سندرم بوهرینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که بر رشد بسیاری از قسمت های بدن تأثیر می گذارد. اکثر افراد مبتلا به سندرم بوهرینگ اوپیتز دارای ناتوانی شدید ذهنی ، تاخیر در رشد و تشنج هستند. اکثر افراد مبتلا دارای شکل و اندازه طبیعی سر هستند بدون ناهنجاری های