نتیجه این پروتئین قادر نیست به طور طبیعی عمل کند. پروتئین SLITRK6 با عملکرد ناقص باعث رشد غیرعادی عصب در گوش داخلی و کنترل نامناسب رشد کره چشم شده و این امر موجب ناشنوایی و نزدیک بینی مشاهده شده در سندرم ناشنوایی و نزدیک بینی ، میشود.

 

الگوی توارث سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.

 

تصویر - اتوزومی مغلوب

اتوزومی مغلوب

 

 

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{comment.description}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{reply.description}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}