از سندرم بوهرینگ اوپیتز و علت آن چه می دانید؟

سندرم بوهرینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که بر رشد بسیاری از قسمت های بدن تأثیر می گذارد. اکثر افراد مبتلا به سندرم بوهرینگ اوپیتز دارای ناتوانی شدید ذهنی ، تاخیر در رشد و تشنج هستند. اکثر افراد مبتلا دارای شکل و اندازه طبیعی سر هستند بدون ناهنجاری های مغزی، با این حال برخی از آنها رشد غیر طبیعی سر دارند.

توجه : کاربر گرامی برای انجام آزمایش سندروم بوهرینگ کافیست برروی لینک کلیک کنید.

رشد غیر طبیعی می تواند منجر به اندازه سر کوچک و ناهنجاری جمجمه به نام تریگونوسفالی شود که جلوه ای برجسته به پیشانی می دهد. ناهنجاری های ساختاری مغز می تواند با یا بدون ناهنجاری های سر اتفاق بیفتد. به عنوان مثال ، فضاهای پر از مایع در نزدیکی مرکز مغز ممکن است معمولاً بزرگ باشد یا بافتی که نیمه چپ و راست مغز را به هم متصل می کند به طور غیر طبیعی نازک باشد.

مشکلات چشمی که می توانند بینایی را تحت تأثیر قرار دهند، در افراد مبتلا به سندرم بورینگ اوپیتز نیز رخ می دهد. افراد مبتلا به این اختلال ممکن است دارای چشمان بیرون زده، چشمانی باشند که در یک جهت نیستند، چشمانی با فاصله زیاد یا گوشه های بیرونی چشم ها که به سمت بالا نشان داده می شوند. افراد مبتلا ممکن است دارای نزدیک بینی شدید یا ناهنجاری هایی در بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) یا اعصابی باشند که اطلاعات را از چشم به مغز منتقل می کنند.

تفاوتهای اضافی صورت مرتبط با سندرم بورینگ اوپیتز می تواند شامل پل بینی مسطح ، سوراخ های بینی باشد که به جلو باز می شود و نه به سمت پایین، قوس یا دهانه ای بلند در سقف دهان، شکستگی در لب بالا ، فک پایین کوچک (میکروگناتیا) ، گوش های کم پشت که به عقب چرخانده می شوند ، یک علامت قرمز رنگ (nevus simplex) روی صورت، خط موی پایین پیشانی اغلب با ابرو که در وسط رشد می کنند و موهای زائد بدن و صورت (هیرسوتیسم) که با افزایش سن افزایش می یابد.

برخی از افراد مبتلا به سندرم بورینگ-اوپیتز قبل از تولد رشد ضعیفی دارند (عقب ماندگی رشد داخل رحمی). در دوران نوزادی ، آنها به آرامی رشد می کنند و وزن خود را افزایش می دهند و اغلب با استفراغ مکرر مشکلات تغذیه ای شدید دارند.

افراد مبتلا به این بیماری اغلب دارای وضعیت مشخصی از بدن هستند که به عنوان وضعیت سندرم بوهرینگ اوپیتز شناخته می شود. این حالت شامل شانه های خمیده ، آرنج ها و مچ های خم شده ، دست ها با مچ ها یا همه انگشتان به سمت بیرون به سمت انگشت پنجم (انحراف اولنار) خم شده است ، و پاها معمولاً مستقیم کشیده شده اند.

افراد مبتلا معمولاً با بالا رفتن سن از نشان دادن وضعیت سندرم بوهرینگ-اوپیتز دست می کشند. ناهنجاری های دیگر شامل ناهنجاری های مفصلی است که در بدو تولد در زانو ، باسن یا سایر مفاصل و تن ماهیچه های غیر طبیعی ظاهر می شود. افراد مبتلا می توانند عفونت های مکرر و ناهنجاری های قلبی ، کلیوی یا تناسلی داشته باشند. در موارد نادر ، نوعی سرطان کلیه در دوران کودکی معروف به تومور ویلمز ایجاد می شود.

برخی از افراد مبتلا به سندرم بوهرینگ اوپیتز در اوایل دوران کودکی زنده نمی مانند ، در حالی که برخی دیگر در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی زندگی می کنند. شایع ترین علل مرگ مشکلات قلبی ، ناهنجاری های گلو و مجاری تنفسی است که باعث توقف تنفس (آپنه انسدادی) و عفونت های ریه می شود.

علت بیماری بوهرینگ اوپیتز :

این بیماری در اثر جهش در ژن ASXL1 ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که در فرآیندی موسوم به بازسازی کروماتین نقش دارد. کروماتین مجموعه DNA و پروتئین هایی است که DNA را در کروموزوم ها قرار می دهد. ساختار کروماتین را می توان تغییر داد تا میزان محکم بسته بندی DNA تغییر کند. ژن ASXL1 از طریق نقش خود در بازسازی کروماتین ، فعالیت (بیان) بسیاری از ژنها را تنظیم می کند ، از جمله گروهی از ژنهای معروف به ژن HOX ، که نقش مهمی در رشد قبل از تولد ایفا می کنند. پروتئین ASXL1 بسته به زمان مورد نیاز ، می تواند ژن های HOX را روشن یا خاموش کند.

جهش های ژنی ASXL1 میزان پروتئین کاربردی ASXL1 موجود را کاهش می دهد ، که احتمالاً تنظیم فعالیت ژنهای HOX و سایر ژنها را در طول توسعه مختل می کند. تغییر فعالیت این ژنها احتمالاً منجر به ویژگی های عصبی و فیزیکی این وضعیت می شود.