سندروم آشر گروهی از بیماری های ژنتیکی است که در اثر جهش در حداقل 8 ژن بروز می نماید و طیف علائم مختلفی همانند نابینایی و ناشنوایی را ایجاد می کند. پانل NGS آزمایشگاه مندل تمامی ژنهای دخیل در این بیماری را شناسایی می کند.
سندرم آشر بیماری است که از طریق از دست دادن شنوایی و بینایی نسبی یا کامل که با گذر زمان بدتر میشود ، شناسایی میشود. این نوع از دست دادن شنوایی به عنوان شنوایی حسی عصبی توصیف میشود ، به این معنی که از طریق آنومالی های گوش داخلی ایجاد میشود. از دست دادن بینایی از طریق بیماری چشمی به نام رتینیت رنگریزه ای ، که بافت حساس به نور که در پشت چشم قرار دارد (شبکیه) را تحت تاثیر قرار میدهد ، ایجاد میشود. از دست دادن بینایی زمانی که سلول های حساس به نور در شبکیه به تدریج تحلیل میروند ، ایجاد میشود. در ابتدا از دست دادن دید در شب شروع میشود ، سپس با لکه های نابینایی که در طرفین ( دید جانبی) ظاهر میشوند ، دنبال میشود. با گذر زمان ، این لکه های نابینایی بزرگتر شده و ادغام میشوند و دید تونلی را ایجاد میکنند.
در برخی موارد ، دید از طریق تاری عدسی های چشم ( آب مروارید ) نیز ناقص میشود. گرچه ، بسیاری افراد با رتینیت رنگریزه ای ، در سراسر عمرشان تا حدی دید مرکزی خود را حفظ میکنند. دانشمندان سه نوع عمده از سندرم آشر شناسایی کرده اند که با عنوان های نوع ١ ، نوع ٢ و نوع ٣ علامت گذاری میشوند. این فرم ها از طریق شدت از دست دادن شنوایی ، حضور یا عدم حضور مشکلات تعادلی و سن ظهور علائم و نشانه ها ، متمایز میشوند. این فرم ها بر اساس علت ژنتیکی خود نیز به زیرگروه هایی تقسیم میشوند.
بیشتر افراد مبتلا به سندرم آشر نوع ١ با از دست دادن شنوایی شدیدی به دنیا می آیند. از دست دادن بینایی پیشرونده به علت رتینیت رنگریزه ای در کودکی ظاهر میشود. این نوع از سندرم آشر باعث آنومالی های سیستم وستیبولار ( بخشی از گوش داخلی که به تعادل و جهت یابی بدن در فضا کمک میکند ) نیز میشود. در نتیجه آنومالی های وستیبولار ، کودکان مبتلا به بیماری مشکلات تعادل دارند. آن ها دیرتر از معمول شروع به نشستن مستقل کرده و راه میروند و آن ها ممکن است در راندن دوچرخه و انجام ورزش های خاصی دچار مشکل شوند.
سندرم آشر نوع ٢ از طریق از دست دادن شنوایی در هنگام تولد و از دست دادن بینایی پیشرونده که در نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر میشود ، شناسایی میشود. از دست دادن شنوایی مرتبط با این فرم از سندرم آشر از ملایم تا شدید متغیر است و اساسا توانایی شنیدن اصوات با فرکانس بالا را تحت تاثیر قرار میدهد. برای مثال برای افراد بیمار ، شنیدن گفتار نرم بلند مثل آن هایی که دارای حروف (د) و (ت) میباشند ، دشوار است. درجه از دست دادن شنوایی در خانواده ها و بین خانواده های مبتلا به این بیماری متنوع است و ممکن است با گذر زمان شدیدتر شود. برخلاف دیگر فرم های سندرم آشر ، نوع ٢ همراه با آنومالی های وستیبولار که منجر به اشکال در تعادل میشود ، نمیباشد. افراد مبتلا به سندرم آشر نوع ٣ ، از دست دادن شنوایی و بینایی که متعاقبا در زندگی شروع میشود ، تجربه میکنند. برخلاف دیگر فرم های سندرم آشر ، نوع ۳ معمولاً مرتبط با شنوایی طبیعی در زمان تولد می باشد. از دست دادن شنوایی معمولاً در اواخر کودکی یا نوجوانی بعد از توسعه گفتار شروع شده و با گذر زمان شدیدتر میشود. در میانسالی بیشتر افراد بیمار از دست دادن چشمگیر شنوایی دارند. از دست دادن بینایی از طریق رتینیت رنگریزه ای نیز در اواخر کودکی یا در نوجوانی ایجاد میشود. برخی افراد با سندرم آشر نوع ۳ آنومالی های وستیبولار که باعث مشکلات تعادلی میشود را کسب میکنند.
نوع ١ و ٢ شایع ترین فرم های سندرم آشر در بیشتر کشورها هستند. جهش های ژنتیکی خاصی که منجر به سندرم آشر نوع ١ میشوند ، در میان افراد اشکنازی (اروپای شرقی و مرکزی ) بازمانده از قوم اکدیان یهودی یا فرانسوی ، نسبت به جمعیت عمومی شایع تر است. نوع ٣ تنها حدود ٢ درصد تمام موارد سندرم آشر را شامل میشود ، گرچه ، نوع ٣ در جمعیت Finnish فراوان تر است ( مسئول حدود ٤٠ درصد موارد میباشد ) . نوع 3 در میان افراد اشکنازی بازمانده قوم یهود نیز فراوان تر است.
سندرم آشر میتواند از طریق جهش در چندین ژن مختلف ایجاد شود. جهش در حداقل ٦ ژن میتواند منجر به سندرم آشر نوع ١ شود. شایع ترین این جهش ها ، جهش های ژن MYO7A و CDH23 میباشد. سندرم آشر نوع ٢ میتواند از طریق جهش در سه ژن ایجاد شود ؛ جهش های ژن USH2A مسئول بیشتر موارد نوع ٢ میباشد. سندرم آشر تیپ ٣ بیشتر موارد از طریق جهش های ژن CLRN1 ایجاد میشود. ژن های مرتبط با سندرم آشر ، دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین های درگیر در شنوایی طبیعی ، تعادل و بینایی ، فراهم میکنند. در گوش داخلی ، این پروتئین ها در رشد و عملکرد سلول های خاصی به نام سلول های مویی که به انتقال صوت و سیگنال ها از گوش داخلی به مغز کمک میکنند ، مشارکت میکنند. در شبکیه ، این پروتئین ها در حفظ سلول های حساس به نور به نام گیرنده های نوری استوانه ای ( بینایی را در نور کم ایجاد میکنند ) و گیرنده های نوری مخروطی ( دید رنگی و دید در نور روشن را ایجاد میکنند ) ، مشارکت میکنند.
برای برخی پروتئین های مرتبط با سندرم آشر ، نقش دقیق در شنوایی ، تعادل و بینایی مشخص نشده است. بیشتر جهش های ژنی مسئول سندرم آشر منجر به از دست دادن سلول های مویی در گوش داخلی و از دست دادن تدریجی گیرنده های استوانه ای و مخروطی در شبکیه میشوند. تخریب این سلول های حسی منجر به از دست دادن شنوایی ، مشکلات تعادل و از دست دادن بینایی مربوط به سندرم آشر میشود. در برخی افراد مبتلا به سندرم آشر ، علت ژنتیکی بیماری شناسایی نشده است. دانشمندان حدس میزنند که چندین ژن دیگر نیز احتمالا با این بیماری مرتبط باشند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با سندرم آشر هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
تصویر - اتوزومی مغلوب
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
