سندروم آشر چیست؟

سندرم آشر وضعیتی است که با کاهش شنوایی جزئی یا کلی و از دست دادن بینایی مشخص می شود که با گذشت زمان بدتر می شود. کم شنوایی به عنوان حسی عصبی طبقه بندی می شود ، به این معنی که ناشی از ناهنجاری های گوش داخلی است. از دست دادن بینایی ناشی از بیماری چشمی به نام رتینیت پیگمانتوزا (RP) است که لایه بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) را تحت تاثیر قرار می دهد. از دست دادن بینایی با تجزیه تدریجی سلول های حسگر نور شبکیه رخ می دهد. از دست دادن بینایی در ابتدا شروع می شود ، و پس از آن نقاط کوری که در دید جانبی (محیطی) ایجاد می شود.

توجه : کاربر گرامی برای انجام آزمایش سندروم آشر کافیست برروی لینک کلیک کنید.

با گذشت زمان ، این نقاط کور بزرگ شده و با هم ادغام می شوند و دید تونلی را ایجاد می کنند. در برخی موارد ، با کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید) بینایی بیشتر مختل می شود. با این حال ، بسیاری از افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا در طول زندگی خود بینایی مرکزی را حفظ می کنند.

محققان سه نوع اصلی از سندرم آشر را شناسایی کرده اند. این انواع با شدت کم شنوایی ، وجود یا عدم وجود مشکلات تعادلی و سن بروز علائم و نشانه ها متمایز می شوند. انواع بر اساس علت ژنتیکی آنها به زیرگروه ها تقسیم می شوند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 1 با کم شنوایی شدید تا عمیق متولد می شوند. بدتر شدن کاهش بینایی ناشی از رتینیت پیگمنتوزا در دوران کودکی آشکار می شود. این نوع سندرم آشر همچنین باعث اختلالات سیستم دهلیزی می شود که بخشی از گوش داخلی است که به حفظ تعادل و جهت گیری بدن در فضا کمک می کند. در نتیجه ناهنجاری های دهلیزی ، کودکان مبتلا به این مشکل با تعادل مشکل دارند. آنها شروع به نشستن مستقل و راه رفتن دیرتر از حد معمول می کنند و ممکن است در دوچرخه سواری و انجام برخی از ورزش ها مشکل داشته باشند.

سندرم آشر نوع دوم با کاهش شنوایی از بدو تولد و از دست دادن بینایی پیشرونده که در نوجوانی یا بزرگسالی شروع می شود ، مشخص می شود. کاهش شنوایی مرتبط با این شکل از سندرم آشر از خفیف تا شدید متغیر است و عمدتا بر توانایی شنیدن صداهای با فرکانس بالا تأثیر می گذارد. به عنوان مثال ، برای افراد مبتلا مشکل است که صداهای بلند و نرم گفتاری ، مانند حروف d و t را بشنوند. میزان کم شنوایی در خانواده و در بین خانواده های مبتلا به این بیماری متفاوت است و ممکن است با گذشت زمان شدیدتر شود. برخلاف سایر اشکال سندرم آشر ، نوع 2 با اختلالات دهلیزی که باعث ایجاد مشکل در تعادل می شود ، ارتباطی ندارد.

افراد مبتلا به سندرم آشر نوع سوم ، کم شنوایی و از دست دادن بینایی را در اواخر زندگی تجربه می کنند. برخلاف سایر اشکال سندرم آشر ، نوع 3 معمولاً با شنوایی طبیعی هنگام تولد همراه است. کاهش شنوایی معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ، پس از رشد گفتار شروع می شود و با گذشت زمان شدیدتر می شود. در سنین میانسالی ، اکثر افراد مبتلا به کم شنوایی شدید مبتلا هستند. از دست دادن بینایی ناشی از رتینیت پیگمنتوزا نیز در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ایجاد می شود. برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر نوع III دچار اختلالات دهلیزی می شوند که باعث ایجاد مشکل در تعادل می شود.

علت سندروم آشر چیست؟

سندرم آشر می تواند ناشی از جهش در چندین ژن مختلف باشد. جهش در حداقل شش ژن می تواند باعث سندرم آشر نوع اول شود. شایع ترین آنها جهش های ژن MYO7A و به دنبال آن جهش در ژن CDH23 است. سندرم آشر نوع II می تواند ناشی از جهش در سه ژن باشد. جهش های ژنی USH2A بیشتر موارد نوع II را تشکیل می دهند. سندرم آشر نوع III اغلب در اثر جهش در ژن CLRN1 ایجاد می شود.

ژن های مرتبط با سندرم آشر دستورالعمل هایی را برای ایجاد پروتئین ها در شنوایی ، تعادل و بینایی طبیعی ارائه می دهند. در گوش داخلی ، این پروتئین ها در توسعه و عملکرد سلول های تخصصی موسوم به سلول های مو نقش دارند که به انتقال صدا و سیگنال ها از گوش داخلی به مغز کمک می کند. در شبکیه چشم ، پروتئین ها به حفظ سلول های حسگر نور موسوم به گیرنده های نوری میله ای (که در نور کم دید را فراهم می کنند) و گیرنده های نوری مخروطی (که دید رنگی و بینایی را در نور شدید ارائه می دهند) کمک می کنند. برای برخی از پروتئین های مربوط به سندرم آشر ، نقش دقیق آنها در شنوایی ، تعادل و بینایی مشخص نیست.

بیشتر جهش های ژنی مسئول سندرم آشر منجر به از بین رفتن سلول های مویی در گوش داخلی و از دست رفتن تدریجی میله ها و مخروط ها در شبکیه می شود. تخریب این سلول های حسی باعث کاهش شنوایی ، مشکلات تعادلی و از دست دادن بینایی می شود که با سندرم آشر رخ می دهد.

در برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر ، علت ژنتیکی این بیماری مشخص نشده است. محققان گمان می کنند که چندین ژن اضافی احتمالاً با این اختلال مرتبط هستند.